Das Rett-Syndrom ist eine genetische neurologische Entwicklungsstörung, die fast ausschließlich Frauen betrifft und bei Männern sehr selten ist.
Das Rett-Syndrom wird durch Mutationen im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, wurde lange angenommen, dass eine Mutation im MECP2-Gen für Jungen tödlich ist.
Es gibt jedoch seltene Fälle von Männern mit Rett-Syndrom. Diese Patienten haben schwerere Symptome, die sich früher entwickeln. Die ersten Anzeichen der Krankheit treten bei der Geburt oder kurz danach auf. Diese Patienten haben oft schwere Atemprobleme, Fütterungsschwierigkeiten und Krampfanfälle. Sie können nur mit radikalen medizinischen Eingriffen bis in die späte Kindheit überleben.
Es gibt auch einige andere Umstände, die das Auftreten des Rett-Syndroms bei Männern erklären. Sie sind:
Männer mit Klinefelter-Syndrom
Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der Männer zusätzlich zu ihrem Y-Chromosom zwei X-Chromosomen haben. Dieser Zustand betrifft etwa 1 von 500 bis 1.000 Männern; es besteht eine geringe Chance, dass ein Junge mit Klinefelter-Syndrom eine Mutation im MECP2-Gen in einem seiner X-Chromosomen aufweist und ein Rett-Syndrom entwickelt. Da diese Männer eine Ersatzkopie des MECP2-Gens in ihrem zweiten X-Chromosom haben, sind der klinische Beginn und die Symptome denen bei Frauen sehr ähnlich. Zusätzlich zu den Symptomen des Rett-Syndroms haben betroffene Männer auch Symptome des Klinefelter-Syndroms, wie unterentwickelte Genitalien und eine geringe Produktion von Sexualhormonen.
Mosaicism
Mosaicism beschreibt das Vorhandensein von zwei verschiedenen Populationen von Zellen im Körper. In einigen Zellen von Männern mit Rett-Syndrom ist das MECP2-Gen mutiert, während andere Zellen eine gesunde Kopie des Gens tragen. Jeder Mensch stammt aus einer Zelle, einer befruchteten Eizelle. Diese Zelle teilt sich dann und führt zum menschlichen Körper. Da jede Zelle aus derselben ursprünglichen Zelle stammt, sind sie genetisch identisch. Dies gilt, es sei denn, eine genetische Veränderung oder Mutation tritt während der Entwicklung auf. Da jede Zelle viele weitere Zellen hervorbringt, haben je früher die Mutation während der Entwicklung auftritt, desto mehr Zellen die Mutation.
Bei Mosaikmännern mit Rett-Syndrom tritt die MECP2-Mutation während der Embryonalentwicklung auf. Der klinische Phänotyp hängt vom Prozentsatz der betroffenen Zellen ab – je mehr Zellen, in denen das MECP2-Gen mutiert ist, desto schwerwiegender sind die Symptome.
Weniger schwere MECP2-Mutationen
Einige MECP2-Mutationen beeinflussen die Funktion des MECP2-Proteins, für das dieses Gen kodiert, nicht signifikant. Frauen mit dieser Mutation haben in der Regel keine klinischen Symptome oder nur sehr milde Symptome. Bei Männern können diese Mutationen Lernschwierigkeiten oder Verhaltensprobleme verursachen, aber nicht die typischen Symptome des Rett-Syndroms.
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