Elias Argirokastritisはまれな病気の米国の22nd登録されていた患者だけになるNEMOと診断されました。
イライアスが生まれてから5時間後、彼はビートを頭からつま先まで赤くした。
彼の両親、EvelynとAntonio Argirokastritisは心配するなと言われた。 それはアレルギー反応や湿疹の悪いケースであった可能性が最も高いこと。 しかし、日が経つにつれて、イライアスはにきびのような発疹に勃発し、彼の皮膚は”恐ろしい日焼けのように剥がれ始めた”とEvelynは言った。
発熱、無気力、体重減少の原因となった重度の摂食障害が続き、イライアスはミシガン州マコムの家族の家の近くの病院を出入りした。 しかし、神秘的な症状は悪化し続けました。
「医者たちは途方に暮れていた。 私たちは何かが本当に間違っていて、彼を適切な場所に連れて行かなければならないことを知っていました”とEvelynは言いました。
生後3ヶ月で、イライアスはC.S.に移送された。 彼はいくつかのテストを持っていたモット小児病院、。 結果：真菌は彼の肺に成長していた。 白血球数は異常に高かった。 そして、男の子は三つのウイルスと三つの細菌感染と戦っていました。
「医者は、これらの症状は基本的に彼の免疫システムが機能していないことを示していると言った」とEvelynは言った。
エリアスは、NEMOと呼ばれるまれな免疫不全疾患、核因子-κ B必須調節因子欠乏症症候群と診断された。 複雑な病気は皮および免疫組織に影響を与え、患者を厳しく、生命にかかわる細菌感染に敏感にさせるXリンクされたNEMOの遺伝子の遺伝の突然変異に
それは男の子だけに影響を与え、エライアスの診断は昨年10月に彼を米国免疫不全ネットワーク（USIDNET）—原発性免疫不全疾患の科学研究を進めるのを助
新しい免疫システムの必要性
イライアスにとって、軽度の病気であっても生命を脅かす可能性があります。
モットでは、定期的にIV免疫グロブリン注入を受け、これには何千もの献血者からプールされた精製血漿と他の支持療法が含まれます。 注入は彼に彼を健康に保つのを助けるために彼に抗体を与える。
「NEMOは非常にまれで複雑な病気であり、私たちはまだ完全に理解するために取り組んでいます」とMott小児血液学者Kelly Walkovich、Mdは述べています。 “イライアスの両親は彼の症状の良い説明がなかったときに彼らの本能に従ったので、私たちの学際的な免疫血液学グループは彼を迅速に診断し、彼の免疫系を高めるのに十分な早期に病気の治療を開始することができました。”
彼の家族は、彼の事件が病気に関するより多くの質問に答えるのに役立つことを願っています。
「彼は最も若い診断された患者の一人なので、彼から学んだことは何でも研究に加わり、他の命を救うのに役立つかもしれない」とEvelynは語った。
今のところ、イライアスは彼の障害のある免疫システムを健康な免疫システムに置き換えるために骨髄移植を必要としている。
彼の両親とボランティアは、彼の両親の家族の出身地であるギリシャを含む、州、全国、そして世界中で骨髄ドライブを開催している。 試合を見つけることは、民族的起源を共有するドナーと最も成功していることがあり、イライアスの両親はギリシャ系アメリカ人です。
エヴリンは、息子が健康に成長し、姉エレニを含む2人の家族と一緒に普通の生活を楽しむことができるように、試合を見つけることを望んでいる。
「新しい骨髄は、彼に新しい免疫システムを与える唯一の方法だ」とEvelynは語った。 「私たちは皆、たくさんの骨髄を持っています、そして、彼はこれを克服するためにほんの少しの量を必要とします。 骨髄の寄付は彼のような子供に彼らの一生を与えることができます。”
骨髄提供者になる方法の詳細については、以下をご覧くださいjoin.bethematch.org/babyelias.
このようなより多くの物語については、ミシガン州の健康ブログをチェックしてください。