(rodzinna Dysautonomia, zespół Riley-Day)
opis
Dysautonomia odnosi się do nieprawidłowej funkcji „autonomicznego układu nerwowego” i może występować w wielu chorobach i zaburzeniach układu nerwowego. Odpowiednie leczenie obejmuje zarządzanie procesem choroby podstawowej i konkretne środki dla niepokojących objawów. Jednak ten wpis odnosi się do cięższej choroby, która jest genetyczna i działa w rodzinach, ” zespół Riley-Day . Jest to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na czuciowy i autonomiczny układ nerwowy.
występuje głównie u dzieci wschodnioeuropejskich pochodzenia żydowskiego (Żydów aszkenazyjskich), które odziedziczyły dwa recesywne geny (tj. po jednym od każdego rodzica).
osoby urodzone z tym zaburzeniem mają zmniejszoną liczbę włókien nerwowych, w wyniku czego mają zmniejszone odczucia bólu, dotyku, temperatury i smaku. Ponadto nie są w stanie wytworzyć łez przelewowych, mają upośledzoną koordynację ruchową i mają trudności z ssaniem i połykaniem. Prowadzi to do powtarzających się wymiotów i częstych infekcji płuc, które są spowodowane przez płyny żołądkowo-jelitowe wchodzące do płuc. Inne problemy, które mogą wystąpić to nadmierne pocenie się, drgawki, skolioza i opóźnione dojrzewanie u dziewcząt.
leczenie
chociaż nie ma lekarstwa na to zaburzenie genetyczne, opieka medyczna ma na celu złagodzenie objawów, które powoduje. Na przykład rurka do karmienia włożona do żołądka może pomóc w karmieniu i zapobiegać płynom itp. przed wejściem do płuc, podczas gdy leki są przepisywane w celu zapobiegania wymiotom i drgawkom, krople do oczu smarują suche oczy, a operacja może skorygować skoliozę.
rokowanie
zespół Riley-Day może być śmiertelny w dzieciństwie i okresie dojrzewania, ale przy lepszej opiece medycznej średnia długość życia wzrasta, a około 50% żyje do 30 roku życia.
dalsze informacje i wsparcie
Kliknij tutaj, aby uzyskać najnowsze Australijskie prace badawcze na temat Dysautonomii.
Narodowy Instytut zaburzeń neurologicznych i udarów mózgu
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dysautonomia-Information-Page
Fundacja Dysautonomia-USA
www.familialdysautonomia.org
Recenzja profesora Roberta Ouvriera, profesora klinicznego, Department of Neurology, New Children ’ s Hospital, Westmead
zastrzeżenie: dostarczone informacje mają na celu wspieranie, a nie zastępowanie relacji, która istnieje między pacjentem / odwiedzającym witrynę a jego / jej istniejącymi pracownikami służby zdrowia.