pytania pozostają
poprzednie badania wykazały, że tylko około 10% przypadków autyzmu można wyjaśnić genami penetrantowymi-genami, w których specyficzna zmiana prawie zawsze prowadzi do tego samego objawu lub choroby.
ale większość przypadków autyzmu wydaje się być zakorzeniona w około 150 zmianach genów, które są zbyt słabe, aby same wywoływać objawy. Stają się problemem tylko wtedy, gdy dana osoba ma kombinację zmian, które przechylają ją w chorobę lub stan, taki jak autyzm, mówi Charis Eng, MD, PhD. Jest przewodniczącą Genomic Medicine Institute w Cleveland Clinic w Ohio. Nie brała udziału w badaniach.
ENG mówi, że inną możliwością jest to, że geny między braćmi i siostrami mogą być różne, ale wpływają na te same procesy biologiczne – na przykład sposób, w jaki procesy mózgowe brzmią-ostatecznie powodując autyzm.
i mówi, że może być tak, że jakiś wspólny czynnik środowiskowy, jak ekspozycja na chemikalia, prowadzi dziecko z kilkoma słabymi „genami ryzyka” do autyzmu. Ponieważ zbadano tak wiele różnych rodzin, wydaje się mało prawdopodobne, aby w każdym przypadku był to ten sam czynnik.
inny ekspert twierdzi, że prawdziwą wartością nowych badań jest to, że pokazują, jak wiele wciąż nie wiemy o chorobie ani o tym, jak dzieci ją dostają.
„to badanie potwierdza, że istnieje wiele, wiele różnych sposobów dotarcia do zachowań, które nazywamy autyzmem”, mówi dr Chris Gunter. Jest zastępcą dyrektora ds. badań w Centrum Autyzmu Marcusa w Atlancie. Nie brała udziału w badaniach.