¿Qué Son Los Genes?
Los genes, en pocas palabras, son el componente básico de la herencia. Compuestos de ADN (ácido desoxirribonucleico), los genes crean moléculas llamadas proteínas. Hay aproximadamente 20.000-25.000 genes en cada persona. Todos tenemos dos conjuntos de cada gen heredados de nuestros padres. Los genes son uniformes en todas las personas; pero, aproximadamente un 1%, puede ocurrir una diferencia que se conoce como «alelos» y que explica el origen de cada individuo en las características físicas únicas de una persona.
Primero, Un poco de historia
En 1865, Gregor Mendel, un monje agustino (en la foto de arriba), publicó sus hallazgos sobre su trabajo con la hibridación de plantas y revolucionó la forma en que los científicos. Cuatro años más tarde, se descubrió el ADN de la nucleina, que identificó el ADN asociado con proteínas. En 1952, Rosalind Franklin creó la «Fotografía 51», que demostró un patrón distinto para el ADN. James Watson y Francis Crick, en 1955, identificaron una estructura de doble hélice del ADN; y, en 1961, se identificó el código genético de las proteínas.
Hace veinticinco años, se inició un esfuerzo internacional para mapear y comprender la función y el papel de todos los genes en el desarrollo humano. A partir de esa investigación internacional colaborativa, científicos y médicos han podido identificar secuencias genéticas específicas que han llevado al diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias y trastornos físicos y mentales.
Enfermedades Causadas Por Deformidades Genéticas
La lista de enfermedades y trastornos está en constante crecimiento. Identificar el gen específico que causa la enfermedad o trastorno ha llevado a la capacidad de detectar afecciones médicas más rápido y a opciones de tratamiento más específicas. Actualmente, los pacientes con antecedentes hereditarios específicos ahora pueden comprender su riesgo de ciertas enfermedades. Se han identificado genes de cáncer de mama, colon, próstata y piel y las implicaciones genéticas tienen un impacto en la forma en que se tratan los cánceres. Perspectiva los padres pueden estar mejor informados sobre los riesgos de que su hijo nazca con Síndrome de Down, anemia falciforme, autismo, hemofilia o fibrosis quística. Los pacientes mayores pueden beneficiarse al conocer su riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson, por ejemplo.
Los científicos han realizado trabajos genéticos en enfermedades menos comunes, u huérfanas, cardiovasculares, oculares, neurológicas, respiratorias y hematológicas. La investigación continúa, y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los NIH proporciona información detallada sobre el papel de la genética en el tratamiento de enfermedades, trastornos y enfermedades.
¿Cuáles Son Las Áreas De Especialidad De La Investigación Genética?
La medicina se ha trasladado a áreas específicas de la genética para mejorar y proporcionar una mejor atención clínica. Específicamente, las áreas de reproducción/infertilidad, oncología, cardiovascular, Fibrosis Quística, intervención y terapia fetal, hematología, metabolismo, neurogenética, genética pediátrica, parental y post mortem han demostrado ser efectivas para proporcionar un estándar de atención para los pacientes. El trabajo en genética ha mejorado las opciones de tratamiento para los pacientes. Por ejemplo, se puede identificar a una paciente de cáncer de mama con genes BRCA1 o BRCA2 específicos que ayudarán a los médicos a proporcionar el plan de tratamiento con mayor efecto.
Genealogía
Cada vez más personas utilizan pruebas genéticas para determinar su ascendencia específica. La mayoría de las personas usan pruebas de ADN para llenar lagunas en los antecedentes familiares o para confirmar la ascendencia; aunque, no necesariamente relacionada con problemas de salud, la ascendencia puede señalar riesgos genéticos potenciales. Tomemos, por ejemplo, a las personas que descubren la herencia judía asquenazí, un grupo de Europa del Este es propenso a trastornos genéticos raros. La identificación de los miembros de la familia con esta composición genética puede ayudar a identificar el riesgo de enfermedades específicas, como la enfermedad de Tay-Sachs, que afecta el cerebro y el sistema nervioso.
Best Medical Degrees ha clasificado el Programa de Asesoramiento Genético Más Asequible que le proporcionará más información sobre cómo comenzar a obtener su título en asesoramiento genético.