11-Beta-Hydroxylase-Mangel
17-Alpha-Hydroxylase-Mangel
17-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-3-Mangel
22q11.2 deletionssyndrom
3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
46,XX Hodenstörung der Geschlechtsentwicklung
48,XXXY-Syndrom
48,XYYY
49, XXXXY-Syndrom
5-Alpha-Reduktase-Mangel
Aarskog-Syndrom
Abruzzo-Erickson-Syndrom
Akro-Pectoro-renaler Felddefekt
Akroosteolyse dominanter Typ
Akute intermittierende Porphyrie
Addison-Krankheit
Adeninphosphoribosyltransferase-Mangel
Nebennierenrindenkarzinom
Still-Krankheit bei Erwachsenen
ALG8-CDG (CDG-Ih)
Allain-Babin-Demarquez-Syndrom
Alpha-1 antitrypsin deficiency
Alpha-thalassemia x-linked intellectual disability syndrome
Alport syndrome
Alström syndrome
Amelogenesis imperfecta nephrocalcinosis
Amyopathic dermatomyositis
Aniridia renal agenesis psychomotor retardation
Anorchia
AREDYLD
Aromatase deficiency
Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrome
Autosomal dominant distal renal tubular acidosis
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E – See Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth
Autosomal dominant polyzystische Nierenerkrankung – Keine seltene Krankheit
Autosomal dominanter Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
Autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung
Autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung aufgrund von MUC1-Mutationen
Autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung aufgrund von REN-Mutationen
Autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung aufgrund von UMOD-Mutationen
Autosomal dominante tubulointerstitielle erythropoetische Protoporphyrie
Autosomal-rezessives Alport-Syndrom
Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung
Autosomal-rezessiver Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
Barakat-Syndrom
Bardet-Biedl-Syndrom
Bardet-Biedl-Syndrom 1
Bardet-Biedl-Syndrom 10
Bardet-Biedl-Syndrom 11
Bardet-Biedl-Syndrom 12
Bardet-Biedl-Syndrom 2
Bartter-Syndrom Typ 3
Bartter-Syndrom Typ 4
Behçet-Krankheit
Bifidnase mit oder ohne anorektale und renale Anomalien
Birt-Hogg-Dube-Syndrom
BK-Virus-Nephropathie
Blaues Windelsyndrom
Brachiogenitales Syndrom
Branchiootorenales Syndrom
Buerger-Krankheit
Campomelische Dysplasie
Katzenaugensyndrom
Kaudale Regression sequenz
CHARGE-Syndrom
Chromosom 17q11.2 Deletionssyndrom
Chromosom 8p23.1 deletion
Sammelgangskarzinom
Vollständiges Androgenunempfindlichkeitssyndrom
Angeborene Nebennierenhyperplasie aufgrund eines Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangels
Angeborenes bilaterales Fehlen des Vas deferens
Angeborene erythropoetische Porphyrie
Angeborenes nephrotisches Syndrom Finnischer Typ
Angeborene thrombotische thrombozytopenische Purpura
Kranioektodermale Dysplasie
Crome-Syndrom
Cystinose
Cystinurie
Dandy-Walker-Zyste mit Nieren-Leber-Pankreas-Dysplasie
Dense Deposit Disease
Dentatorubral-pallidoluysische Atrophie
Denys-Drash syndrome
Dermatomyositis
Diethylstilbestrol syndrome
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Dihydroxyadeninuria
Diphallia
Duplication of urethra
Dyschondrosteosis nephritis
EEC syndrome
Ellis-Van Creveld syndrome
Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis
Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Exstrophy of the bladder
Fabry disease
Faciocardiorenal syndrome
Familial caudal dysgenesis
Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
Familial LCAT-Mangel
Familiäres Mittelmeerfieber
Familiärer Prostatakrebs
Fanconi-Anämie
Fanconi-Bickel-Syndrom
Fanconi-Syndrom
Feigenbaum-Bergeron-Richardson-Syndrom
Fibrilläre Glomerulonephritis
Fibromuskuläre Dysplasie – Keine seltene Krankheit
Fischaugenkrankheit
Fitzsimmons-Walson-Mellor-Syndrom
Fokale segmentale Glomerulosklerose
Fowler-Syndrom
Fraser-Syndrom
Frasier-Syndrom
Galactokinase-Mangel
Galloway-Mowat-Syndrom
Genito-Palato-Herzsyndrom
Riesenzellarteriitis
Gitelman-Syndrom
Glomerulonephritis
Glomerulopathie mit Fibronektin-Ablagerungen 1
Glomerulopathie mit Fibronektin-Ablagerungen 2
Glucocorticoid-sanierbarer Aldosteronismus
Glykogenspeicherkrankheit Typ 1A
Glykogenspeicherkrankheit Typ 1B
Goodpasture-Syndrom
Graham Boyle Troxell-Syndrom
wegener mit Polyangiitis
Hartnup-Krankheit
Henoch-Schonlein-Purpura
Hepatoerythropoetische Porphyrie
Hereditäre Angiopathie mit Nephropathie, Aneurysmen und Muskelkrämpfen
Hereditäre Koproporphyrie
Erblich fructose intolerance
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
Hypocomplementemic urticarial vasculitis
Hypophosphatemic rickets
Hypospadias familial
Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Hypotelorism cleft palate hypospadias
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome
Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment
IgA nephropathy
IMAGe syndrome
Imerslund-Grasbeck syndrome
Immuntaktoide Glomerulopathie
Infundibulopelvische Dysgenese
Interstitielle Zystitis – Keine seltene Krankheit
Ivemark-Syndrom
Jeune-Syndrom
Joubert-Syndrom mit oculorenalen Anomalien
Juberg-Marsidi-Syndrom
Juvenile Dermatomyositis
Juvenile Polymyositis
Kawasaki-Krankheit
Lesch Nyhan-Syndrom
Liddle-Syndrom
Begrenzte kutane systemische Sklerose
Begrenzte systemische Sklerose
Lowe Oculocerebrorenal-Syndrom
Lupusnephritis
Männlicher Pseudohermaphroditismus Syndrom der geistigen Behinderung, Verloes-Typ
Reifegraddiabetes der Jungen, Typ 5 – Siehe Reifegraddiabetes der Jungen
Meacham-Winn-Culler-Syndrom
Meckel-Syndrom
Megacystis-Mikrokolon-intestinales Hypoperistaltik-Syndrom
Membranöse Nephropathie
Methylcobalaminmangel CBL-G-Typ
Methylmalonazidemia
Methylmalonazidurie, cblA-Typ – Siehe Adenosylcobalaminmangel
Methylmalonazidurie, cblB-Typ – Siehe Adenosylcobalaminmangel
Mikroskopische Polyangiitis
Minimal Change Disease
Gemischte Bindegewebserkrankung
Muckle-Wells-Syndrom
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
Multicystic renal dysplasia, bilateral
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
MURCS association
Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
Naguib-Richieri-Costa syndrome
Nail-patella syndrome
Nephrocalcinosis
Nephrogenic diabetes insipidus
Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-facial dysmorphism syndrome
Nephronophthisis
Neurofaciodigitorenal syndrome
Noonan syndrome
Noonan syndrome 1 – See Noonan syndrome
Noonan syndrome 2 – See Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom 3 – Siehe Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom 4 – Siehe Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom 5 – Siehe Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom 6 – Siehe Noonan-Syndrom
Ochoa-Syndrom
Oculo-Skelett-Nierensyndrom
Oligomeganephronische Nierenhypoplasie
Omphalozele, Exstrophie der kloake, imperforierter Anus und Wirbelsäulendefekte Komplex
Orofaziodigitales Syndrom 1
Osteopetrose autosomal rezessiv 3
PAGOD-Syndrom
Pallister-Hall-Syndrom
Papilläres Nierenzellkarzinom
Partielles Androgenunempfindlichkeitssyndrom
Perlman-Syndrom
Perrault-Syndrom
Persistierendes Müller-Ductus-Syndrom
Phäochromozytom
Pierson-Syndrom
Polyzystische Nierenerkrankung – Keine seltene Krankheit
Polyzystische Nieren, schweres Kind mit tuberöser Sklerose
Polyomavirus-Allotransplantat-Nephropathie
Porphyria cutanea tarda
Postorgasmisches Krankheitssyndrom
Präaxialer Mangel, postaxiale Polydaktylie und Hypospadie
Primäre Hyperoxalurie Typ 1
Primäre Hyperoxalurie Typ 2
Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie
Stolzes Syndrom
Prune belly syndrom
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2
Pseudopseudohypoparathyreoidismus
Pseudoxanthoma elasticum
Rezidivierende Polychondritis
Renale agenesis
Renales Kolobomsyndrom
Nierendysplasie, retinale Pigmentdystrophie, Kleinhirnataxie und Skelettdysplasie
Nierendysplasie-Syndrom der Gliedmaßendefekte
Nierenglykosurie
Nierenhypomagnesiämie 2
Nierenhypomagnesiämie-6
Nierenhypurikämie
Nierenmarkkarzinom
Nieren-Nussknacker-Syndrom
Renale tubuläre Azidose mit Taubheit
Renale tubuläre Dysgenese
Nierentubulopathie, Diabetes mellitus und Kleinhirnataxie aufgrund von Duplikation mitochondrialer DNA
Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukodystrophie mit systemischen Manifestationen
Retroperitoneale Fibrose
Reynolds-Syndrom
RHYNS-Syndrom
Saito Kuba Tsuruta-Syndrom
Salcedo-Syndrom
Sarkoidose – Keine seltene Krankheit
Schimke-immunoossäre Dysplasie
Schinzel-Giedion-Syndrom
Senior-Loken-Syndrom
SERKAL-Syndrom
Sesam-Syndrom
Sichel-Beta-Thalassämie
Sichelzellenanämie
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Sirenomelie
SLC35A1-CDG (CDG-IIf)
Kleinzelliges Karzinom der Blase
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Split Hand Harnanomalien Spina bifida
Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda X-linked
Steinfeld-Syndrom
Plötzlicher Kindstod mit Dysgenese des Hoden-Syndroms
Susac-Syndrom
Swyer-Syndrom
Takayasu-Arteriitis
Testikuläres Seminom
Dünne Basalmembran-Nephropathie – Keine seltene Krankheit
Thymus-Nieren-Anal-Lungen-Dysplasie
Torticollis Keloide Kryptorchismus Nierendysplasie
Townes-Brocks-Syndrom
Trisomie 13
Trisomie 18
Tuberöser Sklerose-Komplex
Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis
Tyrosinämie Typ 1
VACTERL Association
Variegate Porphyrie
Von Hippel-Lindau-Krankheit
WAGR-Syndrom
Williams-Syndrom
Wilms-Tumor
Wilson-Krankheit
X-chromosomale Hypophosphatämie
X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormalen Genitalien
Xanthinurie Typ 1
Xanthinurie Typ 2
Zellweger-Syndrom