Hjerte-hånd syndrom

Hjerte-hånd syndrom type 1rediger

Utdypende artikkel: Holt-Oram syndrom

Hjerte-hånd syndrom type 1 er mer kjent Som Holt–Oram syndrom. Er den mest utbredte formen for hjerte-hånd syndrom.

det er en autosomal dominant lidelse som påvirker bein i armer og hender (øvre lemmer) og kan også forårsake hjerteproblemer. Syndromet omfatter en fraværende radial bein i armene, en atrial septal defekt, og en første grad hjerteblokk.

Hjerte-hånd syndrom type 2rediger

Hovedartikkel: Berk-Tabatznik syndrom

Hjerte-hånd syndrom type 2 er også kjent Som Berk-Tabatznik syndrom. Berk-Tabatznik syndrom er en tilstand med ukjent årsak som viser symptomer på kort statur, medfødt optisk atrofi og brachytelephalangy. Denne tilstanden er ekstremt sjelden med bare to tilfeller blir funnet.

Hjerte-hånd syndrom type 3rediger

Hjerte-hånd syndrom type 3 er svært sjelden og har blitt beskrevet bare i tre medlemmer av en spansk familie. Det er også Kjent Som Hjerte-hånd syndrom, spansk type.

Hjerte-hånd syndrom, Slovensk typerediger

Flere mennesker i flere generasjoner har lidd av Denne typen. Det forårsaker plutselig hjertedød på grunn av ventrikulær takykardi, og det forårsaker fremtredende en unik type brachydactyly med mild håndaffeksjon og mer alvorlig fotaffeksjon.

Brachydactyly-lang tommelsyndromrediger

Beskrevet I en familie. En unik funksjon i syndromet er symmetrisk brachydactyly med lange tommelen.

Patent Ductus arteriosus-bicuspid aortaklaff syndromrediger

Det har blitt bekreftet at Patent Ductus arteriosus-bicuspid aortaklaff syndrom er et distinkt syndrom fra en allelisk variant Av Røye syndrom. Hånd anomalier inkluderer metakarpal hypoplasi.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.

More: