Elias Argirokastritis è stato diagnosticato con NEMO, diventando solo il 22 ° paziente registrato negli Stati Uniti con la malattia rara.
Cinque ore dopo la nascita di Elias, divenne rosso barbabietola dalla testa ai piedi.
Ai suoi genitori, Evelyn e Antonio Argirokastritis, fu detto di non preoccuparsi. Che era molto probabilmente una reazione allergica o un brutto caso di eczema. Ma col passare dei giorni, Elias scoppiò in eruzioni cutanee brufolo-like, e la sua pelle ha iniziato peeling “come una scottatura orribile,” Evelyn ha detto.
Seguirono febbri, letargia e gravi problemi di alimentazione che causarono perdita di peso, con Elias dentro e fuori da un ospedale vicino alla casa della famiglia a Macomb, nel Michigan. Ma i misteriosi sintomi continuavano a peggiorare.
“I medici erano in perdita. Sapevamo che qualcosa non andava e che dovevamo portarlo nel posto giusto”, ha detto Evelyn.
A 3 mesi di età, Elias è stato trasferito al C. S. Mott Children’s Hospital, dove ha avuto diversi test. Il risultato: il fungo stava crescendo nei suoi polmoni. Il suo numero di globuli bianchi era anormalmente alto. E il bambino stava combattendo tre virus e tre infezioni batteriche.
“Il medico ci ha detto che questi sintomi fondamentalmente ci dicono che il suo sistema immunitario non funziona”, ha detto Evelyn.
A Elias è stata diagnosticata una rara malattia da immunodeficienza chiamata NEMO, sindrome da carenza del modulatore essenziale del fattore nucleare-kappa B. La complessa malattia è causata da mutazioni genetiche nel gene NEMO legato all’X, che colpisce la pelle e il sistema immunitario e rende i pazienti suscettibili a infezioni batteriche gravi e pericolose per la vita.
Colpisce solo i ragazzi ed è così raro che la diagnosi di Elias lo scorso ottobre lo ha reso solo il 22 ° caso registrato NEMO nella rete di immunodeficienza degli Stati Uniti (USIDNET) – un programma di ricerca finanziato dal National Institutes of Health per aiutare la ricerca scientifica avanzata nelle malattie da immunodeficienza primaria.
Necessità di un nuovo sistema immunitario
Per Elias, anche malattie minori potrebbero essere pericolose per la vita.
A Mott, riceve regolari infusioni di immunoglobuline IV, che coinvolgono plasma purificato raggruppato da migliaia di donatori di sangue insieme ad altre cure di supporto. Le infusioni gli danno anticorpi per aiutarlo a mantenerlo sano.
“NEMO è una malattia incredibilmente rara e complessa che stiamo ancora lavorando per comprendere appieno”, ha affermato l’ematologo pediatrico Mott Kelly Walkovich, M. D. “Poiché i genitori di Elias hanno seguito il loro istinto quando non c’erano buone spiegazioni per i suoi sintomi, il nostro gruppo di immunoematologia multidisciplinare è stato in grado di diagnosticarlo rapidamente e iniziare a curare la malattia abbastanza presto da potenziare il suo sistema immunitario.”
La sua famiglia spera che il suo caso aiuti a rispondere a più domande sulla malattia.
“È uno dei pazienti più giovani diagnosticati, quindi forse tutto ciò che viene appreso da lui può aggiungere alla ricerca e aiutare a salvare altre vite”, ha detto Evelyn.
Per ora, Elias ha bisogno di un trapianto di midollo osseo per sostituire il suo sistema immunitario difettoso con uno sano.
I suoi genitori e volontari hanno tenuto unità di midollo osseo nello stato, in tutto il paese e in tutto il mondo, anche in Grecia, dove le famiglie dei suoi genitori sono da. Trovare una corrispondenza è a volte più successo con i donatori che condividono origini etniche, e genitori Elias’ sono greco-americano.
Evelyn spera di trovare una corrispondenza in modo che suo figlio possa crescere sano e godersi una vita regolare con la sua famiglia, inclusa la sorella maggiore Eleni, 2.
“Il nuovo midollo osseo è l’unico modo per dargli un nuovo sistema immunitario che funziona”, ha detto Evelyn. “Abbiamo tutti un sacco di midollo osseo, e ha bisogno solo della più piccola quantità per superare questo. Una donazione di midollo osseo può dare ai ragazzi come lui tutta la loro vita.”
Per ulteriori informazioni su come si può diventare un donatore di midollo osseo, visitare join.bethematch.org/babyelias.
Per altre storie come questa, controlla il Michigan Health Blog.