(가족 성 자율 장애,라일리 데이 증후군)
설명
자율 장애는”자율 신경계”의 비정상적인 기능을 말하며 신경계의 많은 질병과 장애에서 발생할 수 있습니다. 적합한 처리는 고민 현상을 위한 근본적인 질병 과정 그리고 특정 조치의 관리를 관련시킵니다. 그러나이 항목은 유전이며,가족에서 실행되는 더 심각한 상태를 말한다,”라일리 데이 증후군. 이것은 감각 및 자율 신경계에 영향을 미치는 희귀 한 유전 질환입니다.
두 개의 열성 유전자(즉,각 부모로부터 하나씩)를 유전 한 동유럽 유대인 배경(아시 케 나지 유대인)의 어린이에게서 주로 발견됩니다.
이 장애를 가지고 태어난 사람들은 신경 섬유의 수가 감소하여 통증,촉감,온도 및 맛의 감각이 감소합니다. 또한,그들은 오버플로 눈물을 생성 할 수 없으며,운동 조정 장애가 있으며,빨기 및 삼키는 데 어려움이 있습니다. 이것은 반복한 구토,및 폐에 들어가는 위장 액체에 의해 초래되는 빈번한 폐 감염으로 이끌어 냅니다. 발생할 수있는 다른 문제로는 과도한 발한,발작,척추 측만증 및 소녀의 사춘기 지연이 있습니다.
치료
이 유전 질환에 대한 치료법은 없지만,그 원인이되는 증상 완화에 대한 치료가 이루어집니다. 예를 들면,위장으로 삽입된 먹이는 관은 먹이기에서 원조할 수 있고,액체 등등을 방지합니다. 구토와 발작을 예방하기 위해 약물이 처방되는 동안 폐에 들어가면 안약이 건조한 눈을 윤활시키고 수술은 척추 측만증을 교정 할 수 있습니다.
예후
라일리 데이 증후군은 어린 시절과 청소년기에 치명적일 수 있지만 의료 서비스가 개선됨에 따라 기대 수명이 증가하고 있으며 약 50%가 30 세까지 살고 있습니다.
추가 정보 및 지원
자율 이상증에 대한 최신 호주 연구 논문을 보려면 여기를 클릭하십시오.
국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dysautonomia-Information-Page
자율 장애 재단-미국
www.familialdysautonomia.org
교수 로버트 우 브리 어,임상 교수,신경학과,새로운 어린이 병원,웨스트 미드
검토 면책 조항:제공된 정보는 환자/사이트 방문자와 그/그녀의 기존 건강 관리 전문가 사이에 존재하는 관계를 대체하지 지원하도록 설계되었습니다.