Sindromul mâinii inimii

sindromul mâinii inimii tip 1edit

Articol principal: sindromul Holt-Oram

sindromul mâinii inimii tip 1 este mai frecvent cunoscut sub numele de sindromul Holt–Oram. Este cea mai răspândită formă de sindrom heart-hand.

este o tulburare autozomală dominantă care afectează oasele brațelor și mâinilor (membrele superioare) și poate provoca, de asemenea, probleme cardiace. Sindromul include un os radial absent în brațe, un defect septal atrial și un bloc cardiac de gradul I.

sindromul mâinii inimii tip 2edit

Articol principal: Sindromul Berk-Tabatznik

sindromul Heart-hand tip 2 este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Berk–Tabatznik. Sindromul Berk-Tabatznik este o afecțiune cu o cauză necunoscută care prezintă simptome de statură scurtă, atrofie optică congenitală și brachytelephalangy. Această afecțiune este extrem de rară, fiind găsite doar două cazuri.

sindromul mâinii inimii tip 3edit

sindromul mâinii inimii tip 3 este foarte rar și a fost descris doar la trei membri ai unei familii spaniole. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom heart-hand, tip spaniol.

sindromul Heart-hand, Tip Slovenedit

mai multe persoane din mai multe generații au suferit acest tip. Provoacă moarte subită cardiacă din cauza tahicardiei ventriculare și provoacă în mod vizibil un tip unic de brahidactilie cu implicare ușoară a mâinii și implicare mai severă a piciorului.

Brachydactyly-long Thumb syndromeEdit

descris într-o singură familie. O caracteristică unică în sindrom este brahidactilia simetrică cu degetele lungi.

Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve syndromeEdit

s-a confirmat că Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve syndrome este un sindrom distinct de o variantă alelică a sindromului Char. Anomaliile mâinilor includ hipoplazia metacarpiană.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.

More: