Elias Argirokastritis foi diagnosticado com NEMO, tornando-se apenas o 22º registrado paciente nos EUA com a doença rara.Cinco horas após o nascimento de Elias, ele ficou vermelho de beterraba da cabeça aos pés.Seus pais, Evelyn e Antonio Argirokastritis, foram avisados para não se preocuparem. Que foi provavelmente uma reacção alérgica ou um mau caso de eczema. Mas com o passar dos dias, Elias começou a ter erupções tipo borbulhas, e sua pele começou a descascar “como uma queimadura solar horrível”, disse Evelyn.
febres, letargia e graves problemas alimentares que causaram perda de peso se seguiram, com Elias entrando e saindo de um hospital perto da casa da família em Macomb, Michigan. Mas os sintomas misteriosos continuavam a piorar.
” os médicos estavam em perda. Sabíamos que algo estava realmente errado e que tínhamos que levá-lo ao lugar certo”, disse Evelyn.
aos 3 meses de idade, Elias foi transferido para C. S. Mott Children’s Hospital, onde fez vários testes. O resultado: o fungo estava crescendo em seus pulmões. A contagem de glóbulos brancos era anormalmente alta. E o bebé estava a combater três vírus e três infecções bacterianas.
“o médico nos disse que esses sintomas basicamente nos dizem que seu sistema imunológico não está funcionando”, disse Evelyn.
Elias foi diagnosticado com uma doença rara de imunodeficiência chamada Nemo, síndrome de deficiência moduladora essencial do factor nuclear-kappa B. A doença complexa é causada por mutações genéticas no gene Nemo associado ao X, afetando a pele e o sistema imunológico e tornando os pacientes suscetíveis a infecções bacterianas graves e com risco de vida.
afecta apenas os rapazes e é tão raro que o diagnóstico de Elias, em outubro passado, fez dele apenas o 22º caso Registado De NEMO na rede de imunodeficiência dos EUA (USIDNET) — um programa de investigação financiado pelos Institutos Nacionais de saúde para ajudar a avançar a investigação científica em doenças de imunodeficiência primária.
a necessidade de um novo sistema imunitário
para Elias, mesmo as doenças menores podem ser potencialmente fatais.
no Mott, recebe infusões de imunoglobulina IV regulares, que envolvem plasma purificado, combinado com milhares de dadores de sangue, juntamente com outros cuidados de suporte. As infusões dão-lhe anticorpos para o manter saudável.”NEMO é uma doença incrivelmente rara e complexa que ainda estamos trabalhando para entender plenamente”, disse a hematologista pediátrica Kelly Walkovich, M. D. “Porque os pais de Elias seguiram seus instintos quando não havia boas explicações para seus sintomas, nosso grupo multidisciplinar de imunohematologia foi capaz de diagnosticá-lo rapidamente e começar a tratar a doença cedo o suficiente para aumentar o seu sistema imunológico.”
sua família espera que seu caso ajude a responder mais perguntas sobre a doença.
“ele é um dos pacientes mais jovens diagnosticados, então talvez o que for aprendido com ele possa adicionar à pesquisa e ajudar a salvar outras vidas”, disse Evelyn.Por enquanto, Elias precisa de um transplante de medula óssea para substituir o seu sistema imunitário defeituoso por um saudável.
seus pais e voluntários têm mantido unidades de medula óssea no estado, em todo o país e em todo o mundo, incluindo na Grécia, de onde as famílias de seus pais são. Encontrar uma correspondência às vezes é mais bem sucedido com doadores que compartilham origens étnicas, e os pais de Elias são Greco-americanos.
Evelyn espera encontrar uma combinação para que seu filho possa crescer saudável e desfrutar de uma vida regular com sua família, incluindo a irmã mais velha Eleni, 2.
“a medula óssea Nova é a única maneira de lhe dar um novo sistema imunológico que funciona”, disse Evelyn. “Todos nós temos muita medula óssea, e ele precisa da menor quantidade para superar isso. Uma doação de medula óssea pode dar a crianças como ele a vida toda.”
para mais informações sobre como se pode tornar um dador de medula óssea, visite join.bethematch.org/babyelias.
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