Elias Argirokastritist NEMO-val diagnosztizálták, az Egyesült Államokban csak a 22. regisztrált beteg lett a ritka betegségben.
öt órával Elias születése után tetőtől talpig vörös lett.
szüleinek, Evelynnek és Antonio Argirokastritisnek azt mondták, hogy ne aggódjanak. Hogy valószínűleg allergiás reakció vagy ekcéma rossz esete volt. De ahogy teltek a napok, Elias pattanásszerű kiütésekké vált, és a bőre elkezdett hámozni “mint egy szörnyű napégés” – mondta Evelyn.
láz, letargia és súlyos táplálkozási problémák, amelyek súlycsökkenést okoztak, Elias a kórházban, a Michigani Macomb-ban, a család otthonában. De a titokzatos tünetek egyre súlyosbodtak.
“az orvosok tanácstalanok voltak. Tudtuk, hogy valami nagyon nincs rendben, és a megfelelő helyre kellett vinnünk ” – mondta Evelyn.
3 hónapos korában Eliast átszállították a CS-be. Mott Gyermekkórház, ahol több tesztet végzett. Az eredmény: gomba nőtt a tüdejében. A fehérvérsejtszáma abnormálisan magas volt. A kisfiú három vírussal és három bakteriális fertőzéssel küzdött.
“az orvos azt mondta nekünk, hogy ezek a tünetek alapvetően azt mutatják, hogy az immunrendszere nem működik” – mondta Evelyn.
Eliasnál egy ritka immunhiányos betegséget diagnosztizáltak, az úgynevezett Nemo-t, a nukleáris faktor-kappa B esszenciális Modulátor hiány szindrómát. A komplex betegséget az X-kapcsolt NEMO gén genetikai mutációi okozzák, amelyek befolyásolják a bőrt és az immunrendszert, és a betegeket súlyos és életveszélyes bakteriális fertőzésekre fogékonnyá teszik.
csak a fiúkat érinti, és olyan ritka, hogy Elias tavaly októberi diagnózisa csak a 22.regisztrált NEMO — esetet jelentette az Egyesült Államok immunhiányos hálózatában (USIDNET) – a Nemzeti Egészségügyi Intézetek által finanszírozott kutatási programban, hogy elősegítse az elsődleges immunhiányos betegségek tudományos kutatását.
új immunrendszerre van szükség
Elias esetében még a kisebb betegségek is életveszélyesek lehetnek.
a Mott-nál rendszeres IV immunglobulin infúziókat kap, amelyek több ezer véradóból összegyűjtött tisztított plazmát tartalmaznak más támogató ellátással együtt. Az infúziók antitesteket adnak neki, amelyek segítenek egészségesen tartani.
“a NEMO egy hihetetlenül ritka és összetett betegség, amelynek teljes megértésén még dolgozunk” – mondta Kelly Walkovich, Mott gyermek hematológus. “Mivel Elias szülei az ösztöneiket követték, amikor nem volt jó magyarázat a tüneteire, multidiszciplináris immunhematológiai csoportunk képes volt gyorsan diagnosztizálni őt, és elég korán elkezdeni a betegség kezelését, hogy megerősítse az immunrendszerét.”
családja reméli, hogy esete segít megválaszolni a betegséggel kapcsolatos további kérdéseket.
“ő az egyik legfiatalabb diagnosztizált beteg, így talán bármi, amit tőle tanul, hozzájárulhat a kutatáshoz és segíthet más életek megmentésében” – mondta Evelyn.
jelenleg Eliasnak csontvelő-átültetésre van szüksége, hogy hibás immunrendszerét egészséges immunrendszerre cserélje.
szülei és önkéntesei csontvelő-hajtásokat tartottak az államban, az egész országban és a világ minden táján, beleértve Görögországot is, ahonnan szülei családjai származnak. A mérkőzés megtalálása néha az etnikai származású adományozókkal a legsikeresebb, Elias szülei pedig görög-amerikaiak.
Evelyn reméli, hogy talál egy párt, hogy fia egészséges legyen, és rendszeres életet élvezhessen családjával, beleértve a 2 éves Eleni nővérét is.
“az új csontvelő az egyetlen módja annak, hogy új immunrendszert adjon neki, amely működik” – mondta Evelyn. “Mindannyiunknak rengeteg csontvelője van, és csak a legkisebb mennyiségre van szüksége ahhoz, hogy ezt legyőzze. Egy csontvelő adomány egész életet adhat a hozzá hasonló gyerekeknek.”
További információ arról, hogyan válhat csontvelő donorrá, látogasson el join.bethematch.org/babyelias.
további ilyen történetekért nézze meg a Michigan Health blogot.