a gerinc izom atrófiája (SMA) egy öröklött neurodegeneratív rendellenesség, amelyet progresszív izomgyengülés és pazarlás jellemez az izmokat szabályozó motoros neuronok vagy idegsejtek fokozatos elvesztése miatt. Az SMA típusától függően a betegség kialakulásának kora és súlyossága változhat.
számos terápia létezik, amelyek segíthetnek a betegség vagy annak tüneteinek kezelésében. A korai és pontos diagnózis fontos, hogy a betegek a lehető legjobb kezelést kapják a lehető leghamarabb, ami javíthatja a terápia hatékonyságát.
a genetikai tesztelés az SMA diagnosztizálásának egyik legpontosabb módja. Ez magában foglalja a beteg vérmintájának vételét és az ezzel a rendellenességgel kapcsolatos ismert mutációk ellenőrzését.
genetikai vizsgálatok sma
ha SMA gyanúja merül fel, az egyént genetikai tesztnek lehet alávetni.
az SMA esetek körülbelül 95% – át a túlélési motoros neuron 1 (SMN1) gén mindkét példányának mutációja okozza. Ez általában egy deléciós vagy konverziós mutáció a 7. exonon a génben, és kevés vagy egyáltalán nem termel SMN fehérjét. Az SMN1 deléciós vagy konverziós mutációit először ellenőrzik, ha SMA gyanúja merül fel.
a teszt általában nem invazív, mivel csak egy kis vérmintát vesz a betegből, amelyet laboratóriumba kell küldeni vizsgálat céljából. Az összes SMA-eset 95% – át képes kimutatni, és az eredmények általában körülbelül egy hónap alatt elérhetők.
az SMA ritka típusait azonban pontmutációk is okozhatják, amelyek csak az SMN1 gén néhány nukleotidját érintik. Ezek a mutációk nem képezik részét a standard SMA genetikai teszteknek, de kérhetők, ha a diagnózis erősen gyanús és a kezdeti tesztek negatívak.
a genetikai tesztelés magában foglalhatja annak ellenőrzését, hogy egy személynek hány példánya van a kapcsolódó génből, az SMN2-ből. Ez a gén nagyon kis mennyiségű funkcionális SMN fehérjét termel, és minél több példány van az egyénben, annál kevésbé súlyos betegség tünetei lehetnek.
hordozó teszt
az SMA autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek a mutált gén két példányát kell örökölnie, egyet az anyától, egyet az apától, hogy kialakuljon a betegség. Általában azoknak az egyéneknek, akiknek csak egy mutált példánya van, nem lesznek betegség tünetei, de 50 százalékos kockázata van annak, hogy a mutált gént átadják gyermekeiknek. Ezek az emberek azt mondják, hogy SMA fuvarozók.
ha mindkét szülő hordozó, gyermekük 25% – os kockázatot jelent az SMA-val való születésre. Azok az emberek, akik azt gyanítják, hogy hordozók lehetnek — talán azért, mert van egy családtagjuk SMA — val-dönthetnek úgy, hogy tesztelik az SMN1 gén mutációját.
prenatális szűrés
az SMA prenatális szűrése nem szabványos, bár ez változik, mivel a betegségmódosító kezelések a gyakorlatba lépnek.
ha egy pár tudja, hogy hordozók, kérhetik a prenatális szűrést, hogy megtudják, hogy születendő gyermekük örökölte-e a betegséget. Javasoljuk, hogy a prenatális szűrést fontolgató emberek először beszéljenek egy genetikai tanácsadóval annak biztosítása érdekében, hogy teljes mértékben megértsék a lehetséges eredményeket és azok következményeit. A két eljárás egyike használható a teszteléshez szükséges minta megszerzéséhez: korion villus mintavétel (CVS) vagy amniocentesis.
az önéletrajzot már a terhesség 10.hetében el lehet végezni, de általában a 11. és 14. hét között. Ez magában foglalja a sejtek eltávolítását a méhlepény belsejéből, amelyek a magzat DNS-ét tartalmazzák. Ez úgy történik, hogy vagy tűt helyez be a hasba, vagy katétert helyez be a méhnyakon keresztül.
az amniocentézist csak a terhesség későbbi szakaszában, a 15. hét után lehet elvégezni. Egy tűt helyeznek be a hasba, hogy egy kis mintát vegyenek a magzatvízből, a folyadékból, amely kitölti a placentát és körülveszi a magzatot.
mindkét eljárás kényelmetlen lehet, de általában alacsony kockázatú. Az esetek kevesebb, mint 1% – ában vetélést okozhatnak.
újszülött szűrés
az újszülött szűrés segíthet azonosítani a betegség létezését a tünetek megkezdése előtt, lehetővé téve a korai kezelést. Úgy gondolják, hogy ez segít javítani a beteg kimenetelét.
az SMA jelenleg az Egyesült Államokban az újszülöttek számára ajánlott egységes szűrővizsgálati Panel (RUSP) része, és a szűrést a szokásos tesztek mellett más körülmények között is el lehet végezni. De minden állam eldönti, hogy az SMA bekerül-e a szűrővizsgálatába, az egyéb feltételekre vonatkozó szokásos tesztek mellett. 2018 szeptemberétől hat állam teszteli az SMA-t: Indiana, Illinois, Minnesota, Missouri, New York és Utah; négy másik — Észak — Karolina, Georgia, Massachusetts és Wisconsin-szűréseket végez egy elfogadható kísérleti program keretében.
***
az SMA News Today szigorúan egy hír-és információs weboldal a betegségről. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Mindig kérjen tanácsot orvosától vagy más képzett egészségügyi szolgáltatótól, ha bármilyen kérdése van az egészségi állapotával kapcsolatban. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse azt a weboldalon olvasott valami miatt.