Elias Argirokastritis wurde mit NEMO diagnostiziert und ist nur der 22. registrierte Patient in den USA mit der seltenen Krankheit.
Fünf Stunden nach Elias‘ Geburt färbte er sich von Kopf bis Fuß rübenrot.
Seinen Eltern, Evelyn und Antonio Argirokastritis, wurde gesagt, sie sollten sich keine Sorgen machen. Dass es höchstwahrscheinlich eine allergische Reaktion oder ein schlimmer Fall von Ekzemen war. Aber im Laufe der Tage brach Elias in pickelartige Hautausschläge aus, und seine Haut begann sich zu schälen „wie ein schrecklicher Sonnenbrand“, sagte Evelyn.
Es folgten Fieber, Lethargie und schwere Ernährungsprobleme, die zu Gewichtsverlust führten, wobei Elias in ein Krankenhaus in der Nähe des Hauses der Familie in Macomb, Michigan, ein- und auszog. Aber die mysteriösen Symptome wurden immer schlimmer.
„Die Ärzte waren ratlos. Wir wussten, dass etwas wirklich nicht stimmte und dass wir ihn an den richtigen Ort bringen mussten „, sagte Evelyn.
Im Alter von 3 Monaten wurde Elias nach C.S. Mott Kinderkrankenhaus, wo er mehrere Tests hatte. Das Ergebnis: Pilz wuchs in seinen Lungen. Seine Anzahl weißer Blutkörperchen war ungewöhnlich hoch. Und der Junge kämpfte gegen drei Viren und drei bakterielle Infektionen.
„Der Arzt sagte uns, dass diese Symptome uns im Grunde sagen, dass sein Immunsystem nicht funktioniert“, sagte Evelyn.
Bei Elias wurde eine seltene Immunschwächekrankheit namens NEMO, nuclear factor-kappa B essential modulator deficiency syndrome, diagnostiziert. Die komplexe Krankheit wird durch genetische Mutationen im X-chromosomalen NEMO-Gen verursacht, die die Haut und das Immunsystem beeinträchtigen und Patienten anfällig für schwere und lebensbedrohliche bakterielle Infektionen machen.
Es betrifft nur Jungen und ist so selten, dass Elias ‚Diagnose im vergangenen Oktober ihn nur zum 22. registrierten NEMO—Fall im U.S. Immunodeficiency Network (USIDNET) machte – einem Forschungsprogramm, das von den National Institutes of Health finanziert wird, um die wissenschaftliche Forschung bei primären Immunschwächekrankheiten voranzutreiben.
Die Notwendigkeit eines neuen Immunsystems
Für Elias könnten sogar kleinere Krankheiten lebensbedrohlich sein.
Bei Mott erhält er regelmäßig intravenöse Immunglobulininfusionen, bei denen gereinigtes Plasma von Tausenden von Blutspendern zusammen mit anderen unterstützenden Maßnahmen gepoolt wird. Die Infusionen geben ihm Antikörper, um ihn gesund zu halten.
„NEMO ist eine unglaublich seltene und komplexe Krankheit, an deren vollständigem Verständnis wir noch arbeiten“, sagte die pädiatrische Hämatologin Kelly Walkovich von Mott, MD. „Da Elias ‚Eltern ihren Instinkten folgten, als es keine guten Erklärungen für seine Symptome gab, konnte unsere multidisziplinäre Immunhämatologie-Gruppe ihn schnell diagnostizieren und früh genug mit der Behandlung der Krankheit beginnen, um sein Immunsystem zu stärken.“
Seine Familie hofft, dass sein Fall hilft, mehr Fragen über die Krankheit zu beantworten.
„Er ist einer der jüngsten diagnostizierten Patienten, also kann vielleicht alles, was von ihm gelernt wird, zur Forschung beitragen und helfen, andere Leben zu retten“, sagte Evelyn.
Im Moment benötigt Elias eine Knochenmarktransplantation, um sein defektes Immunsystem durch ein gesundes zu ersetzen.
Seine Eltern und freiwilligen Helfer haben Knochenmarkspenden im Staat, im ganzen Land und auf der ganzen Welt durchgeführt, auch in Griechenland, wo die Familien seiner Eltern herkommen. Eine Übereinstimmung zu finden, ist manchmal am erfolgreichsten mit Spendern, die ethnische Herkunft teilen, und Elias ‚Eltern sind griechisch-Amerikaner.
Evelyn hofft, eine Übereinstimmung zu finden, damit ihr Sohn gesund aufwachsen und ein normales Leben mit seiner Familie genießen kann, einschließlich der großen Schwester Eleni, 2.
„Neues Knochenmark ist der einzige Weg, ihm ein neues Immunsystem zu geben, das funktioniert“, sagte Evelyn. „Wir alle haben viel Knochenmark, und er braucht nur die kleinste Menge, um dies zu überwinden. Eine Knochenmarkspende kann Kindern wie ihm ihr ganzes Leben geben.“
Weitere Informationen darüber, wie Sie Knochenmarkspender werden können, finden Sie unter join.bethematch.org/babyelias .
Weitere Geschichten wie diese finden Sie im Michigan Health Blog.