mitokondriell arv: arvet av ett drag kodat i mitokondriellt genom. På grund av mitokondriernas odditeter följer mitokondriell arv inte de klassiska reglerna för genetik. Personer med mitokondriell sjukdom kan vara män eller kvinnor men de är alltid relaterade i moderlinjen och ingen man med sjukdomen kan överföra den till sina barn.
mitokondrierna är normala strukturer eller organeller i celler. De är belägna i cellens cytoplasma utanför kärnan.
mitokondrierna är ansvariga för energiproduktionen. De består av två uppsättningar membran, en slät kontinuerlig yttre beläggning och ett inre membran anordnat i tubuler eller i veck som bildar plattliknande dubbla membran (cristae). Mitokondrierna är faktiskt cellens huvudsakliga energikälla (tack vare cytokromenzymerna för terminal elektrontransport och enzymerna i citronsyracykeln, fettsyraoxidation och oxidativ fosforylering). Mitokondrierna omvandlar näringsämnen till energi samt gör många andra specialiserade uppgifter.
varje mitokondrion har en kromosom som är gjord av DNA (mitokondriellt DNA eller mtDNA) men är annars helt annorlunda än de mer kända kromosomerna i kärnan. Mitokondriell kromosom är mycket mindre. Den är rund (medan kromosomerna i kärnan är formade som stavar). Det finns många kopior av mitokondriell kromosom i varje cell (medan det normalt bara finns en uppsättning kromosomer i kärnan). Mitokondriellt DNA innehåller 37 gener som alla är väsentliga för mitokondriernas normala funktion. Många genetiska tillstånd är relaterade till förändringar i synnerhet mitokondriella gener.
bildspel
hjärtsjukdom: orsaker till hjärtinfarkt Se bildspel