MÅL—Tidlig forskning På Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS) beskrev en høy dødelighet og ingen sammenheng mellom delesjonsstørrelse og fenotype. Dette må kanskje revideres i lys av forbedret cytogenetisk oppløsning og medisinsk behandling. Vi har samlet epidemiologiske data for å tillate beregning av fødselsinsidens og dødelighetstall. I tillegg har vi undersøkt muligheten for en sammenheng mellom slettestørrelse og dødelighet.
METODE-Informasjon om tidligere og nåværende tilfeller diagnostisert I STORBRITANNIA ble samlet inn ved flere undersøkelser.
RESULTATER – TOTALT 159 saker ble samlet inn. Statusen (levende eller død) ble bestemt for 146, hvorav 96 er i live, 37 døde, og 13 ble oppdaget på prenatale diagnostiske tester. En minimum fødselsforekomst på 1 av 95 896 ble beregnet. Den grove spedbarnsdødeligheten var 17% (23/132) og i de to første leveårene var dødeligheten 21% (28/132). Tilfeller med store de novo slettinger (proksimal til og med p15.2) var mer sannsynlig å ha dødd enn de med mindre slettinger (odds ratio=5,7, 95% KI=1,7-19,9) etter justering for alder. En sammenligning av overlevelseskurver for de novo slettinger og translokasjoner viste ingen statistisk signifikant forskjell (p=0,11). Median overlevelsestid for de novo-slettinger var 34+ år, mens for translokasjonssaker var det 18 + år.
KONKLUSJONER-dødeligheten er lavere enn tidligere rapportert. Det er en statistisk signifikant sammenheng mellom slettestørrelse og total risiko for død i de novo slettetilfeller. Forskjellen i overlevelseskurver mellom de novo slettinger og translokasjoner er ikke statistisk signifikant.
Nøkkelord: Wolf-Hirschhorn syndrom; kromosom 4; dødelighet