También puede encontrar información sobre el tratamiento de su tipo de Porfiria en su tipo específico.
La American Porphyria Foundation (APF) promueve la atención integral necesaria para tratar a las personas con Porfiria. Aunque no hay cura para la porfiria, hay tratamiento disponible para cada tipo de enfermedad.
En esta sección encontrará información detallada sobre las opciones de tratamiento, consejos para encontrar un médico local y establecer una buena relación de trabajo con su médico. También encontrará el Kit de herramientas para Enfermedades Raras, una herramienta invaluable para usar en cada visita al médico. Consulte las descripciones de la enfermedad para obtener información adicional.
Panhematin® para Porfiria Aguda (AIP, VP, HCP, ADP)
Panhematin® es un tratamiento para las Porfirias agudas fabricado por Recordati Rare Diseases en Lebanon, Nueva Jersey. Es una forma liofilizada de hemo alcalino que debe reconstituirse inmediatamente antes de la administración. Panhematin ® se debe infundir en una vena periférica grande. Se puede utilizar una línea central grande o un puerto, si está disponible.
Los médicos administran Panhematin® para corregir la deficiencia de hemo en el hígado y reprimir la producción de precursores de porfirina. Panhematin ® casi siempre normaliza los valores de porfirina y precursores de porfirina. De tres a cuatro mg/kg de Panhematin ® administrado una vez al día durante cuatro días al principio de un ataque produce un efecto altamente beneficioso en la mayoría de los pacientes. Se observan con frecuencia disminuciones en la frecuencia del pulso, la presión arterial, el dolor abdominal, así como disminución de los niveles de porfobilinógeno urinario (PBG). Estos efectos pueden ocurrir en un día.
Panhematin® es la única terapia de hemo disponible comercialmente en los Estados Unidos. (El arginato de hemo es otra preparación, pero solo está disponible fuera de los EE.UU.) Si bien se recomienda una dieta alta en carbohidratos para pacientes con Porfiria, no se considera altamente efectiva por sí sola. La terapia de glucosa intravenosa es una opción de tratamiento para ataques leves. Cuando se introdujo la terapia con hemo como tratamiento, se recomendó que se iniciara solo después de que varios días de terapia con glucosa no hubieran tenido éxito.
Hoy en día, los médicos con experiencia en el tratamiento de pacientes con ataques de Porfiria recomiendan el uso temprano de Panhematin® en lugar de esperar a ver si la glucosa sola será de ayuda decisiva.
GIVLAARI para la porfiria aguda (AIP, VP, HCP, ADP)
GIVLAARI es un tratamiento utilizado para reducir los ataques de porfiria hepática aguda (AHP) en adultos. Hay 4 tipos de AHP: porfiria intermitente aguda (AIP), porfiria variegada (VP), coproporfiria hereditaria (HCP) y porfiria deficiente en ALA-deshidratasa (ADP). GIVLAARI se administra una vez al mes en forma de inyección subcutánea (debajo de la piel) por un profesional sanitario.
GIVLAARI es un ARN de interferencia pequeño de doble cadena (siRNA) terapéutico dirigido específicamente al ARNm de ALAS1, reduciendo los niveles de ARNm de ALAS1 y llevando a reducciones en el ALA urinario y PBG.1
ALA, ácido delta-aminolevulínico; ALAS1, ácido delta-aminolevulínico sintasa 1; ARNm, ARN mensajero; PBG, porfobilinógeno
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SCENESSE® para Protoporfiria eritropoyética (EPP)
SCENESSE ® es un medicamento recetado que contiene el principio activo afamelanotida. La afamelanotida se usa para aumentar la tolerancia al sol y a la luz en adultos con un diagnóstico confirmado de protoporfiria eritropoyética (EPP).
SCENESSE ® (pronunciado «sen-esse») actúa aumentando los niveles de eumelanina en la piel, protegiéndola contra la radiación UV (UVR) y la luz visible, incluida la luz solar. La afamelanotida es una forma sintética de una hormona llamada hormona estimulante de alfa-melanocitos (?- MSH). La afamelanotida funciona de manera similar a la hormona natural, al hacer que las células de la piel produzcan eumelanina, que es un tipo de pigmento de melanina marrón-negro en la piel. Al aumentar la cantidad de eumelanina y actuar como antioxidante, SCENESSE® puede ayudar a reducir la sensibilidad de la piel a la luz solar y a las fuentes de luz UV artificiales.
El implante es administrado por vía subcutánea por un profesional de la salud capacitado.
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