Melbourne hematologi

protrombingenmutation

Protrombingenmutationen är en förändring i genen som styr ett blodproppsprotein som cirkulerar i blodet som kallas protrombin. Denna speciella genförändring leder till en ökning av nivån av detta protein i blodet.

hur fick jag protrombin genmutation?

Protrombingenmutationen är ett ärftligt tillstånd (dvs. från dina föräldrar). Vi ärvde en kopia av varje gen från var och en av våra föräldrar. En (eller båda) av dina föräldrar kommer att ha passerat Protrombingenmutationen till dig och du kan överföra tillståndet till dina barn.

hur vanlig är Protrombingenmutationen?

Protrombingenmutationen är relativt vanlig – Den förekommer hos cirka 1 av 50 personer i Australien. Denna mutation är vanligare än många andra genförändringar (mutationer). Eftersom mutationen är mycket vanlig har det föreslagits att det finns någon ”fördel” med att ha Protrombingenmutationen.

vilka är de största problemen med att ha Protrombingenmutationen?

huvudproblemet med att ha Protrombingenmutationen har en ökad risk att utveckla blodproppar. Blodproppar kan förekomma i blodkärl och kan ibland resa till olika delar av kroppen inklusive lungorna. Att ha Protrombingenmutationen ökar risken för blodpropp. Om du har en kopia av Protrombingenmutationen (även kallad heterozygot för denna gen), är du ungefär 3 gånger mer utsatt för att utveckla blodpropp jämfört med någon i din ålder som inte har denna genförändring

ska jag få blodpropp eftersom jag har denna mutation?

de flesta personer med en kopia av Protrombingenmutationen utvecklar inte blodproppar.

blodproppar utvecklas vanligtvis bara när det finns andra ”riskfaktorer” för blodproppar. Blodproppar utvecklas när cirkulationen av blodflödet minskar (t. ex. efter långa flygningar, efter operation etc.) eller hos personer med andra allvarliga medicinska tillstånd som cancer eller hjärtsvikt.

vad sägs om användning av p-piller?

användningen av p-piller kan öka risken för att utveckla blodpropp. Kvinnor på p – piller har runt en 3-4 gånger ökad risk att få en blodpropp jämfört med andra kvinnor som inte är på p-piller. Om en kvinna också har en kopia av Protrombingenmutationen ökar denna risk till cirka 16 gånger risken för att få en blodpropp på p-piller. Dessa risker låter höga men blodproppar är fortfarande relativt ovanliga i samhället.

finns det några fördelar med att ha protrombingenmutation?

eftersom personer med protrombingenmutation har blod som koagulerar lättare, har det föreslagits att detta kan vara fördelaktigt under tider då blödning inträffar (t.ex. under menstruation eller efter förlossning). Detta är bara en teori och det har inte gjorts några studier för att bekräfta denna teori.

finns det någon behandling för protrombingenmutation?

ingen behandling för att ändra gener är för närvarande tillgänglig. De flesta som har Protrombingenmutationen behöver ingen behandling men måste vara försiktiga ibland när risken för att få blodpropp kan ökas (t.ex. efter operation, under långa flygningar etc). . Ibland kan personer med Protrombingenmutationen behöva gå på blodförtunnande läkemedel för att minska risken för att utveckla blodproppar. Detta beror på många andra faktorer, inklusive en tidigare medicinsk historia av blodproppar eller en familjehistoria av blodproppar.

finns det något annat jag bör göra för att skydda mig själv mot att få blodproppar?

att upprätthålla en hälsosam vikt, sluta röka, vara aktiv och hålla andra medicinska tillstånd under kontroll bör också hjälpa dig att skydda mot blodproppar. Du bör berätta för din läkare eller kirurg att duhar Protrombingenmutationen före några operationer eller långvariga perioder av sängstöd.

ska min familj testas för Protrombingenmutationen?

testning görs enkelt-ett enkelt blodprov är allt som krävs. De flesta tycker att testning är en bra ide, men du och din familj bör tänka noga på att testa för Protrombingenmutationen. Det kan finnas vissa förändringar i hälso-och livförsäkringar. Blodproppar hos barn är mycket ovanliga så det är nog bäst att vänta tills barn är äldre (vanligtvis i sena tonåren) och kan bestämma om de vill att testningen ska utföras.