Deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
deficiencia de 17-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa 3
22q11.2 deletion syndrome
3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
46,XX testicular disorder of sex development
48,XXXY syndrome
48,XYYY
49, XXXXY syndrome
5-alpha reductase deficiency
Aarskog syndrome
Abruzzo-Erickson syndrome
Acro-pectoro-renal field defect
Acroosteolysis dominant type
Acute intermittent porphyria
Addison’s disease
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency
Adrenocortical carcinoma
Adult-onset Still’s disease
ALG8-CDG (CDG-Ih)
Allain-Babin-Demarquez syndrome
Alpha-1 antitrypsin deficiency
Alpha-thalassemia x-linked intellectual disability syndrome
Alport syndrome
Alström syndrome
Amelogenesis imperfecta nephrocalcinosis
Amyopathic dermatomyositis
Aniridia renal agenesis psychomotor retardation
Anorchia
AREDYLD
Aromatase deficiency
Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrome
Autosomal dominant distal renal tubular acidosis
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E – See Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth
Autosomal dominant Enfermedad renal poliquística: No es una enfermedad rara
pseudohipoaldosteronismo autosómico dominante tipo 1
Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante
Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante debida a mutaciones en MUC1
Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante debida a mutaciones en REN
Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante debida a mutaciones en UMOD
Protoporfiria eritropoyética autosómica
Síndrome de Alport autosómico recesivo
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1
Síndrome de Barakat
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Bardet-Biedl 1
Síndrome de Bardet-Biedl 10
Síndrome de Bardet-Biedl 11
Síndrome de Bardet-Biedl 12
Síndrome de Bardet-Biedl 2
Síndrome de Bartter tipo 3
Síndrome de Bartter tipo 4
Enfermedad de Behçet
Nariz bífida con o sin anomalías anorrectales y renales
Síndrome de Birt-Hogg-Dube
Nefropatía por virus BK
Síndrome del pañal azul
Síndrome braquioesqueletogenital
Síndrome branquiotorrenal
Enfermedad de Buerger
Displasia campomélica
Síndrome del ojo de gato
Regresión caudal secuencia
Síndrome de CARGA
Síndrome de deleción del cromosoma 17q11. 2
Cromosoma 8p23.1 deleción
Carcinoma del conducto colector
Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos
Hiperplasia suprarrenal congénita debida a Deficiencia de oxidorreductasa del citocromo P450
Ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes
Porfiria eritropoyética congénita
Síndrome nefrótico congénito Tipo finlandés
Púrpura trombocitopénica trombótica congénita
Displasia craneoectodérmica
Síndrome de Crome
Cistinosis
Cistinuria
Quiste de Dandy-Walker con displasia Renal-Hepática-Pancreática
Enfermedad de depósitos densos
Atrofia dentatorubral-palidoluisíaca
Denys-Drash syndrome
Dermatomyositis
Diethylstilbestrol syndrome
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Dihydroxyadeninuria
Diphallia
Duplication of urethra
Dyschondrosteosis nephritis
EEC syndrome
Ellis-Van Creveld syndrome
Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis
Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Exstrophy of the bladder
Fabry disease
Faciocardiorenal syndrome
Familial caudal dysgenesis
Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
Familial LCAT deficiency
Familial Mediterranean fever
Familial prostate cancer
Fanconi anemia
Fanconi Bickel syndrome
Fanconi syndrome
Feigenbaum Bergeron Richardson syndrome
Fibrillary glomerulonephritis
Fibromuscular dysplasia – Not a rare disease
Fish-eye disease
Fitzsimmons Walson Mellor syndrome
Focal segmental glomerulosclerosis
Fowler’s syndrome
Fraser syndrome
Frasier syndrome
Galactokinase deficiency
Galloway-Mowat syndrome
Genito palato cardiac syndrome
Giant cell arteritis
Síndrome de Gitelman
Glomerulonefritis
Glomerulopatía con depósitos de fibronectina 1
Glomerulopatía con depósitos de fibronectina 2
Aldosteronismo remediable con Glucocorticoides
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1B
Síndrome de Goodpasture
Síndrome de Graham Boyle Troxell
Enfermedad de wegener con poliangeítis
Enfermedad de Hartnup
Púrpura de Henoch-Schonlein
Porfiria hepatoeritropoyética
Angiopatía hereditaria con nefropatía, aneurismas y síndrome de calambres musculares
coproporfiria hereditaria
Hereditaria fructose intolerance
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
Hypocomplementemic urticarial vasculitis
Hypophosphatemic rickets
Hypospadias familial
Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Hypotelorism cleft palate hypospadias
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome
Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment
IgA nephropathy
IMAGe syndrome
Imerslund-Grasbeck syndrome
Immunotactoid glomerulopathy
Infundibulopelvic dysgenesis
Interstitial cystitis – Not a rare disease
Ivemark syndrome
Jeune syndrome
Joubert syndrome with oculorenal anomalies
Juberg Marsidi syndrome
Juvenile dermatomyositis
Juvenile polymyositis
Kawasaki disease
Lesch Nyhan syndrome
Liddle syndrome
Limited cutaneous systemic sclerosis
Limited systemic sclerosis
Lowe oculocerebrorenal syndrome
Lupus nephritis
Male pseudohermaphroditism intellectual disability syndrome, Verloes type
Diabetes de inicio de madurez de los jóvenes, tipo 5-Ver Diabetes de inicio de madurez de los jóvenes
Síndrome de Meacham Winn Culler
Síndrome de Meckel
Síndrome de hipoperistaltismo intestinal Megacystis microcolon
Nefropatía membranosa
Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl G
Acidemia metilmalónica
Aciduria metilmalónica, tipo cblA – Ver Deficiencia de adenosilcobalamina
Aciduria metilmalónica, tipo cblB-Ver Deficiencia de adenosilcobalamina
Poliangitis microscópica
Enfermedad con cambios mínimos
Enfermedad mixta del tejido conjuntivo
Síndrome de Muckle – Wells
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
Multicystic renal dysplasia, bilateral
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
MURCS association
Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
Naguib-Richieri-Costa syndrome
Nail-patella syndrome
Nephrocalcinosis
Nephrogenic diabetes insipidus
Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-facial dysmorphism syndrome
Nephronophthisis
Neurofaciodigitorenal syndrome
Noonan syndrome
Noonan syndrome 1 – See Noonan syndrome
Noonan syndrome 2 – See Síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 3 – Ver Síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 4 – Ver Síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 5 – Ver Síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 6 – Ver Síndrome de Noonan
Síndrome de Ochoa
Síndrome renal esquelético óculo
hipoplasia renal oligomeganefrónica
Onfalocele, extrofia del complejo de cloaca, ano imperforado y defectos espinales
Síndrome orofaciodigital 1
Osteopetrosis autosómico recesivo 3
Síndrome de PAGOD
Síndrome de Pallister-Hall
Carcinoma de células renales papilares
Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos
Síndrome de Perlman
Síndrome de Perrault
Síndrome del conducto mülleriano persistente
Feocromocitoma
Síndrome de Pierson
Enfermedad renal poliquística – No es una enfermedad rara
Riñones poliquísticos, infantil grave con esclerosis tuberosa
Nefropatía por aloinjerto de Poliomavirus
Porfiria cutánea tardía
Síndrome de enfermedad postergásmica
Deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias
Hiperoxaluria primaria tipo 1
Hiperoxaluria primaria tipo 2
hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria
Síndrome del Orgullo
Vientre de ciruela síndrome
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C
Pseudohipoparatiroidismo tipo 2
Pseudopseudohipoparatiroidismo
Pseudoxantoma elástico
Policondritis recidivante
Agenesia renal
Síndrome de coloboma renal
Displasia renal, distrofia pigmentaria retiniana, ataxia cerebelosa y displasia esquelética
Displasia renal-síndrome de defectos de las extremidades
Glucosuria renal
hipomagnesemia renal 2
hipomagnesemia renal-6
hipouricemia renal
Renal medullary carcinoma
Renal nutcracker syndrome
Renal tubular acidosis with deafness
Renal tubular dysgenesis
Renal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia due to duplication of mitochondrial DNA
Retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy with systemic manifestations
Retroperitoneal fibrosis
Reynolds syndrome
RHYNS syndrome
Saito Kuba Tsuruta syndrome
Salcedo syndrome
Sarcoidosis – Not a rare disease
Schimke immunoosseous dysplasia
Schinzel Giedion syndrome
Senior Loken Syndrome
Síndrome de SERKAL
Síndrome de SéSAMO
Falciforme beta talasemia
Anemia de células falciformes
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Sirenomelia
SLC35A1-CDG (CDG-IIf)
Carcinoma de células pequeñas de la vejiga
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Anomalías urinarias de la mano dividida espina dorsal bífida
Displasia espondiloepifisaria tardía ligada al cromosoma X
Síndrome de Steinfeld
Muerte súbita del lactante con disgenesia del síndrome de los testículos
Síndrome de Susac
Síndrome de Swyer
Arteritis de Takayasu
Seminoma testicular
Nefropatía de membrana basal delgada-No es una enfermedad rara
Displasia tímico-Renal-Anal-Pulmonar
Tortícolis queloides criptorquidia displasia renal
Síndrome de Townes-Brocks
Trisomía 13
Trisomía 18
Complejo de esclerosis tuberosa
Nefritis tubulointersticial y uveítis
Tirosinemia tipo 1
Asociación VACTERL
Porfiria variegada
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Síndrome de WAGR
Síndrome de Williams
Tumor de Wilms
Enfermedad de Wilson
Hipofosfatemia ligada al cromosoma X
Lisencefalia ligada al cromosoma X con genitales anormales
Xantinuria tipo 1
Xantinuria tipo 2
Zellweger síndrome