Sydänkäden oireyhtymät

Sydänkäden oireyhtymä tyyppi 1edit

pääartikkeli: Holt-Oramin oireyhtymä

Sydänkäden oireyhtymä tyyppi 1 tunnetaan yleisemmin nimellä Holt–Oramin oireyhtymä. On yleisin muoto sydän-käsi oireyhtymä.

kyseessä on autosomaalinen dominoiva häiriö, joka vaikuttaa käsivarsien ja käsien (yläraajojen) luihin ja voi aiheuttaa myös sydänongelmia. Oireyhtymään kuuluu puuttuva sädeluu käsivarsissa, eteisen väliseinän vika ja ensimmäisen asteen sydänkatkos.

Sydänkäden syndrooma tyyppi 2edit

Pääartikkeli: Berk-Tabatznikin oireyhtymä

Sydänkäden oireyhtymä tyyppi 2 tunnetaan myös nimellä Berk–Tabatznikin oireyhtymä. Berk-Tabatznikin oireyhtymä on sairaus, jonka syytä ei tiedetä, joka osoittaa lyhytkasvuisuuden, synnynnäisen optisen surkastumisen ja brachytelephalangyn oireita. Tämä ehto on erittäin harvinainen vain kaksi tapausta on todettu.

Sydänkäden syndrooma tyyppi 3edit

Sydänkäden syndrooma tyyppi 3 on hyvin harvinainen, ja se on kuvattu vain kolmella espanjalaisen perheen jäsenellä. Se tunnetaan myös Espanjalaistyyppisenä sydän-käsi-oireyhtymänä.

Sydänkäden syndrooma, Slovenian tyyppimerkintä

useat ihmiset useassa sukupolvessa ovat sairastaneet tätä tyyppiä. Se aiheuttaa sydänperäisen äkkikuoleman, joka johtuu kammiotakykardiasta, ja se aiheuttaa näkyvästi ainutlaatuisen brachydactyly-tyypin, jolla on lievä käsi-ja vakavampi jalkavaiva.

Brachydactyly-long thumb syndromeEdit

kuvattu yhdessä perheessä. Ainutlaatuinen piirre oireyhtymässä on symmetrinen brachydactyly, jossa on pitkät peukalot.

valtimotiehyt-poskihammas-aorttaläpän syndromeEdit

on vahvistettu, että valtimotiehyt-poskihammas-aorttaläpän oireyhtymä on erillinen oireyhtymä Char-oireyhtymän alleelisesta muunnoksesta. Käsien anomalioita ovat muun muassa kämmenluiden hypoplasiat.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.

More: