Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschwäche und -verschwendung aufgrund des allmählichen Verlusts von Motoneuronen oder Nervenzellen, die die Muskeln kontrollieren, gekennzeichnet ist. Abhängig von der Art der SMA können das Erkrankungsalter und der Schweregrad der Erkrankung variieren.
Es gibt verschiedene Therapien, die helfen können, die Krankheit oder ihre Symptome zu behandeln. Eine frühzeitige und genaue Diagnose ist wichtig, damit Patienten so schnell wie möglich auf die bestmögliche Behandlung zugreifen können, was die Wirksamkeit der Therapie verbessern kann.
Gentests sind eine der genauesten Methoden zur Diagnose von SMA. Es beinhaltet die Entnahme einer Blutprobe vom Patienten und die Überprüfung auf bekannte Mutationen, die mit dieser Störung verbunden sind.
Gentests für SMA
Bei Verdacht auf SMA kann eine Person zu einem Gentest überwiesen werden.
Rund 95 Prozent der SMA-Fälle werden durch eine Mutation beider Kopien des SMN1-Gens (Survival Motor Neuron 1) verursacht. Dies ist üblicherweise eine Deletions- oder Konversionsmutation am Exon 7 in diesem Gen und führt dazu, dass wenig oder kein SMN-Protein produziert wird. Deletions- oder Konversionsmutationen in SMN1 werden zuerst überprüft, wenn SMA vermutet wird.
Der Test ist im Allgemeinen nicht invasiv, da dem Patienten nur eine kleine Blutprobe entnommen wird, die zum Testen an ein Labor geschickt wird. Es kann 95 Prozent aller SMA-Fälle erkennen, und die Ergebnisse sind in der Regel in etwa einem Monat verfügbar.
Seltene SMA-Typen können jedoch auch durch Punktmutationen verursacht werden, die nur wenige Nukleotide des SMN1-Gens betreffen. Diese Mutationen sind nicht Teil von Standard-SMA-Gentests, können jedoch angefordert werden, wenn ein starker Verdacht auf eine Diagnose besteht und die ersten Tests negativ sind.
Gentests können die Überprüfung umfassen, wie viele Kopien eine Person des verwandten Gens SMN2 hat. Dieses Gen produziert eine sehr geringe Menge eines funktionellen SMN-Proteins, und je mehr Kopien ein Individuum hat, desto weniger schwere Krankheitssymptome können auftreten.
Trägertests
SMA wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass ein Kind zwei Kopien des mutierten Gens erben muss, eine von der Mutter und eine vom Vater, um die Krankheit zu entwickeln. Im Allgemeinen haben Personen mit nur einer mutierten Kopie keine Krankheitssymptome, haben aber ein 50-prozentiges Risiko, das mutierte Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Diese Leute sollen SMA-Träger sein.
Wenn beide Elternteile Träger sind, hat ihr Kind ein 25-prozentiges Risiko, mit SMA geboren zu werden. Menschen, die vermuten, dass sie ein Träger sein könnten – vielleicht weil sie ein Familienmitglied mit SMA haben – können sich für eine Mutation in ihrem SMN1-Gen testen lassen.
Pränatales Screening
Das pränatale Screening auf SMA ist kein Standard, obwohl sich dies ändert, da krankheitsmodifizierende Behandlungen in die Praxis umgesetzt werden.
Wenn ein Paar weiß, dass es Träger ist, kann es ein pränatales Screening beantragen, um herauszufinden, ob sein ungeborenes Kind die Krankheit geerbt hat. Es wird empfohlen, dass Personen, die ein vorgeburtliches Screening in Betracht ziehen, zuerst mit einem genetischen Berater sprechen, um sicherzustellen, dass sie die möglichen Ergebnisse und ihre Auswirkungen vollständig verstehen. Eines von zwei Verfahren kann verwendet werden, um eine Probe zum Testen zu erhalten: Chorionzottenprobenahme (CVS) oder Amniozentese.
CVS kann bereits in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, wird aber normalerweise zwischen der 11. und 14. Woche durchgeführt. Dabei werden Zellen aus der Plazenta entfernt, die die DNA des Fötus enthalten. Dies geschieht entweder durch Einführen einer Nadel durch den Bauch oder durch Einführen eines Katheters durch den Gebärmutterhals.
Eine Amniozentese kann erst später in der Schwangerschaft, nach Woche 15, durchgeführt werden. Eine Nadel wird durch den Bauch eingeführt, um eine kleine Fruchtwasserprobe zu entnehmen, die Flüssigkeit, die die Plazenta füllt und den Fötus umgibt.
Beide Verfahren können unangenehm sein, sind aber im Allgemeinen risikoarm. In weniger als 1 Prozent der Fälle können sie zu einer Fehlgeburt führen.
Neugeborenen-Screening
Neugeborenen-Screening kann helfen, die Existenz der Krankheit zu identifizieren, bevor die Symptome beginnen, so dass eine frühzeitige Behandlung. Dies soll dazu beitragen, die Ergebnisse eines Patienten zu verbessern.
SMA ist jetzt Teil des empfohlenen Uniform Screening Panel (RUSP) für Neugeborene in den Vereinigten Staaten, und das Screening kann neben Standardtests für andere Erkrankungen durchgeführt werden. Aber jeder Staat entscheidet, ob SMA neben Standardtests für andere Bedingungen in sein Screening-Panel aufgenommen wird. Ab September 2018 sind sechs Staaten, die jetzt auf SMA testen, Indiana, Illinois, Minnesota, Missouri, New York und Utah; vier andere — North Carolina, Georgia, Massachusetts und Wisconsin — führen Screenings im Rahmen eines Pilotprogramms durch, das möglicherweise angenommen wird.
***
SMA News Today ist ausschließlich eine Nachrichten- und Informationswebsite über die Krankheit. Es bietet keine medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung. Dieser Inhalt ist nicht als Ersatz für professionelle medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung gedacht. Suchen Sie immer den Rat Ihres Arztes oder eines anderen qualifizierten Gesundheitsdienstleisters ein, wenn Sie Fragen zu einer Erkrankung haben. Ignorieren Sie niemals professionellen medizinischen Rat oder zögern Sie nicht, ihn zu suchen, weil Sie etwas auf dieser Website gelesen haben.