Harthandsyndromen

Harthandsyndroom type 1Edit

hoofdartikel: Holt – Oram-syndroom

Harthandsyndroom type 1 is beter bekend als Holt–Oram-syndroom. Is de meest voorkomende vorm van hart-handsyndroom.

het is een autosomaal dominante aandoening die de botten in de armen en handen (de bovenste ledematen) aantast en ook hartproblemen kan veroorzaken. Het syndroom omvat een afwezig radiaal bot in de armen, een atrium septum defect, en een eerste graad hartblok.

Heart-hand syndrome type 2Edit

Main article: Het syndroom van Berk–Tabatznik

hart-handsyndroom type 2 is ook bekend als het syndroom van Berk–Tabatznik. Het syndroom van Berk-Tabatznik is een aandoening met een onbekende oorzaak die symptomen van een korte gestalte, aangeboren optische atrofie en brachytelefalangy vertoont. Deze aandoening is uiterst zeldzaam met slechts twee gevallen worden gevonden.

Harthandsyndroom type 3Edit

Harthandsyndroom type 3 is zeer zeldzaam en is slechts beschreven bij drie leden van een Spaanse familie. Het is ook bekend als hart-handsyndroom, Spaans type.

Harthandsyndroom, Sloveens typedit

verschillende mensen in meerdere generaties hebben aan dit type geleden. Het veroorzaakt plotselinge hartdood als gevolg van ventriculaire tachycardie, en het veroorzaakt prominent een uniek type brachydactylie met milde handbetrokkenheid en ernstigere voetbetrokkenheid.

Brachydactyly – long thumb syndromedit

beschreven in één familie. Een uniek kenmerk van het syndroom is symmetrische brachydactylie met lange duimen.

Patent ductus arteriosus-bicuspide aortaklepsyndromedit

het is bevestigd dat Patent ductus arteriosus-bicuspide aortaklepsyndroom een ander syndroom is dan een allelische variant van het Char-syndroom. Handafwijkingen omvatten metacarpale hypoplasie.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.

More: