Syndromes cœur-main

Syndrome cœur-main de type 1modifier

Article principal: Syndrome de Holt–Oram

Le syndrome cœur-main de type 1 est plus communément appelé syndrome de Holt-Oram. Est la forme la plus répandue du syndrome cœur-main.

C’est un trouble autosomique dominant qui affecte les os des bras et des mains (membres supérieurs) et peut également causer des problèmes cardiaques. Le syndrome comprend un os radial absent des bras, une anomalie septale auriculaire et un bloc cardiaque au premier degré.

Syndrome coeur-main de type 2modifier

Article principal: Le syndrome de Berk-Tabatznik

Le syndrome cœur-main de type 2 est également connu sous le nom de syndrome de Berk–Tabatznik. Le syndrome de Berk-Tabatznik est une affection de cause inconnue qui présente des symptômes de petite taille, d’atrophie optique congénitale et de brachytéléphalangie. Cette condition est extrêmement rare avec seulement deux cas trouvés.

Syndrome coeur-main de type 3Edit

Le syndrome coeur-main de type 3 est très rare et n’a été décrit que chez trois membres d’une famille espagnole. Il est également connu sous le nom de syndrome cœur-main, de type espagnol.

Syndrome cœur-main, type slovènemodifier

Plusieurs personnes de plusieurs générations ont souffert de ce type. Il provoque une mort cardiaque subite due à une tachycardie ventriculaire, et il provoque en évidence un type unique de brachydactylie avec une implication légère de la main et une implication plus sévère du pied.

Syndrome de Brachydactylie-pouce longmodiFier

Décrit dans une famille. Une caractéristique unique dans le syndrome est la brachydactylie symétrique avec de longs pouces.

Syndrome de la valve aortique bicuspide du canal artériel brevetmodifier

Il a été confirmé que le syndrome de la valve aortique bicuspide du canal artériel patent est un syndrome distinct d’une variante allélique du syndrome de Char. Les anomalies de la main comprennent une hypoplasie métacarpienne.

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