La sindrome di Rett è un disturbo genetico dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le femmine ed è molto raro nei maschi.
La sindrome di Rett è causata da mutazioni nel gene MECP2 situato sul cromosoma X. Poiché i maschi hanno un solo cromosoma X, è stato a lungo pensato che una mutazione nel gene MECP2 sia letale per i ragazzi.
Ci sono, tuttavia, rari casi segnalati di maschi con sindrome di Rett. Questi pazienti hanno sintomi più gravi che si sviluppano prima. I primi segni della malattia si vedono alla nascita o poco dopo. Questi pazienti hanno spesso gravi problemi respiratori, difficoltà di alimentazione e convulsioni. Possono sopravvivere solo alla tarda infanzia con un intervento medico radicale.
Ci sono anche alcune altre circostanze che spiegano l’insorgenza della sindrome di Rett nei maschi. Essi sono:
Maschi con sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica in cui i maschi hanno due cromosomi X in aggiunta al loro cromosoma Y. Questa condizione colpisce circa 1 in 500 a 1.000 maschi; c’è una piccola possibilità che un ragazzo con sindrome di Klinefelter possa avere una mutazione nel gene MECP2 in uno dei suoi cromosomi X e sviluppare la sindrome di Rett. Poiché questi maschi hanno una copia di riserva del gene MECP2 nel loro secondo cromosoma X, l’insorgenza e i sintomi clinici sono molto simili a quelli osservati nelle femmine. Oltre ai sintomi della sindrome di Rett, i maschi affetti hanno anche sintomi della sindrome di Klinefelter, come i genitali sottosviluppati e la bassa produzione di ormoni sessuali.
Mosaicismo
Il mosaicismo descrive la presenza di due diverse popolazioni di cellule nel corpo. In alcune cellule di maschi con sindrome di Rett, il gene MECP2 è mutato mentre altre cellule portano una copia sana del gene. Ogni essere umano ha origine da una cellula, una cellula uovo fecondata. Questa cellula quindi si divide e dà origine al corpo umano. Poiché ogni cellula è nata dalla stessa cellula originale, sono geneticamente identiche. Questo è vero a meno che non si verifichi una modificazione genetica o una mutazione durante lo sviluppo. Poiché ogni cellula dà origine a molte più cellule, prima si verifica la mutazione durante lo sviluppo, più cellule avranno la mutazione.
Nei maschi mosaico con sindrome di Rett, la mutazione MECP2 si verifica durante lo sviluppo embrionale. Il fenotipo clinico dipende dalla percentuale di cellule colpite — più cellule in cui il gene MECP2 è mutato, più gravi sono i sintomi.
Mutazioni MECP2 meno gravi
Alcune mutazioni MECP2 non influenzano significativamente la funzione della proteina MECP2, per la quale questo gene codifica. Le femmine con questa mutazione di solito non hanno sintomi clinici o solo sintomi molto lievi. Nei maschi, queste mutazioni possono causare difficoltà di apprendimento o problemi comportamentali, ma non i sintomi tipici della sindrome di Rett.
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