pesquisa objetiva precoce sobre a síndrome de Wolf—Hirschhorn (WHS) descreveu uma elevada mortalidade e nenhuma relação entre o tamanho da deleção e fenótipo. Esta situação poderá ter de ser revista à luz da melhoria da resolução citogenética e dos cuidados médicos. Recolhemos dados epidemiológicos que permitem o cálculo da incidência de natalidade e da mortalidade. Além disso, investigámos a possibilidade de uma relação entre o tamanho da eliminação e a mortalidade.
METHOD-Information relating to past and present cases diagnosticed in the UK was collected by multiple determinaction.Resultados-um total de 159 casos foram recolhidos. O estado (vivo ou morto) foi determinado para 146, dos quais 96 estão vivos, 37 morreram e 13 foram detectados em testes de diagnóstico pré-natal. Foi calculada uma incidência mínima de 1 em 95 896. A taxa de mortalidade infantil bruta foi de 17% (23/132) e nos dois primeiros anos de vida a taxa de mortalidade foi de 21% (28/132). Casos com grandes delecções de novo (proximais e incluindo p15.2) foram mais propensos a morrer do que aqueles com supressões menores (razão de probabilidade=5, 7; IC 95%=1, 7-19, 9) após ajuste para a idade. Uma comparação das curvas de sobrevivência para deleções e translocações de novo não mostrou uma diferença estatisticamente significativa (p=0, 11). O tempo mediano de sobrevivência para as delecções de novo foi de 34+ anos, enquanto para os casos de translocação foi de 18+ anos.Conclusões-a taxa de mortalidade é inferior à anteriormente notificada. Existe uma relação estatisticamente significativa entre o tamanho da deleção e o risco global de morte em casos de deleção de novo. A diferença nas curvas de sobrevivência entre delecções de novo e translocações não é estatisticamente significativa.
palavras-chave: síndrome de Wolf-Hirschhorn; cromossoma 4; mortalidade