(Disautonomía familiar, Síndrome de Riley-Day)
Descripción
La disautonomía se refiere a la función anormal del «sistema nervioso autónomo» y puede ocurrir en muchas enfermedades y trastornos del sistema nervioso. El tratamiento adecuado implica el manejo del proceso de la enfermedad subyacente y medidas específicas para los síntomas preocupantes. Sin embargo, esta entrada se refiere a la afección más grave que es genética y se transmite por familias, «Síndrome de Riley-Day». Este es un trastorno genético poco frecuente que afecta el sistema nervioso sensorial y autónomo.
Se encuentra principalmente en niños de origen judío de Europa Oriental (judíos asquenazíes) que han heredado dos genes recesivos (es decir, uno de cada padre).
Las personas que nacen con este trastorno tienen un número reducido de fibras nerviosas; como resultado, tienen sensaciones reducidas de dolor, tacto, temperatura y sabor. Además, son incapaces de producir lágrimas de desbordamiento, tienen problemas de coordinación motora y tienen dificultad para succionar y tragar. Esto conduce a vómitos repetidos e infecciones pulmonares frecuentes provocadas por líquidos gastrointestinales que ingresan a los pulmones. Otros problemas que pueden ocurrir incluyen sudoración excesiva, convulsiones, escoliosis y retraso en la pubertad en las niñas.
Tratamiento
Aunque no hay cura para este trastorno genético, la atención médica está dirigida a aliviar los síntomas que causa. Por ejemplo, una sonda de alimentación insertada en el estómago puede ayudar en la alimentación y prevenir líquidos, etc. al entrar a los pulmones, mientras que se recetan medicamentos para prevenir los vómitos y las convulsiones, las gotas para los ojos lubrican los ojos secos y la cirugía puede corregir la escoliosis.
Pronóstico
El síndrome de Riley-Day puede ser mortal en la infancia y la adolescencia, pero con la mejora de la atención médica, la esperanza de vida está aumentando, y alrededor del 50% vive hasta los 30 años.
Más información y soporte
Haga clic aquí para ver los últimos trabajos de investigación australianos sobre Disautonomía.
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dysautonomia-Information-Page
Dysautonomia Foundation-USA
www.familialdysautonomia.org
Revisado por el Profesor Robert Ouvrier, Profesor Clínico, Departamento de Neurología, New Children’s Hospital, Westmead
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