脊髄性筋萎縮症（SMA）は、筋肉を制御する運動ニューロンまたは神経細胞の漸進的な喪失に起因する進行性の筋弱化および消耗を特徴とする遺伝性神経変性疾患である。 ＳＭＡのタイプに応じて、障害の発症年齢および重症度は変化し得る。
病気やその症状を管理するのに役立ついくつかの治療法が存在します。 早期かつ正確な診断は、できるだけ早く可能な限り最良の治療にアクセスする患者にとって重要であり、治療の有効性を向上させることができる。
遺伝子検査は、SMAを診断する最も正確な方法の1つです。 それは患者からの血液サンプルを取り、この無秩序と関連付けられる知られていた突然変異があるように点検することを含みます。
SMAの遺伝子検査
SMAが疑われる場合、個体は遺伝子検査を受けることに言及されることがあります。
SMA症例の約95％は、生存運動ニューロン1（SMN1）遺伝子の両方のコピーへの突然変異によって引き起こされる。 これは一般にその遺伝子のエクソン7の欠失または転換の突然変異であり、作り出されるSMN蛋白質でほとんどまたは全く起因しません。 SMAが疑われるときSMN1の削除か転換の突然変異は最初にのために点検されます。
この検査は一般的に非侵襲的であり、患者からの少量の血液サンプルを採取して検査のために実験室に送るだけであるためです。 これは、すべてのSMA症例の95％を検出することができ、結果は通常約1ヶ月で利用可能です。
しかし、まれなタイプのＳＭＡは、ＳＭＮ１遺伝子の少数のヌクレオチドのみに影響を及ぼす点突然変異によっても引き起こされ得る。 これらの変異は、標準的なSMA遺伝子検査の一部ではありませんが、診断が強く疑われ、最初の検査が陰性である場合に要求されることがあります。
遺伝子検査には、関連する遺伝子SMN2のコピー数の確認が含まれる場合があります。 この遺伝子は機能SMN蛋白質の非常に低い量を作り出し、より多くのコピーに個人がより少なく厳しい病気の徴候があるかもしれませんあります。
キャリアテスト
SMAは常染色体劣性で遺伝する。 これは、子供が病気を発症するために、突然変異遺伝子の二つのコピー、母親からのものと父親からのものを継承しなければならないことを意味します。 一般的に、変異したコピーが1つだけの個体は病気の症状はありませんが、変異した遺伝子を子供に渡す50％のリスクがあります。 これらの人々はSMAキャリアであると言われています。
両方の親がキャリアである場合、彼らの子供はSMAで生まれるリスクが25％あります。 彼らがキャリアかもしれないと疑う人々—おそらく彼らはSMAを持つ家族を持っているので—彼らのSMN1遺伝子の突然変異のためにテストされることを選ぶかもしれません。
出生前スクリーニング
SMAの出生前スクリーニングは標準ではありませんが、疾患修飾治療が実施されるにつれて変化しています。
夫婦がキャリアであることを知っている場合、胎児が病気を継承しているかどうかを知るために出生前スクリーニングを要求することができます。 出生前スクリーニングを検討している人々は、潜在的な結果とその影響を完全に理解するために、最初に遺伝カウンセラーと話すことをお勧めします。 試験のための試料を得るために２つの手順のうちの１つを使用することができる：絨毛性絨毛採取（ＣＶＳ）または羊水穿刺。
CVSは妊娠10週目には早くも実施可能ですが、通常は11週目から14週目の間に実施されます。 それは胎児のDNAを含んでいる胎盤の中から細胞を取除くことを含みます。 これは、腹部に針を挿入するか、または子宮頸部にカテーテルを挿入することによって行われる。
羊水穿刺は、妊娠後期、15週目以降まで行うことはできません。 針は、胎盤を満たし、胎児を取り囲む液体である羊水の小さなサンプルを採取するために腹部に挿入される。
どちらの手順も不快かもしれませんが、一般的にはリスクは低いです。 症例の1％未満では、流産を引き起こす可能性があります。
新生児スクリーニング
新生児スクリーニングは、症状が始まる前に疾患の存在を特定するのに役立ち、早期治療を可能にする。 これは、患者の転帰を改善するのに役立つと考えられている。
SMAは現在、米国の新生児のための推奨される均一スクリーニングパネル（RUSP）の一部であり、スクリーニングは他の条件の標準試験と同様に実施するこ しかし、各州は、SMAが他の条件のための標準的なテストと一緒に、そのスクリーニングパネルに含まれるかどうかを決定します。 2018年9月現在、Smaのテストはインディアナ州、イリノイ州、ミネソタ州、ミズーリ州、ニューヨーク州、ユタ州の6州で実施されており、他の4州（ノースカロライナ州、ジョージア州、マサチューセッツ州、ウィスコンシン州）はパイロットプログラムの下で実施されており、これが採用される可能性がある。
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