a atrofia muscular Espinhal (SMA) é uma herança de doenças neurodegenerativas, caracterizado pelo progressivo enfraquecimento muscular e perder devido à perda gradual de motor de neurônios, ou células nervosas, que controlam os músculos. Dependendo do tipo de SMA, a idade de início e gravidade da doença pode variar.Existem várias terapêuticas que podem ajudar a controlar a doença ou os seus sintomas. Um diagnóstico precoce e preciso é importante para que os pacientes tenham acesso ao melhor tratamento possível o mais rápido possível, o que pode melhorar a eficácia da terapia.
o teste genético é uma das formas mais precisas de diagnosticar SMA. Envolve recolher uma amostra de sangue do paciente e verificar as mutações conhecidas associadas a esta doença.
ensaios genéticos de SMA
em caso de suspeita de SMA, um indivíduo pode ser submetido a um ensaio genético.
cerca de 95% dos casos de SMA são causados por uma mutação em ambas as cópias do gene do neuron 1 do motor de sobrevivência (SMN1). Esta é comumente uma mutação de eliminação ou conversão em exon 7 nesse gene, e resulta em pouca ou nenhuma proteína SMN sendo produzida. As mutações de eliminação ou conversão no SMN1 são verificadas pela primeira vez quando se suspeita de SMA.
o teste é geralmente não invasivo, uma vez que envolve apenas a colheita de uma pequena amostra de sangue do paciente para ser enviado para um laboratório para testes. Ele pode detectar 95 por cento de todos os casos de SMA, e os resultados são geralmente disponíveis em cerca de um mês.
no entanto, tipos raros de SMA também podem ser causados por mutações pontuais, que afetam apenas alguns nucleótidos do gene SMN1. Estas mutações não fazem parte dos testes genéticos padrão de SMA, mas podem ser solicitadas se um diagnóstico é fortemente suspeito e os testes iniciais são negativos.
os ensaios genéticos podem incluir a verificação de quantas cópias uma pessoa tem do gene relacionado, SMN2. Este gene produz uma quantidade muito baixa de uma proteína SMN funcional, e quanto mais cópias um indivíduo tem os sintomas menos graves da doença pode ser.
o teste de portadora
SMA é herdado de forma autossómica recessiva. Isto significa que uma criança deve herdar duas cópias do gene mutante, uma da mãe e outra do pai, para desenvolver a doença. Geralmente, indivíduos com apenas uma cópia mutada não terão sintomas de doença, mas têm um risco de 50 por cento de passar o gene mutado para seus filhos. Dizem que estas pessoas são portadoras de SMA.
se ambos os pais são portadores, seu filho tem um risco de 25 por cento de nascer com SMA. As pessoas que suspeitam que podem ser portadoras — talvez porque tenham um familiar com SMA — podem optar por ser testadas para uma mutação no seu gene SMN1.
rastreio pré-natal
o rastreio pré-natal de SMA não é padrão, embora esta esteja a mudar à medida que os tratamentos modificadores da doença estão a entrar em prática.
se um casal souber que é portador, pode pedir rastreio pré-natal para saber se o seu nascituro herdou a doença. Recomenda-se que as pessoas que consideram a triagem pré-natal primeiro fale com um conselheiro genético para garantir que eles entendem plenamente os resultados potenciais e suas ramificações. Pode utilizar-se um dos dois procedimentos para obter uma amostra para ensaio: amostragem de villus coriónica (CVS) ou amniocentese.
a CVS pode ser realizada logo na décima semana de gravidez, mas é normalmente realizada entre as semanas 11 e 14. Envolve a remoção de células do interior da placenta que contêm o ADN do feto. Isto é feito inserindo uma agulha através do abdómen ou inserindo um cateter através do colo do útero.
amniocentese não pode ser realizada até mais tarde na gravidez, após a semana 15. Uma agulha é inserida através do abdômen para tomar uma pequena amostra de líquido amniótico, o líquido que enche a placenta e rodeia o feto.
ambos os procedimentos podem ser desconfortáveis, mas são geralmente de baixo risco. Em menos de 1 por cento dos casos, eles podem resultar em um aborto espontâneo.
o rastreio de recém-nascidos
o rastreio de recém-nascidos pode ajudar a identificar a existência da doença antes do início dos sintomas, permitindo o tratamento precoce. Pensa-se que isto ajude a melhorar os resultados de um paciente.
SMA é agora parte do Painel de rastreio uniforme recomendado (RUSP) para recém-nascidos nos Estados Unidos, e o rastreio pode ser realizado juntamente com testes padrão para outras condições. Mas cada Estado decide se o SMA será incluído no seu painel de rastreio, juntamente com testes padrão para outras condições. A partir de setembro de 2018, seis estados teste agora para SMA são Indiana, Illinois, Minnesota, Missouri, Nova Iorque e Utah; quatro outros — Carolina do Norte, Geórgia, Massachusetts e Wisconsin — do screenings sob um programa piloto que pode ser adotado.
***
SMA News Hoje é estritamente um site de notícias e informações sobre a doença. Não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento. Este conteúdo não se destina a ser um substituto para aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. Procure sempre o conselho do seu médico ou outro profissional de saúde qualificado com quaisquer questões que possa ter sobre uma condição médica. Nunca desconsidere o aconselhamento médico profissional ou atraso em procurá-lo por causa de algo que você leu neste site.