klinische kenmerken en geassocieerde aandoeningen
cerebellaire hypoplasie en aplasie kunnen optreden met elke combinatie van hypotonie, motorische vertragingen, cognitieve vertragingen, ataxie en hoofd/truncale titubaties, onregelmatigheden in het spraakritme en nystagmus. Klinisch asymptomatische gevallen van cerebellaire hypoplasie of zelfs aplasie zijn echter goed gedocumenteerd in de oudere literatuur.
de Dandy‐Walker malformatie is klinisch vrij heterogeen. Naast cerebellaire kenmerken, sommige gevallen vertonen andere CNS afwijkingen zoals agenesis van het corpus callosum, hersenstam anomalieën, en migrationele afwijkingen die invloed hebben op het klinische beeld. Mentale retardatie is ook variabel en correleert vaak met de aanwezigheid van bijbehorende anomalieën. Patiënten zonder bijbehorende afwijkingen kunnen een relatief normale intelligentie en ontwikkeling hebben.De evaluatie van een individu met de Dandy‐Walker misvorming vereist daarom een zorgvuldige zoektocht naar dergelijke bijbehorende afwijkingen. De ataxie en de dysfunctie van de hersenstam zijn vaak de presenterende eigenschappen en worden verondersteld om van lokale drukgevolgen op de hersenstam en cerebellum te resulteren. Door drukschommelingen in de achterste fossa kunnen deze symptomen met tussenpozen optreden. Presentatie kan zo laat als in de volwassenheid met hoofdpijn en progressieve neurologische verslechtering. Hoewel hydrocephalus vaak is opgenomen in de definitie van de Dandy‐Walker misvorming, is het vaak niet aanwezig bij de geboorte, en kan zich ontwikkelen en aanwezig in het eerste jaar van het leven of later. Hoewel af en toe een duidelijke etiologie voor de hydrocephalus, zoals aqueductal stenose, wordt geïdentificeerd, is er in de meeste gevallen geen duidelijke obstructie van CSF flow. Gebrek aan doorgankelijkheid van het foramen van Magendie en de foramina van Lushka, ooit beschouwd als de pathogenese van de misvorming, is zeldzaam en waarschijnlijk niet de etiologie van de hydrocephalus in de meeste gevallen.
het syndroom van Joubert vertoont klassieke afwijkingen in de controle van de ademhalingsfrequentie in de zuigelingentijd (in het bijzonder episodische tachypneu, maar ook respiratoire pauzes), ritmische uitsteeksel van de tong, abnormale oogbewegingen, ataxie en mentale retardatie.Er zijn 95,96 structurele oogafwijkingen zoals chorioretinale colobomata beschreven. De mate van ontwikkelingsachterstand kan vrij variabel zijn en is niet uniform zo ernstig als aanvankelijk gedacht. Bij varianten van het syndroom van Joubert kan er sprake zijn van een significante betrokkenheid van de nieren (nefronofthisis bij NPHP1)
Chiari I misvorming heeft een klinisch spectrum dat de laatste jaren is verbreed met het toenemende gebruik van MRI, de beeldvormingsmodaliteit die bij de diagnose van deze aandoening wordt gekozen. In tegenstelling tot de Chiari II misvorming (zie eerdere bespreking van neurale buissluiting defecten), de Chiari I misvorming wordt meestal symptomatisch in Tiener tot vroege volwassen jaren, hoewel de eerste presentatie kan ook in een zuigeling of oudere volwassene. De eerste klacht is vaak nekpijn, soms met torticollis of retrocollis. Als cervicale ruggenmerg syringomyelia naast elkaar bestaat, symmetrische, asymmetrische, of zelfs volledig unilaterale arm pijn kan de eerste klacht zijn. Neurologische symptomen en tekenen zijn ook afhankelijk van de neurale structuren betrokken. Overheersende aantasting van de hersenstam en cerebellaire amandelen door ofwel compressie op het niveau van het foramen magnum of door uitbreiding van de syrinx in de hersenstam (syringobulbia) kan leiden tot een verscheidenheid van hersenstam en cerebellaire tekenen. In de zeer jonge leeftijdsgroep, slaapapneu, stridor, en voedingsproblemen kunnen de presenterende symptomen zijn. Afwijkingen in de oogbewegingen komen relatief vaak voor. Oscillopsie wordt gemeld door de patiënt, en een verscheidenheid van vormen van nystagmus kan worden gezien bij onderzoek. Downbeating nystagmus (Video 31, Downbeat Nystagmus), vooral wanneer geaccentueerd door laterale downgaze, moet de examinator waarschuwen voor een mogelijk probleem op de craniocervical/pontomedullaire kruising. Torsiesnystagmus kan ook aanwezig zijn, vooral in aanwezigheid van syringomyelie/syringobulbia. Een lagere hersenzenuwstoornis kan leiden tot dysfagie en aspiratie, die voor het eerst pas in het achtste decennium aanwezig kan zijn. Wanneer gecompliceerd door syringobulbia, asymmetrische schedelzenuw betrokkenheid tot craniale zenuw V kan aanwezig zijn. Onbalans en vertigo met truncale ataxie kan wijzen op een beschadiging van de vestibulo‐ en spinocerebellaire systemen. Met de coëxistentie van syringohydromyelia wordt dit klinische beeld nog ingewikkelder. 40% tot 75% van de gevallen van Chiari heb ik een bijbehorende syringomyelie, afhankelijk van de reeks en de methode van vaststelling.Wanneer de patiënt symptomen vertoont die verwijzen naar het ruggenmerg, kan syringomyelie in meer dan 90% van de gevallen worden aangetoond. De meest voorkomende locatie van maximale Expansie is C4 tot C6, hoewel de holte kan uitbreiden op en neer het hele koord. De holte is vaak centraal of enigszins asymmetrisch gelegen, waardoor de kruising van vezels in de voorste spinale commissuur wordt aangetast. Aangezien deze vezels sensorische informatie voor overwegend pijn en temperatuur dragen, en de achterste kolommen relatief kunnen worden gespaard, kan een gescheiden sensorisch verlies resulteren; aldus, pijn en temperatuursensatie kunnen worden verstoord in een capelachtige verdeling over de schouders en langs de armen, terwijl lichte aanraking en gezamenlijke positie relatief onaangetast blijven. Compromis van de voorste hoorncellen kan leiden tot fragmentarische zwakte, amyotrofie, en verlies van reflexen in de armen. Deze bevindingen zijn vaak asymmetrisch of zelfs eenzijdig. Met uitbreiding van de holte kunnen extra symptomen, waaronder tekenen en symptomen van de lange luchtwegen, duidelijk worden. Een andere belangrijke manifestatie van syringomyelie, vooral in de kindertijd, is progressieve scoliose, soms het vroegste teken van een syringomyelie. Skeletafwijkingen van de schedelbasis kunnen ook geassocieerd worden met de Chiari I misvorming, meestal basilaire indruk (zie discussie in schedelbasis en nek misvormingen sectie). Andere skeletafwijkingen van de craniocervicale kruising geassocieerd met de Chiari I misvorming zijn de Klippel‐Feil anomalie en atlanto‐occipitale Assimilatie.
in tegenstelling tot deze voornamelijk cerebellaire syndromen, hebben andere aandoeningen meer klinische symptomen van hersenstamdisfunctie. In de breedste klinische definitie verwijst het syndroom van Möbius naar een combinatie van bilaterale symmetrische en asymmetrische gezichtsziekte geassocieerd met afwijkingen van horizontale ogen, meestal tekortkomingen van ontvoering. Andere hersenzenuw functies kunnen ook worden aangetast, vooral IX, XII, V, en af en toe III. De aantasting van de lagere hersenzenuwen kan leiden tot vroege voedingsproblemen, problemen met slikken en atrofie van de tong die vaak unilateraal is. Neurosensorische doofheid kan ook worden geassocieerd. Er kunnen verschillende somatische afwijkingen optreden bij patiënten met het syndroom van Möbius.98 minstens 50% van de gevallen hebben afwijkingen aan de ledematen. Dertig procent hebben talipes tekortkomingen, en 20% vertonen hypoplasie van de vingers, transversale terminale defecten, of syndactylie. De Polen anomalie (afwezigheid van de borstspier met of zonder radiale Ray afwijking van de bovenste ledematen) en de Klippel‐Feil anomalie kan ook worden geassocieerd. Gelijktijdige congenitale hartziekte, urinewegafwijkingen en hypogonadisme/hypogenitalisme komen minder vaak voor. Milde mentale retardatie wordt gemeld bij 10% tot 15% van de patiënten met het syndroom van Möbius; de psychomotorische ontwikkeling kan echter ook worden vertraagd door communicatie-en sociale interactieproblemen die het gevolg kunnen zijn van hersenzenuwverlammingen. De meeste gevallen van het syndroom van Möbius lijken sporadisch voor te komen en kunnen in sommige gevallen wijzen op een verstorende sequentie. De associatie met Polen anomalie wordt soms aangeduid als Poland‐Möbius’ syndroom en kan familiaal zijn.
een ander syndroom met hersenzenuwkernen is het syndroom van Duane. Dit syndroom bestaat voornamelijk uit beperkte ontvoering met verbreding van de palpebrale spleet bij poging tot ontvoering en globe retraction aan de aangetaste zijde bij poging tot adductie. Het is toe te schrijven aan deficiënte abduc innervatie aan de laterale rectus met compenserende innervatie door craniale zenuw III. nogmaals, de meeste van de beschreven gevallen zijn sporadisch geweest; echter, familiale voorvallen zijn gezien in de context van een aantal anomalieën zoals ledemaat anomalieën, oog anomalieën, en doofheid.98 De combinatie van Duane anomalie, Klippel-Feil anomalie en perceptieve doofheid wordt aangeduid als Wildervanck (cervico‐oculo‐akoestisch) syndroom. Het is van onzekere erfenis. Marcus-Gunn (jaw‐knipogen) syndroom bestaat uit unilaterale ptosis, met verhoging van het ptotische deksel naar een positie hoger dan de andere kant bij het openen van de mond, vooral met afwijking van de mond aan de andere kant. Dit wordt vaak voor het eerst opgemerkt bij de zuigeling tijdens het zuigen. Er zijn een paar families met een suggestie van een dominante wijze van overerving met onvolledige penetrantie.