Hvad Er Gener?
gener, kort sagt, er byggestenen for arvelighed. Består af DNA (deoksyribonukleinsyre), gener skaber molekyler kaldet protein. Der er cirka 20.000-25.000 gener i hver person. Vi har alle to sæt af hvert gen arvet fra vores forældre. Gener er ensartede i alle mennesker; men omkring 1% kan der forekomme forskel, der er kendt som “alleler” og tegner sig for hver enkelt persons bly til en persons unikke fysiske træk.
først en lille baggrund
i 1865 offentliggjorde Gregor Mendel, en augustinsk munk (billedet ovenfor), sine fund om sit arbejde med plantehybridisering og revolutionerede måden forskere. Fire år senere blev opdagelsen af nuclein DNA lavet, som identificerede DNA forbundet med proteiner. I 1952 skabte Rosalind Franklin “Photograph 51”, som viste et tydeligt mønster for DNA. James Crick og Francis Crick identificerede i 1955 en dobbelt spiralstruktur af DNA; og i 1961 blev den genetiske kode for proteiner identificeret.
for femogtyve år siden blev en international bestræbelse begyndt at kortlægge og forstå alle geners funktion og rolle i menneskelig udvikling. Fra det samarbejde, international forskning, forskere og læger har været i stand til at identificere specifikke gensekvenser, der har ført til diagnose og behandling af arvelige sygdomme, fysiske og psykiske lidelser.
sygdomme forårsaget af genetiske deformiteter
listen over sygdomme og lidelser vokser stadig. Identifikation af det specifikke gen, der forårsager sygdommen eller lidelsen, har ført til evnen til at opdage medicinske tilstande hurtigere og fører til mere specifikke behandlingsmuligheder. I øjeblikket er patienter med specifikke arvelighedshistorier nu i stand til at forstå deres risiko for visse sygdomme. Bryst -, tyktarms -, prostata-og hudkræftgener er blevet identificeret, og de genetiske implikationer har indflydelse på, hvordan kræftformerne behandles. Perspektivforældre er i stand til at blive bedre informeret om risikoen for, at deres barn bliver født med ned-syndrom, seglcellesygdom, autisme, hæmofili eller cystisk fibrose. Ældre patienter kan drage fordel af at kende deres risiko for at udvikle Parkinsons sygdom, for eksempel.
forskere har gjort genetisk arbejde på mindre almindelige eller forældreløse sygdomme i kardiovaskulær, okulær, neurologisk, respiratorisk og hæmatologi. Forskningen fortsætter, og National Human Genome Research Institute of NIH giver detaljerede oplysninger om genetikens rolle i behandlingen af sygdomme, lidelser og sygdomme.
Hvad Er Specialområderne Inden For Genforskning?
medicin er flyttet ind i specifikke områder af genetik for at forbedre og give bedre klinisk pleje. Specifikt har områderne reproduktiv / infertilitet, onkologi, kardiovaskulær, cystisk fibrose, føtal intervention og terapi, hæmatologi, metabolisk, neurogenetik, pædiatrisk, forældre-og post mortem-genetik vist sig at være effektive til at yde en standard for pleje til patienter. Arbejdet inden for genetik har forbedret behandlingsmulighederne for patienter. For eksempel kan en brystkræftpatient identificeres som havende en specifik BRCA1-eller BRCA2-gener, som vil hjælpe læger med at levere den mest effektive behandlingsplan.
slægtsforskning
i stigende grad bruger flere mennesker genetisk test til at bestemme deres specifikke herkomst. De fleste mennesker bruger DNA-test til at udfylde huller i familiehistorien eller for at bekræfte herkomst; selvom, ikke nødvendigvis relateret til sundhedsmæssige problemer, herkomst kan pege på potentielle genetiske risici. Tag for eksempel folk, der opdager Ashkenasiske jødiske arv en østeuropæisk gruppe er der tilbøjelige til sjældne, genetiske sygdomme. Identifikation af familiemedlemmer med denne genetiske sammensætning kan hjælpe med at identificere risikoen for specifikke sygdomme, såsom sygdommen, Tay-Sachs, som påvirker hjernen og nervesystemet.
bedste medicinske grader har rangeret det mest overkommelige genetiske rådgivningsprogram, som giver dig mere information om, hvordan du kommer i gang med at tjene din grad i genetisk rådgivning.