Herz-Hand–Syndrom Typ 1bearbeiten
Das Herz-Hand-Syndrom Typ 1 ist häufiger als Holt-Oram-Syndrom bekannt. Ist die häufigste Form des Herz-Hand-Syndroms.
Es handelt sich um eine autosomal dominante Erkrankung, die Knochen in Armen und Händen (die oberen Gliedmaßen) betrifft und auch Herzprobleme verursachen kann. Das Syndrom umfasst einen fehlenden radialen Knochen in den Armen, einen Vorhofseptumdefekt und einen Herzblock ersten Grades.
Herz-Hand-Syndrom Typ 2bearbeiten
Das Herz-Hand–Syndrom Typ 2 ist auch als Berk-Tabatznik-Syndrom bekannt. Das Berk-Tabatznik-Syndrom ist eine Erkrankung mit unbekannter Ursache, die Symptome von Kleinwuchs, angeborener Optikusatrophie und Brachytelephalangie aufweist. Dieser Zustand ist extrem selten, da nur zwei Fälle gefunden werden.
Herz-Hand-Syndrom Typ 3bearbeiten
Das Herz-Hand-Syndrom Typ 3 ist sehr selten und wurde nur bei drei Mitgliedern einer spanischen Familie beschrieben. Es ist auch bekannt als Herz-Hand-Syndrom, spanischer Typ.
Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typbearbeiten
Mehrere Menschen in mehreren Generationen haben an diesem Typ gelitten. Es verursacht plötzlichen Herztod aufgrund ventrikulärer Tachykardie, und es verursacht prominent eine einzigartige Art von Brachydaktylie mit leichter Handbeteiligung und schwererer Fußbeteiligung.
Brachydaktylie-langes Daumensyndrombearbeiten
In einer Familie beschrieben. Ein einzigartiges Merkmal des Syndroms ist die symmetrische Brachydaktylie mit langen Daumen.
Es wurde bestätigt, dass das Patent-Ductus-Arteriosus-Bicuspid-Aortenklappen-Syndrom ein unterschiedliches Syndrom von einer allelischen Variante des Char-Syndroms ist. Handanomalien umfassen Metakarpalhypoplasie.