Descritto per la prima volta da Quincke nel 1882 e da lì prende il suo nome, l’edema uvulare isolato non ereditario o “malattia di Quincke” è una condizione rara riportata in età adulta e pediatrica . Le manifestazioni cliniche della malattia di Quincke descritte da Milton nel 1876 e il suo meccanismo da Heinrich Quincke alla fine del 1800, il modo di sviluppo di questa condizione, cioè, gonfiore localizzato acuto della pelle e delle mucose, fu successivamente considerato come un’angioneurosi. È una forma unica di edema angioneurotico delle vie aeree superiori in cui un paziente presenta sintomi come sensazione di corpo estraneo di gola, tosse, vomito, cambiamento di voce o difficoltà respiratoria in modo acuto in assenza di altri sintomi costituzionali come febbre o eruzione cutanea. Come tale, può essere facilmente perso o confutato dai professionisti medici nelle sue fasi iniziali e può peggiorare rapidamente.
Solo una manciata di casi con la malattia di Quincke sono stati segnalati e quindi una epidemiologia esatta della condizione non è ancora noto. Le eziologie sottostanti esplorate e riportate in letteratura fino ad ora includono allergie alimentari come infezioni da noci o gamberi, pressione meccanica/trauma anestesia regionale o generale , agenti a base di erbe , farmaci come ACE inibitori o ARB . Tuttavia, l’eziologia idiopatica è raramente riportata .
Di solito è causato da reazione di ipersensibilità di tipo 1 . La patogenesi dietro l’edema infiammatorio è pensato per essere mediata attraverso il sistema del complemento che può essere attraverso la via classica in cui C1 è attivato da un complesso antigene-anticorpo per formare C1 esterasi, che lega C4 e C2. Questo attiva C3 seguito dal resto della sequenza che porta alla lisi cellulare. La forma ereditaria della malattia di Quincke probabilmente segue questa via a causa dell’inibitore carente dell’esterasi C1 che è il principale regolatore sia per la kinnina che per le vie del complemento. Nella via alternativa, tuttavia, vi è l’attivazione diretta delle endotossine C3, polisaccaridi che alla fine porta alla produzione di anafilotossine che causano un aumento della permeabilità vascolare mediante rilascio di istamina attraverso la degranulazione dei mastociti. Questo forse il meccanismo in condizioni come farmaci, allergeni alimentari o agenti anestetici che causano la malattia di Quincke. Tuttavia, nel nostro caso l’eziopatogenesi sembra idiopatica in quanto la causa esatta di questa reazione nel nostro paziente non potrebbe essere specificamente attribuita a nessun agente istigatore identificabile. Il paziente era in trattamento a lungo termine con lo stesso set di farmaci e 3 mesi dopo un intervento chirurgico definitivo. Quindi, l’ipersensibilità ai farmaci o all’agente anestetico non sembra essere un fattore causale qui. Una risposta farmaco ritardato al suo regime di trattamento è stato ancora tenuto a mente, ma dopo la gestione iniziale non ha mostrato alcuna recidiva nel nostro follow-up a lungo termine, mentre sugli stessi farmaci. Poiché i livelli di C1 esterasi non sono stati misurati qui, la possibilità di deficit ereditario di C1 esterasi è stata ancora considerata. La mancanza di qualsiasi ricorrenza nel nostro follow-up a lungo termine di questo paziente senza agenti diretti correlati o precipitanti identificati denotava un caso più probabile di eziologia idiopatica.
Devono essere eseguite indagini per sondare la natura allergica della malattia, tra cui CBC, ESR, skin prick test e RAST. Nei casi ricorrenti, è necessario misurare i livelli di C1 esterasi e i livelli di triptasi dei mastociti. Anche se alcune delle prove sono state fatte nel nostro caso, C1 esterasi inibitore livello, funzionale C1 inibitore attività, complemento C3 e C4, e RAST non poteva essere fatto a causa di indisponibilità di finanziamenti sufficienti e mastociti tryptase livelli di 1-2 h e 24 h livelli che devono essere misurati subito all’esordio per la previsione non era stato fatto nel nostro caso, e non sembra istruttivo per controllare i livelli di diverse ore dopo la reazione, quando la paziente si è presentata. Visualizzazione diretta o una radiografia pianura collo laterale dovrebbe essere considerato per aiutare a escludere epiglottite e tampone gola può essere intrapresa in caso di dubbio di qualsiasi eziologia infettiva.
Quincke non deve essere confuso con un’entità presentante simile: uvulite isolata dove la gestione primaria include la terapia antibiotica a causa della sua eziologia infettiva.
Le complicanze e le conseguenze di questa condizione potrebbero essere morbose ‘ anche letali in alcuni casi. A causa della maggior parte dell’edema e dell’insorgenza acuta improvvisa, l’edema uvulare può causare ostruzione ai passaggi delle vie aeree. La manifestazione più temuta e potenzialmente fatale della malattia di Quincke è l’edema orofaringeo che può potenziarsi in un’ostruzione letale delle vie aeree che si verifica a seguito dell’edema uvulare per svilupparsi in ostruzione della glottide ed edema laringeo. Ciò può causare compromissione delle vie aeree e ipossiemia pericolosa per la vita .
L’edema ricorrente o refrattario di Quincke può anche causare russare o apnea del sonno a causa delle condizioni delle vie aeree subpar a lungo termine, dando origine a un disturbo cronico con esiti potenzialmente fatali. Può anche essere una caratteristica di presentazione precoce del deficit ereditario di C1 esterasi che quando manca può causare ulteriore stridore angioneurotico e che è refrattario al trattamento standard.
Il trattamento immediato dell’edema uvulare dipende dal grado di compromissione delle vie aeree e la manutenzione delle vie aeree brevettate rimane la strategia primaria più predominante. In caso di emergenza, possono essere necessari bloccanti H1 e H2 per via endovenosa, corticosteroidi e persino epinefrina. Il kit di rianimazione con un team di anestesisti deve essere sempre pronto al momento giusto e le strutture per l’intubazione endotracheale e la cricotiroidotomia dovrebbero essere disponibili. Dopo aver assicurato una via aerea priva di ostruzione, è necessario identificare la causa sottostante.
Per i pazienti con uvulite post-traumatica o inalante, devono essere somministrati steroidi. I farmaci usati per ridurre il gonfiore includono epinefrina, difenidramina, cimetidina e steroidi. Desametasone è stato considerato il farmaco di scelta considerando le sue potenti proprietà anti-infiammatorie e lunga emivita .
I pazienti con sospetta causa non infettiva, che non rispondono ai suddetti farmaci, possono avere una carenza di complemento e dovrebbero anche ricevere l’inibitore del plasminogeno acido e-aminocaproico . Questa eziologia ereditaria deve essere tenuto presente soprattutto nei casi ricorrenti e refrattari e misure come plasma fresco congelato e beta epsilon amino caproic acid sono stati tutti provati in tali condizioni.
I sintomi di solito si risolvono completamente entro 24-48 ore; tuttavia, è necessaria una stretta osservazione del paziente per segni di distress respiratorio o recidiva.
Gli attacchi ricorrenti di edema uvulare sono stati attribuiti a angioedema ereditario sottostante, deficit di inibitore dell’esterasi C1 acquisito, o raramente possono puntare verso la malignità dello spazio parafaringeo come riportato da Wareing et al. . Poiché questo paziente non ha avuto episodi ricorrenti, non c’era alcuna necessità di valutazione con livelli sierici di C1 esterasi in quella fase e quindi non intrapresa. Tuttavia, a causa della giovane età, al paziente è stata spiegata la sua condizione e mantenuto il follow-up a lungo termine per lo stesso.
Molto raramente possono essere necessarie tecniche invasive di fissaggio delle vie aeree sotto forma di decompressione dell’ago. La gestione chirurgica suggerita include il debulking uvulare con uvulotomia o uvulectomia mediante lacerazione o taglio dell’estremità distale dell’ugola e sono stati tentati da Evans et al. nel 1987 . Ma poiché non ci sono ulteriori rapporti riguardanti lo stesso, la gestione chirurgica a causa della sua elevata morbilità ha un ruolo minimo a zero nel protocollo di gestione.
Nel nostro caso’ poiché l’eziologia era idiopatica, il pilastro del trattamento era desametasone e bloccanti dell’istamina H1, H2 che risolvevano i sintomi in modo significativo. La prognosi generale della malattia di Quincke è buona e i tassi di recidiva sono bassi.