心臓手症候群

心臓手症候群1型edit

心臓手症候群1型は、より一般的にホルト–オラム症候群として知られています。 心臓-手症候群の最も一般的な形態です。

これは常染色体優性疾患で、腕や手（上肢）の骨に影響を及ぼし、心臓の問題も引き起こす可能性があります。 この症候群には、腕の中に存在しない放射状の骨、心房中隔欠損、および第一度心臓ブロックが含まれる。

ハートハンド症候群2型

心臓手症候群2型はBerk–Tabatznik症候群としても知られています。 Berk-Tabatznik症候群は、低身長、先天性視神経萎縮および上腕骨頭症の症状を示す原因不明の状態である。 この状態は非常にまれであり、2つの症例しか発見されていない。

心臓手症候群3型edit

心臓手症候群3型は非常にまれであり、スペインの家族の三つのメンバーにのみ記載されています。 また、心臓手症候群、スペイン型として知られています。

心手症候群、スロベニア型

複数世代の何人かがこの型に罹患している。 それは心室頻拍による突然の心臓死を引き起こし、軽度の手の関与とより重度の足の関与を伴う独特のタイプの短指症を顕著に引き起こす。

短指症-長親指症候群

は一つの家族に記載されています。 この症候群のユニークな特徴は、長い親指を持つ対称性の短指症である。

Patent ductus arteriosus-bicuspid aortal valve syndromeEdit

Patent ductus arteriosus-bicuspid aortal valve syndromeはChar syndromeの対立遺伝子変異体とは異なる症候群であることが確認されています。 手の異常には中手骨形成不全が含まれる。