mitokondriellt DNA och Y-kromosomen: paralleller och paradoxer

både mitokondriellt DNA (mtDNA) och Y-kromosomen har använts i stor utsträckning av molekylära paleoantropologer i försök att rekonstruera mänskliga linjer. Båda är ärvda på ett haploid sätt: mtDNA genom honan och Y genom hanen. För mtDNA säkerställs moderns arv genom en artspecifik mekanism för proteolys av spermamidstycket i tidig embryogenes, baserat på ubiquitination av mitokondrier under spermiogenes. Båda genomerna tros sakna rekombination och riskerar således höga frekvenser av neutral mutation. För den mänskliga Y-kromosomen är det nu klart att det har skett urval på gener som kontrollerar spermatogenes, vilket resulterar i differentiell långsiktig reproduktiv framgång. Detta bekräftas av studier av släktforskning och jaktsamlingsföreningar, även om dessa saknar den noggrannhet som tillhandahålls av de moderna molekylära markörerna för arv. Urvalet görs mer komplicerat av en koncentration av gener som kontrollerar sekundära sexuella egenskaper på X-kromosomen. På samma sätt påverkar mtDNA bioenergetiken för gametogenes och embryonutveckling, liksom livslängd, sjukdom och åldringsprocessen. Både Y-kromosom och mitokondriella haplotyper visar signifikanta föreningar med mönster av manlig infertilitet som kan snedvrida deras användning för fylogenetisk rekonstruktion. Dessutom kompliceras den molekylära analysen av mtDNA av närvaron av många nukleära mitokondriella pseudogener (Numts) som felaktigt kan förstärkas med molekylära tekniker såsom PCR. Denna översyn undersöker några av dessa komplexa interaktioner och föreslår att några av de mer omtvistade frågorna för att förstå mänsklig utveckling kan lösas genom att överväga biologin hos dessa genetiska markörer.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.

More: