rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest dziedzicznym zaburzeniem neurodegeneracyjnym charakteryzującym się postępującym osłabieniem mięśni i wyniszczeniem z powodu stopniowej utraty neuronów ruchowych lub komórek nerwowych, które kontrolują mięśnie. W zależności od rodzaju SMA wiek początku i ciężkości zaburzenia może się różnić.
istnieje kilka terapii, które mogą pomóc w leczeniu choroby lub jej objawów. Wczesna i dokładna diagnoza jest ważna dla pacjentów, którzy jak najszybciej uzyskują dostęp do najlepszego możliwego leczenia, co może poprawić skuteczność terapii.
badania genetyczne są jednym z najdokładniejszych sposobów diagnozowania SMA. Polega na pobraniu próbki krwi od pacjenta i sprawdzeniu znanych mutacji związanych z tym zaburzeniem.
testy genetyczne na SMA
gdy podejrzewa się SMA, osoba może zostać skierowana do poddania się testowi genetycznemu.
około 95 procent przypadków SMA jest spowodowanych mutacją obu kopii genu przetrwania neuronu ruchowego 1 (SMN1). Jest to zwykle delecja lub mutacja konwersyjna na eksonie 7 w tym genie i powoduje, że białko SMN jest wytwarzane w niewielkim stopniu lub wcale. Delecja lub mutacje konwersji w SMN1 są najpierw sprawdzane w przypadku podejrzenia SMA.
badanie jest na ogół nieinwazyjne, ponieważ polega tylko na pobraniu niewielkiej próbki krwi od pacjenta, która ma zostać wysłana do laboratorium w celu przeprowadzenia badań. Może wykryć 95 procent wszystkich przypadków SMA, a wyniki są zwykle dostępne w ciągu około miesiąca.
jednak rzadkie typy SMA mogą być również spowodowane mutacjami punktowymi, które dotyczą tylko kilku nukleotydów genu SMN1. Mutacje te nie są częścią standardowych testów genetycznych SMA, ale mogą być wymagane, jeśli diagnoza jest silnie podejrzewana, a wstępne testy są negatywne.
badania genetyczne mogą obejmować sprawdzenie, ile kopii danej osoby ma pokrewnego genu, SMN2. Gen ten wytwarza bardzo małą ilość funkcjonalnego białka SMN, a im więcej kopii dana osoba ma, tym mniej poważne mogą być objawy chorobowe.
testowanie nośnika
SMA jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu, jedną od matki i jedną od ojca, aby rozwinąć chorobę. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z tylko jedną zmutowaną kopią nie będą miały objawów choroby, ale mają 50 procent ryzyka przekazania zmutowanego genu swoim dzieciom. Mówi się, że ci ludzie są nosicielami SMA.
jeśli oboje rodzice są nosicielami, ich dziecko ma 25% ryzyka urodzenia się z SMA. Ludzie, którzy podejrzewają, że mogą być nosicielami-być może dlatego, że mają członka rodziny z SMA – mogą wybrać test na mutację w genie SMN1.
prenatalne badania przesiewowe
prenatalne badania przesiewowe w kierunku SMA nie są standardem, chociaż zmienia się to, ponieważ leczenie modyfikujące przebieg choroby wchodzi w życie.
jeśli para wie, że są nosicielami, może poprosić o badania prenatalne, aby dowiedzieć się, czy ich nienarodzone dziecko odziedziczyło chorobę. Zaleca się, aby osoby rozważające badania prenatalne najpierw porozmawiały z doradcą genetycznym, aby upewnić się, że w pełni rozumieją potencjalne wyniki i ich konsekwencje. W celu uzyskania próbki do badania można zastosować jedną z dwóch procedur: pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS) lub amniopunkcję.
CV można wykonać już w 10. tygodniu ciąży, ale zwykle wykonuje się je między 11. a 14. tygodniem ciąży. Polega na usunięciu z wnętrza łożyska komórek, które zawierają DNA płodu. Odbywa się to poprzez wprowadzenie igły przez brzuch lub przez wprowadzenie cewnika przez szyjkę macicy.
amniopunkcja nie może być wykonywana do późniejszej ciąży, po 15 tygodniu. Igła jest wprowadzana przez brzuch, aby pobrać niewielką próbkę płynu owodniowego, płynu, który wypełnia łożysko i otacza płód.
obie procedury mogą być niewygodne, ale są na ogół niskie ryzyko. W mniej niż 1 procent przypadków mogą one spowodować poronienie.
badania przesiewowe noworodków
badania przesiewowe noworodków mogą pomóc w identyfikacji choroby przed wystąpieniem objawów, umożliwiając wczesne leczenie. Uważa się, że pomaga to poprawić wyniki leczenia pacjenta.
SMA jest obecnie częścią zalecanego jednolitego Panelu przesiewowego (RUSP) dla noworodków w Stanach Zjednoczonych, a badania przesiewowe mogą być przeprowadzane wraz ze standardowymi testami dla innych warunków. Ale każdy stan decyduje, czy SMA zostanie włączony do jego panelu przesiewowego, wraz ze standardowymi testami dla innych warunków. Według stanu na wrzesień 2018 r.sześć Stanów testowych testuje teraz SMA: Indiana, Illinois, Minnesota, Missouri, Nowy Jork i Utah; cztery inne — Karolina Północna, Georgia, Massachusetts i Wisconsin — robią pokazy w ramach programu pilotażowego, który może zostać przyjęty.
***
SMA News Today to wyłącznie strona informacyjna o chorobie. Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza treść nie ma na celu zastępowania profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgaj porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.