kliniska egenskaper och associerade störningar
cerebellär hypoplasi och aplasi kan förekomma med någon kombination av hypotoni, motoriska förseningar, kognitiva förseningar, ataxi och huvud/truncal titubationer, oregelbundenheter i talrytmen och nystagmus. Men kliniskt asymptomatiska fall av cerebellär hypoplasi eller till och med aplasi är väl dokumenterade i den äldre litteraturen.
Dandy‐Walker-missbildningen är kliniskt ganska heterogen. Förutom cerebellära funktioner uppvisar vissa fall andra CNS-avvikelser såsom agenes av corpus callosum, hjärnstamanomalier och migrationsavvikelser som kommer att ha betydelse för den kliniska bilden. Mental retardation är också variabel och korrelerar ofta med närvaron av associerade anomalier. Patienter utan associerade anomalier kan ha relativt normal intelligens och utveckling.94 utvärderingen av en individ med Dandy‐Walker-missbildningen kräver därför en noggrann sökning efter sådana associerade avvikelser. Ataxi och hjärnstamdysfunktion är ofta de presenterande funktionerna och tros bero på lokala tryckeffekter på hjärnstammen och cerebellum. På grund av tryckfluktuationer i den bakre fossan kan dessa symtom uppstå intermittent. Presentation kan vara så sent som i vuxen ålder med huvudvärk och progressiv neurologisk försämring. Även om hydrocephalus ofta ingår i definitionen av Dandy‐Walker-missbildningen, är den ofta inte närvarande vid födseln och kan utvecklas och förekomma under det första leveåret eller senare. Även om det ibland identifieras en tydlig etiologi för hydrocephalus, såsom akveduktal stenos, finns det i de flesta fall ingen tydlig obstruktion av CSF-flödet. Brist på patency av foramen av Magendie och foramina av Lushka, som en gång betraktades som patogenesen av missbildningen, är sällsynt och osannolikt att vara hydrocephalus etiologi i de flesta fall.
Joubert syndrom uppvisar klassiskt avvikelser i andningsfrekvenskontroll i spädbarn (särskilt episodisk tachypnea, men också andningspauser), rytmisk tungutsprång, onormala ögonrörelser, ataxi och mental retardation.95,96 strukturella ögonavvikelser såsom korioretinal colobomata har beskrivits. Graden av utvecklingsfördröjning kan vara ganska varierande och är inte enhetligt så allvarlig som man ursprungligen trodde. I varianter av Joubert syndrom kan det finnas signifikant njurinvolvering (nephronophthisis i NPHP1)
Chiari i-missbildning har ett kliniskt spektrum som har breddats de senaste åren med den ökande användningen av Mr, den avbildningsmodalitet som valts för diagnos av detta tillstånd. I motsats till Chiari II-missbildningen (se tidigare diskussion om neuralrörsdefekter) blir Chiari I-missbildningen vanligtvis symptomatisk i tonåren till tidiga vuxna år, även om den första presentationen också kan vara hos ett spädbarn eller äldre vuxen. Det första klagomålet är ofta nacksmärta, ibland med torticollis eller retrocollis. Om cervikal ryggmärg syringomyelia samexisterar kan symmetrisk, asymmetrisk eller till och med helt ensidig armsmärta vara det första klagomålet. Neurologiska symtom och tecken är också beroende av de involverade neurala strukturerna. Övervägande försämring av hjärnstammen och cerebellära tonsiller genom antingen kompression på foramen Magnums nivå eller genom förlängning av syrinxen i hjärnstammen (syringobulbia) kan leda till en mängd olika hjärnstammar och cerebellära tecken. I den mycket unga åldersgruppen kan sömnapnea, stridor och matningssvårigheter vara de närvarande symtomen. Ögonrörelseavvikelser är relativt vanliga. Oscillopsi rapporteras av patienten, och en mängd olika former av nystagmus kan ses vid undersökning. Downbeating nystagmus (Video 31, Downbeat Nystagmus), speciellt när den accentueras av lateral downgaze, bör varna undersökaren för ett potentiellt problem vid kraniocervikal/pontomedullär korsning. Torsional nystagmus kan också vara närvarande, särskilt i närvaro av syringomyelia/syringobulbia. Lägre kranialnerven försämring kan leda till dysfagi och aspiration, som först kan presentera så sent som det åttonde decenniet. När det kompliceras av syringobulbia kan asymmetrisk kranialnerv involvering upp till kranialnerv V vara närvarande. Obalans och svimmelhet med trunkal ataxi kan indikera försämring av vestibulo‐ och spinocerebellära system. Med samexistensen av syringohydromyelia blir denna kliniska bild ännu mer komplicerad. Fyrtio procent till 75% av fallen av Chiari jag har en associerad syringomyelia, beroende på serie och metod för fastställande.97 när patienten uppvisar symtom som kan hänföras till ryggmärgen kan syringomyelia påvisas i över 90% av fallen. Den vanligaste platsen för maximal expansion är C4 till C6, även om kaviteten kan expandera upp och ner hela sladden. Kaviteten är ofta centralt eller något asymmetriskt belägen, vilket först försämrar korsningsfibrerna i den främre ryggraden. Eftersom dessa fibrer bär sensorisk information för övervägande smärta och temperatur, och de bakre kolumnerna kan relativt sparas, kan en dissocierad sensorisk förlust uppstå; således kan smärta och temperaturkänsla störas i en kapliknande fördelning över axlarna och ner i armarna, medan lätt beröring och ledposition förblir relativt opåverkad. Kompromiss av de främre horncellerna kan resultera i fläckig svaghet, amyotrofi och förlust av reflexer i armarna. Dessa resultat är ofta asymmetriska eller till och med ensidiga. Med expansion av kaviteten kan ytterligare symtom, inklusive långa tecken och symtom, bli uppenbara. En annan viktig manifestation av syringomyelia, särskilt i barndomen, är progressiv skolios, ibland det tidigaste tecknet på en syringomyelia. Skelettanomalier i skallbasen kan också associeras med Chiari I-missbildningen, oftast basilärt intryck (se diskussion i avsnittet Om Skallebas och Nackdeformiteter). Andra skelettanomalier i den kraniocervikala korsningen associerad med Chiari i‐missbildningen inkluderar Klippel‐Feil-anomali och atlanto-occipital assimilation.
till skillnad från dessa övervägande cerebellära syndrom har andra tillstånd mer kliniska tecken på hjärnstamdysfunktion. I den bredaste kliniska definitionen hänvisar m-syndromet till en kombination av bilateral symmetrisk och asymmetrisk ansiktssvaghet i samband med abnormiteter i horisontell blick, oftast brister i bortförande. Andra kranialnervfunktioner kan också försämras, särskilt IX, XII, V och ibland III. Försämringen av nedre kranialnerver kan leda till tidiga utfodringssvårigheter, sväljproblem och atrofi i tungan som ofta är ensidig. Neurosensorisk dövhet kan också vara associerad. En mängd olika somatiska anomalier kan vara närvarande hos patienter med M Jacobius syndrom.98 minst 50% av fallen har anomalier i benen. Trettio procent har talipes brister, och 20% uppvisar hypoplasi av siffror, tvärgående terminaldefekter eller syndaktiskt. Polens anomali (frånvaro av bröstmuskeln med eller utan radiell strålningsavvikelse i de övre extremiteterna) och Klippel‐Feil-anomali kan också associeras. Samtidig medfödd hjärtsjukdom, urinvägsanomalier och hypogonadism/hypogenitalism är mindre frekventa. Mild mental retardation rapporteras hos 10% till 15% av patienterna med M Jacobbius syndrom; emellertid kan psykomotorisk utveckling också bromsas på grund av kommunikations-och sociala interaktionsproblem som kan bero på kranialnervpalsierna. De flesta fall av M Jacobius syndrom verkar förekomma sporadiskt och kan i vissa fall indikera en störande sekvens. Associationen med Polens anomali kallas ibland Poland-M. O. A. S syndrom och kan vara familjär.
ett annat syndrom som involverar kranialnervkärnor är Duanes syndrom. Detta syndrom består främst av begränsad bortförande med utvidgning av palpebralfissuren vid försök till bortförande och globe retraction på den drabbade sidan vid försök till adduktion. Det beror på bristfällig abducens innervation till lateral rectus med kompensatorisk innervation av kranialnerv III. återigen har de flesta av de beskrivna fallen varit sporadiska; emellertid har familjära händelser setts i samband med ett antal anomalier såsom lemmanomalier, ögonanomalier och dövhet.98 kombinationen av Duane anomali, Klippel‐Feil anomali och perceptiv dövhet har kallats Wildervanck (cervico‐oculo‐acoustic) syndrom. Det är osäkert arv. Marcus-Gunn (jaw‐winking) syndrom består av ensidig ptos, med höjning av det ptotiska locket till en position högre än motsatt sida vid öppning av munnen, speciellt med avvikelse från munnen till motsatt sida. Detta noteras ofta först hos spädbarnet medan man suger. Det finns några familjer med ett förslag på ett dominerande arvssätt med ofullständig penetrans.