Mi è stata diagnosticata una trombocitemia essenziale nel 1987 all’età di 30 anni dopo aver sperimentato un episodio di alexia (cecità di parola). Avevo notato una sera a cena che l ” etichetta sulla bottiglia ketchup sembrava essere senza senso totale. La mia visione era perfettamente chiara. Le forme non avevano alcun significato. Era come se non avessi mai imparato a leggere. Con il tempo ho detto al mio fidanzato su di esso e avevamo discusso cosa fare avevo cominciato a recuperare. Nel giro di mezz’ora ero tornato alla normalità.
Fortunatamente all’epoca ero iscritto a un programma di formazione per tecnici oftalmici presso la Georgetown University e fui immediatamente indirizzato da uno dei miei istruttori ad alcuni medici eccellenti per la valutazione. In breve tempo ho avuto una diagnosi di ET e mi è stato chiesto di tornare per i laboratori settimanali per monitorare qualsiasi progressione della malattia. Sono andato immediatamente alla biblioteca medica del campus e ho letto tutte le fonti limitate disponibili sul tema di MPN. La maggior parte erano informazioni obsolete che dichiaravano cose spaventose come un’aspettativa di vita media dopo la diagnosi di 10 anni! Ero una giovane madre di 2 bambini piccoli e questa era una prospettiva terrificante. (In seguito ho scoperto che questa statistica era vera nel giorno in cui i CBC venivano raramente eseguiti di routine ei pazienti erano generalmente ben avanzati nella malattia, avendo già sofferto di ictus e altri eventi importanti prima di essere diagnosticati.)
Per i prossimi mesi la mia conta piastrinica è rimasta stabile a circa 670.000 e, essendo un ago fobico completo, mi sono convinto che se avessi continuato l’aspirina prescritta ogni giorno tutto sarebbe andato bene e non sarei tornato dal medico o mi sarei bloccato più, vicino alla totale negazione.
Non è stato fino a nove anni dopo, quando ho iniziato ad avere disturbi visivi costanti (scotoma scintillante) che ho cercato un medico per il follow-up. Ho visto un meraviglioso ematologo, Robert Dobrzynski, ad Alexandria, in Virginia, che aveva un ufficio vicino al mio lavoro. I laboratori hanno mostrato che ora avevo una conta piastrinica superiore a un milione. Dr. D è stato molto compassionevole come ha spiegato i risultati, risposto a tutte le mie domande, discusso opzioni di trattamento e domandato circa la mia rete di supporto a casa. Abbiamo deciso che avrei iniziato su Hydrea e, ad eccezione di un aggiustamento nella fase iniziale, rimango su questo stesso dosaggio quasi 10 anni dopo con conta piastrinica costantemente nella metà di alta 300.000.
Intorno al tempo ho trovato il dottor Dobrzynski ho anche scoperto la Fondazione MPD (ora MPN Research Foundation) e un gruppo di supporto online che hanno collegato a. Al momento in cui mi è stata inizialmente diagnosticata, perché questa è una malattia così rara, non c’erano opuscoli prestampati per i pazienti da distribuire. Mi è stato dato pochissime informazioni e mi sentivo estremamente impotente e vulnerabile, a volte in realtà svegliarsi nel mezzo della notte in preda al panico. Dopo aver trovato la MPN Research Foundation e il gruppo online ho imparato tutto quello che potevo e, nel tempo, ho sentito un senso di controllo e di sicurezza di ritorno. La conoscenza era sicuramente potere in questo caso.
È difficile credere che siano passati 24 anni dalla mia diagnosi iniziale. Ho cresciuto i miei due figli e due figliastri, lavorato a tempo pieno ed è stato in grado di mantenere la casa, prendere un paio di lezioni di argilla e godere di socializzare con i miei amici regolarmente. Ora sono in pensione dalla mia carriera di 20 anni in oftalmologia e sto perseguendo con successo il mio sogno di essere un vasaio a tempo pieno. Non sono stati troppi anni dopo la mia diagnosi che ho iniziato a capire che regalo fosse davvero. Avevo avuto l’opportunità in tenera età di rivalutare completamente le mie priorità e vivere veramente la mia vita nel modo in cui volevo, il modo in cui tutti dovremmo. Ignorare beatamente la mia mortalità non era più un’opzione e questa era una cosa molto buona. A parte uno stomaco leggermente sensibile dall’Hydrea e alcuni dolori ossei che di solito posso ignorare la trombocitemia essenziale ha avuto un impatto negativo molto piccolo sulla mia vita, ma molto positivo.