Des questions demeurent
Des études antérieures ont montré que seulement environ 10% des cas d’autisme peuvent être expliqués par des gènes pénétrants – gènes dans lesquels un changement spécifique conduit presque toujours au même symptôme ou à la même maladie.
Mais la plupart des cas d’autisme semblent être enracinés dans environ 150 changements de gènes trop faibles pour provoquer seuls des symptômes. Ils ne deviennent un problème que lorsqu’une personne a une combinaison de changements qui la font basculer dans une maladie ou une condition comme l’autisme, explique Charis Eng, MD, PhD. Elle est présidente de l’Institut de médecine génomique de la Cleveland Clinic dans l’Ohio. Elle n’était pas impliquée dans la recherche.
Eng dit qu’une autre possibilité est que les gènes entre frères et sœurs peuvent être différents, mais qu’ils affectent les mêmes processus biologiques – par exemple, la façon dont le cerveau traite le son – provoquant finalement l’autisme.
Et elle dit qu’il se pourrait qu’un facteur environnemental commun, comme l’exposition à un produit chimique, fasse basculer un enfant avec plusieurs « gènes de risque » faibles dans l’autisme. Étant donné que tant de familles différentes ont été étudiées, il semble peu probable que ce soit le même facteur dans tous les cas.
Un autre expert dit que la valeur réelle de la nouvelle recherche est qu’elle montre à quel point nous ignorons encore la maladie ou comment les enfants la contractent.
« Cette étude confirme qu’il existe de nombreuses façons différentes d’accéder aux comportements que nous appelons autisme », explique Chris Gunter, PhD. Elle est directrice associée de la recherche au Marcus Autism Center à Atlanta. Elle n’était pas impliquée dans l’étude.