SPINAL muskelatrofi (SMA) er en arvelig nevrodegenerativ lidelse preget av progressiv muskel svekkelse og sløsing på grunn av gradvis tap av motorneuroner, eller nerveceller, som styrer musklene. AVHENGIG AV TYPEN SMA, kan alderen på utbruddet og alvorlighetsgraden av uorden variere.
Det Finnes Flere terapier som kan bidra til å håndtere sykdommen eller dens symptomer. En tidlig og nøyaktig diagnose er viktig for pasienter som får best mulig behandling så snart som mulig, noe som kan forbedre behandlingseffektiviteten.
Genetisk testing er en av de mest nøyaktige måtene Å diagnostisere SMA. Det innebærer å ta en blodprøve fra pasienten og sjekke for kjente mutasjoner assosiert med denne lidelsen.
Genetiske tester FOR SMA
NÅR SMA er mistenkt, kan en person bli henvist til å gjennomgå en genetisk test.
rundt 95 prosent av SMA-tilfellene er forårsaket av en mutasjon til begge kopier av overlevelsesmotorneuron 1 (SMN1) genet. Dette er vanligvis en delesjons-eller konverteringsmutasjon på ekson 7 i det genet, og resulterer i at lite ELLER ingen SMN-protein blir produsert. Sletting eller konvertering mutasjoner I SMN1 blir først sjekket for NÅR SMA er mistenkt.
testen er generelt ikke-invasiv, da det bare innebærer å ta en liten blodprøve fra pasienten som skal sendes til et laboratorium for testing. Det kan oppdage 95 prosent av ALLE SMA-tilfeller, og resultatene er vanligvis tilgjengelige i omtrent en måned.
imidlertid kan sjeldne TYPER SMA også skyldes punktmutasjoner, som bare påvirker noen få nukleotider AV SMN1-genet. Disse mutasjonene er ikke en del av standard SMA genetiske tester, men kan bli bedt om en diagnose er sterkt mistenkt og innledende tester er negative.
Genetisk testing kan omfatte å sjekke hvor mange kopier en person har av det relaterte genet, SMN2. Dette genet produserer en svært lav mengde av et funksjonelt SMN-protein, og jo flere kopier en person har, desto mindre alvorlige sykdomssymptomer kan være.
Carrier testing
SMA er arvet i en autosomal recessiv måte. Dette betyr at et barn må arve to kopier av det muterte genet, en fra moren og en fra faren, for å utvikle sykdommen. Vanligvis vil personer med bare en mutert kopi ikke ha sykdomssymptomer, men har en 50 prosent risiko for å overføre det muterte genet til sine barn. Disse menneskene sies Å VÆRE SMA bærere.
hvis begge foreldrene er bærere, har barnet en 25 prosent risiko for å bli født MED SMA. Folk som mistenker at de kan være en bærer-kanskje fordi de har et familiemedlem med SMA – kan velge å bli testet for en mutasjon i DERES SMN1 gen.
prenatal screening
Prenatal screening for SMA er ikke standard, selv om dette endrer seg ettersom sykdomsmodifiserende behandlinger kommer i praksis.
hvis et par vet at de er bærere, kan de be om prenatal screening for å lære om deres ufødte barn har arvet sykdommen. Det anbefales at folk vurderer prenatal screening først snakke med en genetisk rådgiver for å sikre at de fullt ut forstår de potensielle resultatene og deres konsekvenser. En av to prosedyrer kan brukes til å få en prøve for testing: chorionic villus sampling (CVS) eller amniocentese.
CVS kan utføres så tidlig som i 10. uke av svangerskapet, men utføres normalt mellom uke 11 og 14. Det innebærer å fjerne celler fra innsiden av morkaken som inneholder fosterets DNA. Dette gjøres ved enten å sette inn en nål gjennom magen eller ved å sette inn et kateter gjennom livmorhalsen.
Fostervannsprøve kan ikke utføres før senere i svangerskapet, etter uke 15. En nål settes inn gjennom magen for å ta en liten prøve av fostervann, væsken som fyller morkaken og omgir fosteret.
begge prosedyrene kan være ubehagelige, men er generelt lav risiko. I mindre enn 1 prosent av tilfellene kan de føre til abort.
nyfødt screening
nyfødt screening kan bidra til å identifisere eksistensen av sykdom før symptomene begynner, noe som muliggjør tidlig behandling. Dette antas å bidra til å forbedre pasientens utfall.
SMA er nå en del Av DET Anbefalte Uniform Screening Panel (RUSP) for nyfødte i Usa, og screening kan utføres som sammen med standard tester for andre forhold. Men hver stat bestemmer om SMA vil bli inkludert i sitt screeningspanel, sammen med standardtester for andre forhold. Fra September 2018 er seks stater test nå test For SMA Indiana, Illinois, Minnesota, Missouri, New York og Utah; fire andre — North Carolina, Georgia, Massachusetts og Wisconsin — gjør screenings under et pilotprogram som kan bli vedtatt.
***
SMA News Today er strengt et nyhets-og informasjonsnettsted om sykdommen. Det gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søk alltid råd fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell med eventuelle spørsmål du måtte ha angående en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk rådgivning eller forsinkelse i å søke det på grunn av noe du har lest på denne nettsiden.