La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neurodegenerativo hereditario caracterizado por debilitamiento muscular progresivo y desgaste debido a la pérdida gradual de neuronas motoras, o células nerviosas, que controlan los músculos. Dependiendo del tipo de AME, la edad de inicio y la gravedad del trastorno pueden variar.
Existen varias terapias que pueden ayudar a controlar la enfermedad o sus síntomas. Un diagnóstico temprano y preciso es importante para que los pacientes accedan al mejor tratamiento posible lo antes posible, lo que puede mejorar la eficacia de la terapia.
Las pruebas genéticas son una de las formas más precisas de diagnosticar la AME. Implica tomar una muestra de sangre del paciente y verificar si hay mutaciones conocidas asociadas con este trastorno.
Pruebas genéticas para AME
Cuando se sospecha de AME, se puede derivar a una persona para que se someta a una prueba genética.
Alrededor del 95 por ciento de los casos de AME son causados por una mutación en ambas copias del gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1). Esto es comúnmente una mutación de deleción o conversión en el exón 7 de ese gen, y da como resultado que se produzca poca o ninguna proteína SMN. Las mutaciones de deleción o conversión en SMN1 se comprueban por primera vez cuando se sospecha de AME.
La prueba generalmente no es invasiva, ya que solo implica tomar una pequeña muestra de sangre del paciente para enviarla a un laboratorio para analizarla. Puede detectar el 95 por ciento de todos los casos de AME, y los resultados generalmente están disponibles en aproximadamente un mes.
Sin embargo, los tipos raros de AME también pueden ser causados por mutaciones puntuales, que afectan solo a unos pocos nucleótidos del gen SMN1. Estas mutaciones no forman parte de las pruebas genéticas estándar de AME, pero se pueden solicitar si existe una fuerte sospecha de diagnóstico y las pruebas iniciales son negativas.
Las pruebas genéticas pueden incluir verificar cuántas copias tiene una persona del gen relacionado, SMN2. Este gen produce una cantidad muy baja de proteína SMN funcional, y cuantas más copias tenga un individuo, menos graves pueden ser los síntomas de la enfermedad.
Prueba de portadores
La AME se hereda de manera autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen mutado, una de la madre y otra del padre, para desarrollar la enfermedad. Por lo general, las personas con una sola copia mutada no tendrán síntomas de la enfermedad, pero tienen un 50 por ciento de riesgo de transmitir el gen mutado a sus hijos. Se dice que estas personas son portadoras de SMA.
Si ambos padres son portadores, su hijo tiene un 25 por ciento de riesgo de nacer con AME. Las personas que sospechan que pueden ser portadoras, tal vez porque tienen un familiar con AME, pueden optar por hacerse la prueba para detectar una mutación en su gen SMN1.
El cribado prenatal
El cribado prenatal para la AME no es estándar, aunque esto está cambiando a medida que los tratamientos modificadores de la enfermedad están entrando en práctica.
Si una pareja sabe que es portadora, puede solicitar un examen prenatal para saber si su hijo no nacido ha heredado la enfermedad. Se recomienda que las personas que consideren la realización de exámenes prenatales primero hablen con un asesor genético para asegurarse de que entienden completamente los resultados potenciales y sus ramificaciones. Se puede usar uno de dos procedimientos para obtener una muestra para análisis: muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis.
El CVS se puede realizar ya en la décima semana de embarazo, pero normalmente se realiza entre las semanas 11 y 14. Consiste en extraer las células del interior de la placenta que contienen el ADN del feto. Esto se hace insertando una aguja a través del abdomen o insertando un catéter a través del cuello uterino.
La amniocentesis no se puede realizar hasta más adelante en el embarazo, después de la semana 15. Se inserta una aguja a través del abdomen para tomar una pequeña muestra de líquido amniótico, el líquido que llena la placenta y rodea al feto.
Ambos procedimientos pueden ser incómodos, pero generalmente son de bajo riesgo. En menos del 1% de los casos, pueden provocar un aborto espontáneo.
Pruebas de detección en recién nacidos
Las pruebas de detección en recién nacidos pueden ayudar a identificar la existencia de la enfermedad antes de que comiencen los síntomas, lo que permite un tratamiento temprano. Se cree que esto ayuda a mejorar los resultados de un paciente.
La AME ahora forma parte del Panel Uniforme de Exámenes de Detección Recomendado (RUSP, por sus siglas en inglés) para recién nacidos en los Estados Unidos, y los exámenes de detección se pueden llevar a cabo junto con pruebas estándar para otras afecciones. Pero cada estado decide si la AME se incluirá en su panel de detección, junto con las pruebas estándar para otras afecciones. A partir de septiembre de 2018, seis estados prueban ahora para SMA son Indiana, Illinois, Minnesota, Missouri, Nueva York y Utah; otros cuatro, Carolina del Norte, Georgia, Massachusetts y Wisconsin, hacen exámenes bajo un programa piloto que puede adoptarse.
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