L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neurodegenerativa ereditaria caratterizzata da un progressivo indebolimento e deperimento muscolare dovuto alla graduale perdita di motoneuroni, o cellule nervose, che controllano i muscoli. A seconda del tipo di SMA, l’età di insorgenza e la gravità del disturbo possono variare.
Esistono diverse terapie che possono aiutare a gestire la malattia o i suoi sintomi. Una diagnosi precoce e accurata è importante per i pazienti che accedono al miglior trattamento possibile il più presto possibile, che può migliorare l’efficacia della terapia.
Il test genetico è uno dei modi più accurati per diagnosticare la SMA. Si tratta di prendere un campione di sangue dal paziente e verificare la presenza di mutazioni note associate a questo disturbo.
Test genetici per SMA
Quando si sospetta la SMA, un individuo può essere sottoposto a un test genetico.
Circa il 95% dei casi di SMA è causato da una mutazione a entrambe le copie del gene del motoneurone 1 (SMN1) di sopravvivenza. Ciò è comunemente una mutazione di conversione o della delezione sull’esone 7 in quel gene e risultati in poca o nessuna proteina di SMN che è prodotta. Mutazioni di delezione o conversione in SMN1 vengono prima controllate per quando si sospetta SMA.
Il test è generalmente non invasivo, poiché comporta solo il prelievo di un piccolo campione di sangue dal paziente da inviare a un laboratorio per il test. Può rilevare il 95% di tutti i casi di SMA e i risultati sono di solito disponibili in circa un mese.
Tuttavia, rari tipi di SMA possono essere causati anche da mutazioni puntiformi, che interessano solo pochi nucleotidi del gene SMN1. Queste mutazioni non fanno parte dei test genetici standard SMA, ma possono essere richieste se una diagnosi è fortemente sospettata e i test iniziali sono negativi.
I test genetici possono includere il controllo di quante copie una persona ha del gene correlato, SMN2. Questo gene produce una quantità molto bassa di una proteina SMN funzionale, e più copie un individuo ha i sintomi della malattia meno gravi possono essere.
Test carrier
SMA è ereditato in modo autosomico recessivo. Ciò significa che un bambino deve ereditare due copie del gene mutato, una dalla madre e una dal padre, per sviluppare la malattia. Generalmente, gli individui con una sola copia mutata non avranno sintomi di malattia, ma hanno un rischio del 50% di passare il gene mutato ai loro figli. Si dice che queste persone siano portatori di SMA.
Se entrambi i genitori sono portatori, il loro bambino ha un rischio del 25% di nascere con SMA. Le persone che sospettano di essere un vettore-forse perché hanno un membro della famiglia con SMA-possono scegliere di fare il test per una mutazione nel loro gene SMN1.
Screening prenatale
Lo screening prenatale per la SMA non è standard, anche se questo sta cambiando come trattamenti modificanti la malattia stanno entrando in pratica.
Se una coppia sa di essere portatrice, può richiedere lo screening prenatale per sapere se il nascituro ha ereditato la malattia. Si raccomanda che le persone che considerano lo screening prenatale parlino prima con un consulente genetico per assicurarsi di comprendere appieno i potenziali risultati e le loro ramificazioni. Una delle due procedure può essere utilizzata per ottenere un campione per il test: campionamento dei villi coriali (CVS) o amniocentesi.
La CVS può essere eseguita già dalla 10a settimana di gravidanza, ma viene normalmente eseguita tra le settimane 11 e 14. Si tratta di rimuovere le cellule dall’interno della placenta che contengono il DNA del feto. Questo viene fatto inserendo un ago attraverso l’addome o inserendo un catetere attraverso la cervice.
L’amniocentesi non può essere eseguita prima della gravidanza, dopo la settimana 15. Un ago viene inserito attraverso l’addome per prelevare un piccolo campione di liquido amniotico, il liquido che riempie la placenta e circonda il feto.
Entrambe le procedure possono essere scomode ma sono generalmente a basso rischio. In meno dell ‘ 1% dei casi, possono causare un aborto spontaneo.
Screening neonatale
Lo screening neonatale può aiutare a identificare l’esistenza della malattia prima dell’inizio dei sintomi, consentendo un trattamento precoce. Questo è pensato per aiutare a migliorare i risultati di un paziente.
SMA fa ora parte del Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) per i neonati negli Stati Uniti e lo screening può essere eseguito come test standard per altre condizioni. Ma ogni stato decide se SMA sarà incluso nel suo pannello di screening, insieme a test standard per altre condizioni. A partire da settembre 2018, sei stati test now test per SMA sono Indiana, Illinois, Minnesota, Missouri, New York e Utah; altri quattro — North Carolina, Georgia, Massachusetts e Wisconsin — fanno proiezioni nell’ambito di un programma pilota che può essere adottato.
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