vi har rapporterat den överraskande och länge okända föreningen av HD och intestinal malrotation hos en vuxen kvinna, symptomatisk för dessa två sjukdomar. Vi delar detta fall eftersom det är unikt; faktiskt, så vitt vi vet, ingen sådan förening av upptäckt i vuxen ålder har tidigare rapporterats i litteraturen.
HD uttrycks av en medfödd frånvaro av neuronala ganglionceller, härledda från neuralkammen, i det submukösa membranet i Meissner plexus och i muscularis i Auerbach plexus. Dess diagnos, vanligtvis neonatal, bekräftas hos vuxna genom manometri som visar frånvaron av rectoanal hämmande reflex. Djupa biopsier utförs vid diagnostiskt tvivel och kan visa markerad hyperplasi hos nervtrådarna .
Okänd HD fram till vuxen ålder representerar 2% av patienterna med kronisk, upprorisk förstoppning och drabbar män oftare (fyra män för varje kvinna). Den relativt goda toleransen för sjukdomen beror främst på en kort aganglionisk zon, mindre än 10 cm lång, och en uppströms kolon som håller tillräckligt med framdrivande kraft för att motverka distal obstruktion . I efterhand kunde HS ha misstänkts på grundval av vår patients historia som hittades under intervjun (megadolichocolon, Manuell evakuering av avföring och evakuering av lavemang sedan barndomen).
när diagnosen är väl etablerad hos vuxna indikeras interventionen nästan systematiskt . Utvecklingen leder inte bara till förvärrad förstoppning genom att fortsätta lågbrus distans av uppströms kolon, liksom undernäring och förändring av det allmänna tillståndet, men också till plötsliga komplikationer såsom tarmperforering, svår andningsfel på grund av större buk distans eller nekrotiserande enterokolit med ibland dödlig septisk chock .
den kirurgiska strategin för HD är baserad på längden på den achalasiska zonen, längden och reversibiliteten av kolonutvidgning, patientens näringsstatus och kirurgens erfarenhet. Principen för transanal myektomi är att ta bort spasmen från den aganglioniska zonen när den är mycket kort . Principen för sigmoid rektal resektion med koloanal anastomos och Swensons operation är att avlägsna den aganglionala delen av ändtarmen och den irreversibelt distenderade delen av uppströms kolon . Duhamel-tekniken är baserad på principen om en kortslutning i den aganglioniska zonen, vilket sänker den friska kolon bakom den sjuka ändtarmen kvar på plats . Denna teknik beskrevs vid en tidpunkt då rektal dissektion var mycket svår och sjuklig: nackdelarna med operationen ansågs acceptabla när det gäller dödlighet och sjuklighet vid rektal excision. Principen för Soaves operation består i att resektera den distenderade kolon och den övre delen av den patologiska ändtarmen, men stoppa dissektion innan den närmar sig den nedre ändtarmen, av samma skäl som tidigare . Kolon sänks genom ändtarmen, från vilken slemhinnan har tagits bort. Den kirurgiska tekniska svårigheten var relaterad till längden på den återstående kolon i vår kolektomiserade patient. Dess behandling diskuteras för närvarande av ett specialiserat team.
intestinala malrotationer är medfödda anomalier av rotation och fixering av tarmarna och mesenteriet. Under embryonal utveckling sker normalt en rotation av den primära tarmslingan vid 270 grader. Tidig uppsägning av denna rotation är ansvarig för fullständig (90 grader) eller ofullständig (180 grader) vanlig mesenteri. Dessa patologier är asymptomatiska om transitering är möjlig. Förekomsten av vanlig mesenteri hos vuxna uppskattas till 0,2–0,5% av befolkningen, och denna patologi är den viktigaste riskfaktorn för tarmvolvulus . Tarmvolvulus är i sig en sällsynt sjukdom hos vuxna och beräknas påverka 1,7 av 100 000 personer per år i västländer. Denna patologi är huvudsakligen av primär etiologi vid intestinal malrotation . Ladd-proceduren gör att det ofullständiga vanliga mesenteriet kan behandlas genom att ompositionera det som en komplett 90-graders vanlig mesenteri. Detta innebär att placera hela tunntarmen i höger hemiabomen och hela kolon i vänster hemiabomen. Pexies (kirurgiska fixeringar), som orsakar återfall och ökad sjuklighet på grund av risken för inre bråck, frisättning och band, måste undvikas . Eftersom vår patient har kolektomiserats är det konventionella förfarandet inte möjligt, och ompositionering av tunntarmen till höger ensam kanske inte är den mest lämpliga strategin för den vänstra hemiabdominal tomhet hon skulle ha ibland. Interventionen som är nödvändig för att behandla tarmmalrotationen hos denna kolektomiserade patient kommer att hänvisas till ett specialiserat centrum.
kolektomi utfördes på ett privat sjukhus på grundval av diagnos av kolon tröghet utan ytterligare undersökning av förstoppning och volvulus. Denna patologi gäller mindre än 10% av patienterna med svår förstoppning som är resistent mot medicinsk behandling. Kirurgisk behandling bestod av subtotal kolektomi med ileorektal anastomos, och symtomatologins uthållighet tolkades som ett terapeutiskt misslyckande, vilket beskrivs hos en av tio patienter som behandlades kirurgiskt för kolon tröghet. Denna felaktiga diagnos kunde ha undvikits genom att följa rekommendationerna om den preoperativa bedömningen i detta sammanhang. Således innefattar den uttömmande kolorektala bedömningen en koloskopi (letar efter en organisk orsak), en bariumema (letar efter en megarectum), en mätning av kolontransittid och ett rektogram. Rekommendationerna betonar den väsentliga karaktären hos anorektal manometri före operationen, vilket gör det möjligt att eliminera HD .
analysen av kolektomioperationsrummet avslöjade att det troligen utfördes på en del av en frisk kolon. Faktum är att HD är rektosigmoidal i 80% av fallen , och analysen av uppströmsdelen tillåter inte diagnosen HD. De första rektala biopsierna som utfördes hos vår patient före 2016 var ytliga och tillät inte diagnosen HD. Rekommendationerna om hur man utför dessa biopsier är dock mycket exakta och väl kodifierade. Dessa bör ta hela parietaltjockleken och intressera den bakre ytan av ändtarmen, med början från pektinatlinjen över en höjd av 6 cm och bör orienteras. Biopsier bör dra nytta av en konventionell histologisk undersökning (med H&E) och en acetylkolinesterasstudie (som visar ett överuttryck av denna aktivitet i HD). Det är därför inte förvånande att HD inte hittades på dessa biopsier.
den kliniska bilden av vår patient var komplex och involverade flera orsaker till ocklusiva syndrom av olika presentationer, och variationen i de centra där patienten hanterades bidrog till den försenade diagnosen. Å ena sidan var HD ansvarig för akuta funktionella obstruktiva episoder (genom förlust av peristaltik i den aganglioniska zonen och progressiv utvidgning av uppströmssegmentet) och kroniskt obstruktionssyndrom (genom stasis uppströms den icke-funktionella ändtarmen); å andra sidan var intestinal malrotation ansvarig för ofullständig vanlig mesenteri vid ursprunget till episoder av organiska obstruktiva syndrom uttryckta av volvulus. De huvudsakliga differentiella diagnoserna som nämns framför detta sammanhang var närvaron av flänsar eller morfinförgiftning med reflex ileus under det andra ingreppet. Det var under operationen, före upptäckten av utvidgningen av tunntarmen till ileorektal anastomos, integrerad dessutom och frånvaron av hinder eller volvulus som HD misstänktes. Inga flänsar hittades någonsin hos vår unga, multiopererade patient. Patientens modifierade anatomi efter kolektomi och sällsyntheten hos denna patologi i vuxen ålder orsakade förmodligen frånvaron av behandling av denna atypiska mesenteri, som inte hade kunnat undkomma de tidigare aktörerna i sin kirurgiska hantering.
föreningen av dessa patologier är sällsynt. HD är förknippat med andra avvikelser i cirka 16% av fallen (intervall, 5-30%): trisomi 21, urogenitala, skelett -, neurologiska, hjärt-och matsmältningsavvikelser. Det uppskattas att 12% av föreningar av HD med andra abnormiteter är matsmältning, inklusive intestinal malrotation i 0,3–1,4% av HD . Föreningen av HD och malrotation är förmodligen slumpmässig. Emellertid kan antenatal ischemi vara ansvarig för ett misslyckande att migrera neurala crest-härledda celler . En omvänd mekanism (volvulus och atresi sekundär till HD) är inte utesluten . En annan hypotes skulle vara att de motoriska störningar som induceras av HD gynnar volvulusolyckor på en gemensam mesenteri, som i ett isolerat tillstånd skulle ha förblivit asymptomatiska. Även om några pediatriska fall har rapporterats, fann vi inga vuxna fall av en sådan förening i vår granskning av den franska och engelska litteraturen.