22 분기 11 결실 증후군
22 분기 11 결실 증후군은 두 번째로 흔한 염색체 장애(다운 증후군 뒤에 있음)이며 가장 흔한 간질 결실 증후군입니다. 이 표현형 가변 증후군은 네 번째 가지 아치의 발달과 신경 크레스트 세포(예:심장의 큰 혈관,구강 인두,안면 정중선,흉선 및 부갑상선)의 이동과 관련된 구조에 영향을 미치는 장애의 스펙트럼을 포함합니다. 임상 적으로 22 사분기 환자는인지 장애,심장 이상,저 칼슘 혈증,특징적인 안면 이형학 및 흉선/부갑상선 무형성증(엠마누엘 외., 2001). 원래는 일반적인 분자 병인의 해명 이전에 여러 표현형 적으로 뚜렷한 질병 증후군으로 묘사 된 22 분기 11 사분기 증후군에는 심실 세동맥 증후군,디 조지 증후군 및 상공 세동맥 이상 얼굴 증후군이 포함됩니다. 에∼85%의 경우,약 3megabases 의 DNA 손실로 인해 chromatid 어긋남 동안 meiosis 에서 일반적인 22q11 지역의 존재로 인해 낮은 복사본을 반복(LCR)지역의 매우 유사한다. 또 다른 사례의 10%는 약 1.5 메가베이스의 손실을 나타내며 나머지 사례는 다양한 작은 삭제를 보여줍니다. 3 메가베이스 영역에는 30 개 이상의 유전자가 포함되어 있습니다(야마기시,2002). 22 사분기 11 사분기에서 나타나는 결실은 일반적으로 노보(사례의 90%)에서 발생하지만,이 증후군은 이전에 진단되지 않은(즉,주로 임상 적으로 침묵하는)부모로부터의 결실의 상속으로 인해 상 염색체 우성 장애로 나타날 수도 있습니다(보겔스와 프린,2002).
심실세포를 가진 환자에서 초기 발병 정신병의 초기 보고에 이어(슈프린첸 외. 1992 년),풀버와 동료들(1994 년)은 심실세동맥골격계(카라이오르고우 외)에 대해 확인된 환자의 코호트에서 심실세동맥골격계(심실세동맥골격계)에 대한 정신과 적 증상을 기술했다., 1995). 후자의 연구는 200 명의 환자에서 이전에 진단되지 않은 두 건의 사례를 확인했으며,22 분기 11 삭제를 수행 한 물고기에 의해 확인되었습니다. 함께 22 분기 12 에서 암시 연계의 이전 보고서와 함께 이러한 연구 결과,(풀버 등.2012). 1994 년),22 분기 11 지역의 유전자 또는 유전자가 위험에 기여할 수 있다고 제안했다.이미 언급 한 바와 같이,이전에 진단되지 않은 22 사분기 11 은 성인 발병 환자 중 적은 비율에서 발생합니다. 1995;아리나미 외. 2001),그리고 어린 시절(유스 킨 외., 1999). 흥미롭게도,집행 및 주의력 기능 장애 및 언어 작업 기억과 같은 인지 적자에서 관찰 된 많은 인지 적자는 또한 22 분기 환자(우딘 외. 2001 년),그리고 증거에 따르면 청소년기 말기의인지 능력 감소는 22 사분기 환자의 정신병 적 질병의 선구자가 될 수 있습니다(고텔프 외., 2005).1999 년 11 월 22 일(토),1999 년 11 월 22 일(토),1999 년 11 월 22 일(토),1999 년 11 월 22 일(토),1999 년 11 월 22 일(토),1999 년 11 월 22 일(토),1999 년 11 월 22 일(토),1999 년 11 월 22 일(토),1999 년 11 월 22 일(토),1999 년 11 월 22 일(토),1999 년 11 월 22 일(토),1999 년 2011 년 11 월 1 일,2012 년 11 월 1 일,2013 년 11 월 1 일,2013 년 11 월 1 일,2013 년 11 월 1 일,2013 년 11 월 1 일,2013 년 11 월 1 일,2013 년 11 월 1 일,2013 년 11 월 1 일,2013 년 11 월 1 일,2013 년 11 월 1 일,2013 년 11 월 1 일,2013 년, 1999). 특히 저칼슘 혈증의 일부 특징은 항 정신병 약물 치료를 복잡하게 만들 수 있으며,그 중 다수가 발작 역치를 낮출 수 있습니다. 낮은 이온화 된 칼슘은 그 위험을 실질적으로 악화시킬 수 있습니다.또한,이 효소는 카테콜아민-이화 작용 효소 카테콜오-메틸 트랜스퍼라제(카테콜오-메틸 트랜스퍼라제)를 코딩하여 22 분기의 결실 영역에 매핑한다. 이 궤적은 카테콜아민,특히 도파민에 의해 매개되는 시냅스 전달의 조절에서 잠재적 인 역할 때문에 상당한 관심을 끌었습니다. 22 사분기 11 사분기 환자는 유전자의 단 하나의 복사본 만 가지고 있기 때문에 더 적은 효소를 발현하여 이론적으로 도파민 수치의 상승으로 이어질 것으로 예상되며,이로 인해 환자는 정신병에 걸릴 위험이 더 커질 수 있습니다.
라크만 외. 왜냐하면,상기 변이체는 각각 효소의 막-결합 및 용해성 형태의 위치 158 또는 108 에서 예측된 아미노산을 변화시키기 때문이다. 메티오닌 함유 알레 로모 프는 생리 학적 온도에서 열적으로 불안정하여 효소 활성에서 3~4 배 감소합니다(라크 만 외., 1996). 이 연구의 결과는 다음과 같습니다. 이러한 연구 결과는 기껏해야 혼합되어 있으며,적어도 8 개의 연구가 스완지형성체와 발 대립형성체 사이의 연관성에 대한 증거를 주장하고 있지만,많은 연구들이 부정적인 결과를 가지고 있으며,하나는 만난 대립형성체와의 연관성을 가지고 있다. 몇 가지 메타 분석이 발표되었습니다. 글래트 외. (2003)은 사례 통제 연구에서 연관성을 뒷받침하는 증거를 찾지 못했고 가족 기반 연구에서 약한 증거 만 발견했으며 무 나포와 동료(2005)는 연관성에 대한 증거를 찾지 못했습니다. 이러한 불일치의 이유는 다음과 같습니다: (1)많은 연구의 상대적으로 작은 크기,그래서 연관성을 감지 하는 전원 낮은,특히 사례와 컨트롤(5-8%);사이의 대립 유전자 주파수에서 매우 겸손 한 관찰된 차이에 비추어(2)거기 발 158 멧의 대립 유전자 주파수의 상당한 인구 변화,그리고 신비로운 인구 구조(민족 계층화)작은 경우 제어 차이 모호한 수 있습니다.
시프먼 외.,2002),이스라엘 출신의 아시 케 나지 유대인 샘플로 실시되었습니다. 이 연구는 158 메트와 158 메트 사이의 중간 정도의 연관성이 있었지만,핵심 관련 일배 체형(3’영역에서 737865,165599)은 158 메트를 포함하지 않았다. 따라서,하나의 상류(737865)와 다른 하나는 3′-번역되지 않은 영역(3′-번역되지 않은 영역)(165599)은 그 연구에서 발 158 메트보다 더 강하게 연관되어 있었다. 브레이 외. (2003)는 시프먼 등에 의해보고 된 일배 체형을 발견했다. (2002)는 인간의 두뇌에서 그 일배 체형이 발 158 메트에서 고 활성 발 대립 유전자를 포함하더라도,인간 두뇌의 감소 된 발현과 관련이있다. 그 관찰 강력 하 게 다른-아직-미확인 기능 변종에서 통신 규제에 대 한 위험을 제안 합니다. 그러나 가장 큰 단일 연구(거의 1200 건 포함)를 포함하는 또 다른 연구는 샘플에서 발 158 메트 궤적 또는 시프먼 마커 또는 일배 체형(윌리엄스 외)에 대한 연관성에 대한 증거를 발견하지 못했습니다., 2005).
제어,정신 분열 증 환자 및 양극성 환자에서 사후 두뇌에서 콤 티의 막 바인딩된 형태의 전사(두뇌에 있는 주된 형태)를 운전 하는 발기인의 메 틸 화 패턴의 분석 발견 진단 관련 저 메 틸 화,특히 왼쪽된 전 두 엽,뇌 영역 거의 확실 하 게 관련 된 사회 및 인지 적자의 여러 측면에서., 2006). 이 관찰은 일부 통신 협회 분석에 일관성 없는 결과 통신 식의 차동 후 성적인 규정에서 발생 하는 복잡성을 반영할 수 있습니다 제안 합니다. 흥미롭게도,미르나의 상대적인 양을 조사했을 때,저메틸화는 단백질의 발 알레 로모 프의 발현을 선호하는 것으로 나타났다.