Rett syndromeは遺伝的神経発達障害であり、ほぼ女性にのみ影響を及ぼし、男性では非常にまれです。
レット症候群は、X染色体上に位置するMECP2遺伝子の変異によって引き起こされる。 男性はX染色体が1つしかないため、MECP2遺伝子の突然変異は男の子にとって致命的であると長い間考えられてきました。
しかし、レット症候群の男性のまれな報告例があります。 これらの患者は、より早く発症するより重篤な症状を有する。 この疾患の最初の徴候は、出生時またはその後まもなく見られる。 これらの患者は、しばしば重度の呼吸障害、摂食困難、および発作を有する。 彼らは根本的な医学的介入で小児期の終わりまで生き残ることができます。
男性のレット症候群の発生を説明するいくつかの他の状況もあります。 彼らは次のとおりです：
Klinefelter症候群の男性
Klinefelter症候群は、男性がY染色体に加えて2つのX染色体を持つ遺伝的状態です。 この条件は500から1,000人の男性に付き1つのまわりで影響を与えます; Klinefelter症候群の少年が、X染色体の1つのMECP2遺伝子に突然変異を持ち、Rett症候群を発症する可能性があります。 これらの男性は第二のX染色体にMECP2遺伝子の予備のコピーを持っているので、臨床的発症および症状は女性に見られるものと非常によく似ています。 レット症候群の症状に加えて、罹患した男性はまた、未発達の生殖器および性ホルモンの低産生などのクリネフェルター症候群の症状を有する。
モザイク
モザイクは、体内に2つの異なる細胞集団が存在することを表しています。 レット症候群の男性のいくつかの細胞では、MECP2遺伝子は変異し、他の細胞は遺伝子の健康なコピーを運ぶ。 すべての人間は、一つの細胞、受精卵細胞に由来します。 この細胞は分裂して人体を生じさせます。 すべての細胞は同じ元の細胞から生じたので、それらは遺伝的に同一である。 これは、開発中に遺伝子改変または突然変異が発生しない限り、真実です。 各細胞はより多くの細胞を生じさせるので、発生中に突然変異が早ければ早いほど、より多くの細胞が突然変異を有するであろう。
Rett症候群のモザイク男性では、MECP2変異は胚発生中に発生します。 臨床表現型は、影響を受けた細胞の割合に依存する—MECP2遺伝子が変異している細胞が多いほど、症状はより重篤になる。
重症度の低いMECP2変異
いくつかのMECP2変異は、この遺伝子がコードするMECP2タンパク質の機能に有意に影響しません。 この突然変異を持つ女性は、通常、臨床症状がないか、または非常に軽度の症状しかありません。 男性では、これらの突然変異は学習困難や行動上の問題を引き起こす可能性がありますが、Rett症候群の典型的な症状ではありません。
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