(Dysautonomie familiale, syndrome de Riley-Day)
Description
La dysautonomie se réfère à une fonction anormale du « système nerveux autonome » et peut survenir dans de nombreuses maladies et troubles du système nerveux. Le traitement approprié implique la prise en charge du processus de la maladie sous-jacente et des mesures spécifiques pour les symptômes inquiétants. Cependant, cette entrée fait référence à la condition la plus grave qui est génétique et qui fonctionne dans les familles, « Syndrome de Riley-Day. Il s’agit d’une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux sensoriel et autonome.
On le trouve principalement chez les enfants d’origine juive d’Europe de l’Est (Juifs ashkénazes) qui ont hérité de deux gènes récessifs (c’est-à-dire un de chaque parent).
Les personnes nées avec ce trouble ont un nombre réduit de fibres nerveuses; par conséquent, elles ont des sensations de douleur, de toucher, de température et de goût réduites. De plus, ils sont incapables de produire des larmes de débordement, ont une coordination motrice altérée et ont des difficultés à sucer et à avaler. Cela entraîne des vomissements répétés et des infections pulmonaires fréquentes provoquées par des liquides gastro-intestinaux pénétrant dans les poumons. Parmi les autres problèmes pouvant survenir, citons la transpiration excessive, les convulsions, la scoliose et le retard de la puberté chez les filles.
Traitement
Bien qu’il n’existe aucun remède contre cette maladie génétique, les soins médicaux visent à soulager les symptômes qu’elle provoque. Par exemple, une sonde d’alimentation insérée dans l’estomac peut aider à l’alimentation et empêcher les liquides, etc. d’entrer dans les poumons, alors que des médicaments sont prescrits pour prévenir les vomissements et les convulsions, les gouttes oculaires lubrifient les yeux secs et la chirurgie peut corriger la scoliose.
Pronostic
Le syndrome de Riley-Day peut être mortel pendant l’enfance et l’adolescence, mais avec l’amélioration des soins médicaux, l’espérance de vie augmente et environ 50% vivent jusqu’à l’âge de 30 ans.
Plus d’informations et de soutien
Cliquez ici pour les derniers articles de recherche australiens sur la dysautonomie.
Institut National des Troubles Neurologiques et des Accidents vasculaires cérébraux
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dysautonomia-Information-Page
Fondation Dysautonomie – États-Unis
www.familialdysautonomia.org
Revue par le professeur Robert Ouvrier, Professeur clinicien, Département de neurologie, New Children’s Hospital, Westmead
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