11-beta-hydroksylasemangel
17-alfa-hydroksylasemangel
17-beta-hydroksysteroid dehydrogenase 3-mangel
22q11.2 delesjonssyndrom
3-beta-hydroksysteroid dehydrogenase mangel
46,XX testikkelforstyrrelse av kjønnsutvikling
48,XXY syndrom
48,XYYY
49, XXXXY syndrom
5-alfa reduktase mangel
Aarskog syndrom
Abruzzo-Erickson syndrom
Akro-pectoro-nyrefelt defekt
akroosteolyse dominant type
akutt intermitterende porfyri
addisons sykdom
adeninfosforibosyltransferasemangel
ADRENOKORTIKALT KARSINOM
FORTSATT SYKDOM I VOKSEN ALDER
alg8-cdg (cdg-ih)
allain-Babin-Demarquez syndrom
Alfa-1 antitrypsin deficiency
Alpha-thalassemia x-linked intellectual disability syndrome
Alport syndrome
Alström syndrome
Amelogenesis imperfecta nephrocalcinosis
Amyopathic dermatomyositis
Aniridia renal agenesis psychomotor retardation
Anorchia
AREDYLD
Aromatase deficiency
Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrome
Autosomal dominant distal renal tubular acidosis
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E – See Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth
Autosomal dominant polycystisk nyresykdom – Ikke en sjelden sykdom
Autosomal dominant pseudohypoaldosteronisme type 1
Autosomal dominant tubulointerstitiell nyresykdom
Autosomal dominant tubulointerstitiell nyresykdom på GRUNN AV MUC1 mutasjoner
Autosomal dominant tubulointerstitiell nyresykdom på GRUNN AV REN mutasjoner
Autosomal dominant tubulointerstitiell nyresykdom på GRUNN AV UMOD mutasjoner
Autosomal erytropoietisk protoporfyri
Autosomal recessiv alport syndrom
autosomal recessiv polycystisk Nyresykdom
autosomal recessiv pseudohypoaldosteronisme type 1
Barakat syndrom
Bardet-Biedl syndrom
Bardet-Biedl syndrom 1
Bardet-Biedl syndrom 10
Bardet-Biedl syndrom 11
Bardet-Biedl syndrom 12
Bardet-Biedl syndrom 2
Bartter syndrom type 3
Bartter syndrom type 4
behç sykdom
bifid nese med Eller uten Anorektale Og Nyreanomalier
birt-Hogg-Dube syndrom
Bk-Virus Nefropati
blå bleie syndrom
brachioskeletogenital syndrom
Branchiootorenal syndrom
buerger sykdom
campomelisk dysplasi
kattøyesyndrom
kaudal regresjon sekvens
CHARGE syndrom
Kromosom 17q11. 2 delesjonssyndrom
Kromosom 8p23.1 delesjon
Oppsamlingskanalkarsinom
komplett androgen-ufølsomhetssyndrom
Medfødt adrenal hyperplasi på grunn av cytokrom P450 oksidoreduktasemangel
Medfødt bilateralt fravær av vas deferens
Medfødt erytropoietisk porfyri
Medfødt nefrotisk syndrom finsk type
Medfødt trombotisk trombocytopenisk purpura
Kranioektodermal dysplasi
Krome syndrom
cystinose
cystinuri
Dandy-walker Cyste Med nyre-lever-pankreas dysplasi
tett innskudd sykdom
dentatorubral-pallidoluysian atrofi
Denys-Drash syndrome
Dermatomyositis
Diethylstilbestrol syndrome
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Dihydroxyadeninuria
Diphallia
Duplication of urethra
Dyschondrosteosis nephritis
EEC syndrome
Ellis-Van Creveld syndrome
Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis
Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Exstrophy of the bladder
Fabry disease
Faciocardiorenal syndrome
Familial caudal dysgenesis
Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
Familial LCAT mangel
Familiær middelhavsfeber
familiær prostatakreft
Fanconi anemi
Fanconi Bickel syndrom
Feigenbaum Bergeron Richardson syndrom
Fibrillær glomerulonefritt
Fibromuskulær dysplasi – Ikke en sjelden sykdom
fiskeøyesykdom
Fitzsimmons Walson Mellor syndrom
fokal segmentell glomerulosklerose
fowler»s syndrom
Fraser Syndrom
Frasier Syndrom
galaktokinasemangel
galloway-Mowat Syndrom
genito palato hjertesyndrom
kjempecellearteritt
Gitelman syndrom
Glomerulopati Med fibronektinavsetninger 1
Glomerulopati med fibronektinavsetninger 2
Glukokortikoidreparerbar aldosteronisme
Glykogenlagringssykdom TYPE 1a
Glykogenlagringssykdom TYPE 1b
Goodpasturesyndrom
Graham Boyle Troxell syndrom
wegeners med polyangiitt
Hartnup sykdom
Henoch-Schonlein Purpura
hepatoerytropoietisk Porfyri
arvelig angiopati med Nefropati, aneurismer og muskelkramper syndrom
Arvelig koproporfyri
Arvelig fructose intolerance
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
Hypocomplementemic urticarial vasculitis
Hypophosphatemic rickets
Hypospadias familial
Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Hypotelorism cleft palate hypospadias
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome
Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment
IgA nephropathy
IMAGe syndrome
Imerslund-Grasbeck syndrome
Immunotaktoid glomerulopati
Infundibulopelvic dysgenesis
Interstitiell cystitt – Ikke en sjelden sykdom
Ivemark syndrom
Jeune syndrom
Joubert syndrom med okulorenale anomalier
Juberg Marsidi syndrom
juvenil dermatomyositt
juvenil polymyositt
Kawasakis sykdom
lesch Nyhan syndrom
liddle Syndrom
Begrenset kutan systemisk sklerose
Begrenset Systemisk Sklerose
lowe oculocerebrorenal syndrom
Lupus nefritt
Mannlig Pseudohermafroditisme syndrom for intellektuell funksjonshemning, verloes type
Modenhet-begynnende diabetes hos unge, type 5 – Se Modenhet-begynnende diabetes hos unge
Meacham Winn Culler syndrom
Meckel syndrom
megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrom
Membranøs nefropati
metylkobalaminmangel cbl g type
Metylmalonsyreemi
Metylmalonsyreuri, cblA type – se adenosylcobalamin mangel
metylmalonic aciduria, cblb type – se adenosylcobalamin Mangel
mikroskopisk polyangiitt
minimal endring sykdom
blandet bindevevssykdom
muckle-wells Syndrom
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
Multicystic renal dysplasia, bilateral
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
MURCS association
Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
Naguib-Richieri-Costa syndrome
Nail-patella syndrome
Nephrocalcinosis
Nephrogenic diabetes insipidus
Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-facial dysmorphism syndrome
Nephronophthisis
Neurofaciodigitorenal syndrome
Noonan syndrome
Noonan syndrome 1 – See Noonan syndrome
Noonan syndrome 2 – See Noonan syndrom
Noonan syndrom 3 – Se Noonan syndrom
Noonan syndrom 4 – Se Noonan syndrom
Noonan syndrom 5 – Se Noonan syndrom
Noonan syndrom 6 – Se Noonan syndrom
Ochoa syndrom
Oculo skjelett renal syndrom
Oligomeganephronic renal hypoplasia
Omfalocele, ekstrofi av cloaca, imperforate anus Og Spinal Defekter Kompleks
Orofaciodigital syndrom 1
Osteopetrose Autosomal recessiv 3
pagod syndrom
pallister-hall syndrom
Papillært Nyrecellekarsinom
Delvis Androgen Ufølsomhetssyndrom
Perlman syndrom
Perrault syndrom
Vedvarende Mü kanalsyndrom
Feokromocytom
Pierson syndrom
Polycystisk nyresykdom – Ikke en sjelden sykdom
Polycystiske nyrer, alvorlig infantil med tuberøs sklerose
Polyomavirus allograft nefropati
Porfyri cutanea tarda
postorgasmisk sykdomssyndrom
preaksial mangel, Postaksial polydaktyly Og Hypospadier
primær hyperoxaluria Type 1
Primær Hyperoxaluria type 2
Primær hypomagnesemi med sekundær hypokalsemi
stolt syndrom
sviske mage syndrom
Pseudohypoaldosteronisme type 2
Pseudohypoparathyroidism TYPE 1A
Pseudohypoparathyroidism TYPE 1B
Pseudohypoparathyroidism TYPE 1c
Pseudohypoparathyroidism type 2
Pseudopseudohypoparathyroidism
Pseudoxanthoma elasticum
Relapsing polychondritis
Nyre agenesis
Renal Coloboma Syndrom
renal dysplasi, Retinal Pigment Dystrofi, CEREBELLAR ataksi Og skjelettdysplasi
RENAL DYSPLASI-lem defekter syndrom
Renal Glykosuri
renal hypomagnesemi 2
renal hypomagnesemi-6
Renal Hypouricemia
nyremedulær karsinom
nyrenøtteknekkersyndrom
renal tubulær acidose med døvhet
renal tubulær dysgenese
Renal tubulopati, diabetes mellitus og cerebellær ataksi på grunn av duplisering av mitokondrielt DNA
Retinal vaskulopati med cerebral leukodystrofi med systemiske manifestasjoner
Retroperitoneal fibrose
Reynolds syndrom
RHYNS syndrom
saito kuba tsuruta syndrom
salcedo syndrom
sarkoidose – ikke en sjelden sykdom
schimke immunoosseous dysplasi
schinzel giedion syndrom
senior loken syndrom
Serkal syndrom
Sesam syndrom
Sigd beta talassemi
Sigdcelleanemi
Simpson-Golabi-Behmel syndrom
Sirenomelia
SLC35A1-CDG (CDG-IIf)
småcellet karsinom i blæren
Smith-Lemli-Opitz syndrom
Splitt hånd urin anomalier spina bifida
spondyloepiphyseal dysplasi tarda x-linked
steinfeld syndrom
krybbedød med dysgenese Av Testiklene Syndrom
susac syndrom
swyer syndrom
TAKAYASU ARTERITT
Testikulær Seminom
tynn basalmembran nefropati – ikke En Sjelden Sykdom
thymic-Renal-Anal-Lunge dysplasi
Torticollis keloids cryptorchidism renal dysplasi
Townes-Brocks syndrom
Trisomi 13
Trisomi 18
tuberøs sklerose kompleks
Tubulointerstitial nefritt og uveitt
Tyrosinemi type 1
VACTERL association
variegate porfyri
Von Hippel-lindau sykdom
wagr syndrom
williams syndrom
wilms’ tumor
Wilsons sykdom
X-Bundet Hypofosfatemi
x-bundet lissencefali Med unormale Kjønnsorganer
xanthinuri type 1
Xanthinuri type 2
ZELLWEGERS syndrom