a síndrome de Rett é uma doença genética de desenvolvimento neurológico que afecta quase exclusivamente as mulheres e é muito rara nos homens.A síndrome de Rett é causada por mutações no gene MECP2 localizado no cromossoma X. Como os machos têm apenas um cromossomo X, há muito tempo se pensa que uma mutação no gene MECP2 é letal para os meninos.
existem, no entanto, casos raros notificados de homens com síndrome de Rett. Estes doentes apresentam sintomas mais graves que se desenvolvem mais cedo. Os primeiros sinais da doença são observados no nascimento ou pouco depois. Estes pacientes muitas vezes têm problemas respiratórios graves, dificuldades de alimentação e convulsões. Só podem sobreviver até à infância com uma intervenção médica radical.
existem também algumas outras circunstâncias que explicam a ocorrência da síndrome de Rett nos homens. Eles são:
homens com síndrome de Klinefelter
a síndrome de Klinefelter é uma condição genética em que os homens têm dois cromossomas X além do seu cromossoma Y. Esta condição afecta cerca de 1 em cada 500 a 1. 000 homens; há uma pequena chance de que um menino com síndrome de Klinefelter possa ter uma mutação no gene MECP2 em um de seus cromossomos X e desenvolver síndrome de Rett. Uma vez que estes machos têm uma cópia de reserva do gene MECP2 no seu segundo cromossoma X, o início clínico e os sintomas são muito semelhantes aos observados nas fêmeas. Além dos sintomas da síndrome de Rett, os machos afetados também têm sintomas da síndrome de Klinefelter, tais como genitais subdesenvolvidos e baixa produção de hormônios sexuais.O mosaicismo descreve a presença de duas populações diferentes de células no corpo. Em algumas células de machos com síndrome de Rett, o gene MECP2 é mutado enquanto outras células carregam uma cópia saudável do gene. Todos os seres humanos se originam de uma célula, um óvulo fertilizado. Esta célula divide-se e dá origem ao corpo humano. Porque todas as células surgiram da mesma célula original, elas são geneticamente idênticas. Isto é verdade a menos que uma modificação genética ou mutação ocorra durante o desenvolvimento. Como cada célula dá origem a muitas mais células, quanto mais cedo a mutação ocorre durante o desenvolvimento, mais células terão a mutação.
em machos mosaicos com síndrome de Rett, a mutação MECP2 ocorre durante o desenvolvimento embrionário. O fenótipo clínico depende da percentagem de células afectadas — quanto mais células em que o gene MECP2 sofre mutação, mais graves são os sintomas.
mutações menos graves de MECP2
algumas mutações de MECP2 não afectam significativamente a função da proteína de MECP2, para a qual este gene codifica. As mulheres com esta mutação normalmente não apresentam sintomas clínicos ou apenas sintomas muito ligeiros. Nos homens, estas mutações podem causar dificuldades de aprendizagem ou problemas comportamentais, mas não os sintomas típicos da síndrome de Rett.
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