I geni potrebbero non spiegare l’autismo che corre nelle famiglie

Le domande rimangono

Studi precedenti hanno dimostrato che solo circa il 10% dei casi di autismo può essere spiegato da geni penetranti-geni in cui un cambiamento specifico porta quasi sempre allo stesso sintomo o malattia.

Ma la maggior parte dei casi di autismo sembrano essere radicati in circa 150 geni cambiamenti che sono troppo deboli per causare sintomi da soli. Diventano solo un problema quando una persona ha una combinazione di cambiamenti che li punta in una malattia o una condizione come l’autismo, dice Charis Eng, MD, PhD. E ‘ la presidente dell’Istituto di Medicina Genomica della Cleveland Clinic in Ohio. Non era coinvolta nella ricerca.

Eng dice un’altra possibilità è che i geni tra fratelli e sorelle possono essere diversi, ma influenzano gli stessi processi biologici-per esempio, il modo in cui i processi cerebrali suono-in ultima analisi, causando l’autismo.

E lei dice che potrebbe essere che qualche fattore ambientale comune, come l’esposizione a una sostanza chimica, punta un bambino con diversi “geni di rischio” deboli nell’autismo. Perché così tante famiglie diverse sono state studiate, però, sembra improbabile che sarebbe lo stesso fattore in ogni caso.

Un altro esperto dice che il vero valore della nuova ricerca è che mostra quanto ancora non sappiamo sulla condizione o su come i bambini lo ottengono.

“Questo studio conferma che ci sono molti, molti modi diversi per arrivare ai comportamenti che chiamiamo autismo”, afferma Chris Gunter, PhD. E ‘ la direttrice associata della ricerca al Marcus Autism Center di Atlanta. Non era coinvolta nello studio.

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