Szív-kéz szindrómák

1.típusú szív-kéz szindróma

fő cikk: Holt–Oram szindróma

az 1. típusú szív-kéz szindróma közismert nevén Holt–Oram szindróma. A szív-kéz szindróma legelterjedtebb formája.

ez egy autoszomális domináns rendellenesség, amely a karokban és a kezekben (a felső végtagokban) lévő csontokat érinti, és szívproblémákat is okozhat. A szindróma magában foglalja a hiányzó radiális csontot a karokban, a pitvari septum defektust és az első fokú szívblokkot.

2. típusú szív-kéz szindróma

fő cikk: Berk-Tabatznik szindróma

a 2.típusú szív-kéz szindróma Berk–Tabatznik szindróma néven is ismert. A Berk-Tabatznik szindróma egy ismeretlen okú állapot, amely a rövid termet, a veleszületett optikai atrófia és a brachytelephalangy tüneteit mutatja. Ez az állapot rendkívül ritka, csak két esetet találtak.

3.típusú szív-kéz szindróma

a 3. típusú szív-kéz szindróma Nagyon ritka, és csak egy spanyol család három tagjánál írták le. Az is ismert, mint a szív-kéz szindróma, spanyol típusú.

szív-kéz szindróma, Szlovén típusszerkesztés

több generációban több ember szenvedett ebben a típusban. Hirtelen szívhalált okoz a kamrai tachikardia miatt, és kiemelkedően egyedi típusú brachydactyly-t okoz enyhe kéz érintettséggel és súlyosabb láb érintettséggel.

Brachydactyly-long thumb syndromeEdit

egy családban írták le. A szindróma egyedülálló tulajdonsága a szimmetrikus brachydactyly hosszú hüvelykujjával.

megerősítést nyert, hogy a szabadalmi ductus arteriosus-bicuspid aorta szelep szindróma különbözik a Char szindróma allélváltozatától. A kéz anomáliái közé tartozik a metacarpalis hypoplasia.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.

More: