Elias Argirokastritis zdiagnozowano NEMO, stając się tylko 22. zarejestrowany pacjent w USA z rzadką chorobą.
pięć godzin po narodzinach Eliasa, od stóp do głów, poczerwienił się.
jego rodzicom, Evelyn i Antonio Argirokastritis, powiedziano, aby się nie martwili. Że najprawdopodobniej była to reakcja alergiczna lub zły przypadek wyprysku. Ale gdy mijały dni, Elias wpadł w pryszcze, a jego skóra zaczęła się łuszczyć „jak straszne oparzenie słoneczne”, powiedziała Evelyn.
gorączka, letarg i poważne problemy z karmieniem, które spowodowały utratę wagi, nastąpiły. Elias w szpitalu w pobliżu domu rodziny w Macomb w stanie Michigan. Ale tajemnicze objawy nasilały się.
” Wiedzieliśmy, że coś jest naprawdę nie tak i że musimy go zabrać we właściwe miejsce ” – powiedziała Evelyn.
w wieku 3 miesięcy Elias został przeniesiony do C. S. Mott Children ’ s Hospital, gdzie przeszedł kilka badań. Wynik: w jego płucach wyrastał Grzyb. Jego liczba białych krwinek była nienormalnie wysoka. Chłopiec walczył z trzema wirusami i trzema infekcjami bakteryjnymi.
„lekarz powiedział nam, że te objawy w zasadzie mówią nam, że jego układ odpornościowy nie działa” – powiedziała Evelyn.
u Eliasa zdiagnozowano rzadką chorobę niedoboru odporności zwaną NEMO, czynnik jądrowy-zespół niedoboru podstawowego modulatora kappa B. Złożona choroba jest spowodowana mutacjami genetycznymi w genie NEMO związanym z X, wpływającymi na skórę i układ odpornościowy oraz czyniącymi pacjentów podatnymi na ciężkie i zagrażające życiu infekcje bakteryjne.
dotyka tylko chłopców i jest tak rzadkie, że diagnoza Eliasa w październiku ubiegłego roku sprawiła, że był 22. zarejestrowanym przypadkiem NEMO w amerykańskiej sieci niedoborów odporności (USIDNET) – programie badawczym finansowanym przez National Institutes of Health, aby pomóc w badaniach naukowych w pierwotnych chorobach niedoboru odporności.
potrzeba nowego układu odpornościowego
dla Eliasa nawet drobne choroby mogą zagrażać życiu.
w Mott otrzymuje regularne dożylne wlewy immunoglobulin, które obejmują oczyszczone osocze pobrane od tysięcy dawców krwi wraz z inną opieką wspomagającą. Napary dają mu przeciwciała, które pomagają utrzymać go w zdrowiu.
„NEMO jest niezwykle rzadką i złożoną chorobą, którą wciąż pracujemy, aby w pełni zrozumieć”, powiedziała Hematolog dziecięcy Mott Kelly Walkovich, M. D. „Ponieważ rodzice Eliasa podążali za swoim instynktem, gdy nie było dobrego wyjaśnienia jego objawów, nasza multidyscyplinarna Grupa immunohematologiczna była w stanie szybko zdiagnozować go i rozpocząć leczenie choroby na tyle wcześnie, aby wzmocnić jego układ odpornościowy.”
jego rodzina ma nadzieję, że jego przypadek pomoże odpowiedzieć na więcej pytań dotyczących choroby.
„jest jednym z najmłodszych zdiagnozowanych pacjentów, więc może to, czego się od niego nauczy, przyczyni się do badań i pomoże uratować inne życie” – powiedziała Evelyn.
na razie Elias potrzebuje przeszczepu szpiku kostnego, aby zastąpić wadliwy układ odpornościowy zdrowym.
jego rodzice i wolontariusze prowadzili badania szpiku kostnego w stanie, w całym kraju i na całym świecie, w tym w Grecji, skąd pochodzą rodziny jego rodziców. Znalezienie pary jest czasami najbardziej skuteczne z darczyńcami, którzy mają wspólne pochodzenie etniczne, a rodzice Eliasa są pochodzenia grecko-amerykańskiego.
Evelyn ma nadzieję znaleźć dopasowanie, aby jej syn mógł rosnąć zdrowo i cieszyć się regularnym życiem ze swoją rodziną, w tym starszą siostrą Eleni, 2.
„Nowy szpik kostny jest jedynym sposobem, aby dać mu nowy układ odpornościowy, który działa” „Wszyscy mamy dużo szpiku kostnego, a on potrzebuje tylko najmniejszej ilości, aby to przezwyciężyć. Dawstwo szpiku może dać dzieciom takim jak on całe życie.”
aby uzyskać więcej informacji na temat tego, jak możesz zostać dawcą szpiku kostnego, odwiedź join.bethematch.org/babyelias.
więcej takich historii znajdziesz na blogu Michigan Health.